孕妇，女，36岁，G2P1L1A1，已育一女，体健。平素月经规律，末次月经2020年3月10日，停经6 w时外院超声提示胚胎大小符合孕周，于孕11 w行颈项透明层(nuchal translucency，NT)测量，头臀长4.6cm，NT厚4.6mm，再次核实胎儿大小符合孕周。因NT增厚于一周后来济南市妇幼保健院产前诊断中心就诊，超声示头臀长5.7 cm，NT厚3.5 mm，胎儿大小符合孕周。于孕20 +3 w行超声检查：双顶径3.8 cm，腹围11.6 cm，股骨2.7 cm，颈后皮肤皱褶(nuchal fold，NF)厚0.63 cm(见图1)。既往体健，孕期无有毒有害物质接触史，否认家族遗传病史。夫37岁，体健，无不良嗜好，无不良接触史，夫妻双方非近期结婚。孕妇及家属经遗传咨询，同意行产前诊断并签署知情同意书。本研究经济南市妇幼保健院伦理委员会批准(2023-1-010)。

病例1：孕妇28岁，G1P0，妊娠17 +3 w行超声检查示：NT 5.3 mm，单脐动脉，遂来济南市妇幼保健院就诊，要求羊水产前诊断。夫妻均适龄结婚，否认遗传病家族史(见图1)。

患者，女，14岁，因身材矮小，发育迟缓于济南市妇幼保健院就诊。对其进行身体检查，结果如下：身高146 cm，体重43 kg，发育迟缓，青春期延迟，乳房发育不良(1-2级)，桶状胸，未见月经来潮。患者盆腔超声检查：子宫发育不良(始基子宫)，大小16*6 mm，双侧卵巢未见明显显示(见图1)。患者语言交流无障碍，智力无明显异常。家族中无相似患者，母亲孕期无不良用药史。本研究经济南市妇幼保健院伦理委员会批准(2022-1-004)。

先证者(Ⅳ1)，男，4岁，因智力、运动、语言均发育落后就诊。患儿出生体重3400g，出生后反应可，偶有吐奶，出生后1个月出现抽搐，出生后40余天出现眼球震颤、肌张力低，曾外院脑部磁共振示：髓鞘化落后及脑白质发育不良，初步诊断为"佩-梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD)"。此次查体：发育落后，智力低下，眼球震颤，肌张力低，不会说话，不会独坐及行走，可认亲人，理解可，反应差。详细询问家族史(见图1)：家系中(Ⅱ3、Ⅱ6、Ⅲ3)均智力低下，肌张力低，均于10~26岁去世(具体死因不详)。先证者父母均适龄结婚，无相关遗传病等表现。

Objective:To analyze the types and distribution characteristics of abnormal karyotypes of peripheral blood in couples with spontaneous abortion.Methods:The chromosome karyotype analysis of peripheral lymphocytes in 2178 couples with spontaneous abortion was performed.The incidence,types and sex distribution were analyzed and compared.Results:In all,abnormal karyotypes were found in 539 cases (12.37％) (266 males and 273 females).The abnormalities in chromosome structure were detected in 87 cases.The most frequent type was reciprocal translocation (n =58,66.7％),among which 27 cases were the abnormal karyotype which was first reported in the world,following by Robertson translocation(n =13),inversion (n =6)and 10 cases of other abnormal karyotypes such as insertion and deletion.The abnormalities in number of chromosome were detected in 8 cases,including mark chromosome(n =2),1 cases of XYY,and 5 cases of mosaic X chromosome aneuploidy.Among the 444 cases of chromosome polymorphic,satellite variation on D and G chromosome was the most common (n =271,61.04％).Conclusions:The chromosomal abnormalities in male and female of the couples with spontaneous abortion have been observed.There is no significant difference between male and female,and reciprocal translocation is the most frequent chromosomal abnormalities.In addition,chromosome polymorphism had a higher incidence of couples with spontaneous abortion,it is necessary to undergo peripheral blood karyotype analysis at the mean time.It is contribute to analysis and diagnosis of the cause of disease,and provides the basis for clinical consultation and reproductive intervention.

OBJECTIVE:To assess the value of single nucleotide polymorphism array (SNP array) for the study of fetuses with conotruncal defects (CTD) detected by echocardiography.METHODS:SNP array was carried out on 75 fetuses with sonographically detected CTD but a normal karyotype. The results were analyzed with ChAS software.RESULTS:Pathogenic CNVs were detected in 7 (9.3%) of all cases. Variant of uncertain significance (VOUS) was detected in 2 (2.7%) cases. Benign CNVs were detected in 19 (25.3%) cases.CONCLUSION:SNP array is an effective method for delineating the etiology of fetuses with CTD, particularly for those with a normal karyotype.

目的:探讨孕早期唐氏综合征产前筛查在济南地区的实用性和可行性.方法:应用时间分辨免疫荧光方法检测2 698例妊娠9～13+6周孕妇的血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(free β-HCG)值,并于妊娠11 ～13+6周超声测定胎儿颈项半透明膜厚度(NT),将所得值与孕妇年龄、体重、孕周代入芬兰产孕早期产前筛查评估系统,得出目标疾病的风险值,在知情同意的前提下对高风险人群实施产前诊断,并对全部筛查孕妇进行随访.结果:2 698例孕妇中筛查目标疾病高风险人群为108例,阳性率为4％,67例接受了绒毛产前诊断,30例接受了羊水产前诊断,检出唐氏综合征患儿4例,18-三体1例,其他染色体异常2例.随访未发现漏诊患儿,但发现了16例其他胎儿异常:胎儿多发畸形6例,死胎3例,胎儿水肿5例,多囊肾1例,唇腭裂1例.结论:孕早期血清标志物结合超声NT的产前筛查,对于有效地防止目标疾病的出生有实际应用价值;可将产前诊断时间大大提前,降低了因孕周过大引产对孕妇的损伤,减轻了孕妇精神负担.

目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C两位点的多态性与不良妊娠的相关性.方法:收集有过不良妊娠结局的妇女84例为病例组,选取正常妊娠妇女87例为对照组.应用基因组DNA提取、PCR-RFLP技术对MTHFR基因C677T和A1298C多态性进行分型,并运用统计软件对分布特点进行分析.结果:两组C677T和A1298C基因型频率和等位基因频率分布比较,差异均有统计学意义(P＜0.05),且病例组两位点的分布频率高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).与C677T的CC型相比,CT型、TT型和CT+TT型会增加发生不良妊娠的风险;与A1298C的从型相比,CC型和AC+CC型会增加发生不良妊娠的风险;两位点联合突变基因型中,与纯合野生型组合CC/AA相比,携带CT/AA、CT/CC、TT/AA和TT/AC的突变基因型会增加发生不良妊娠的风险.结论:MTHFR基因多态性对不良妊娠的发生有重要影响,是不良妊娠发生的遗传易感性因素,携带突变等位基因会增加发生不良妊娠的风险.

目的采用敏感、特异的实时荧光多聚酶链反应(PCR)检测母乳乙型肝炎病毒(HBV)DNA,以探讨PCR 在指导母乳喂养中的价值.方法应用PCR荧光定量检测方法检测母乳中乙型肝炎病毒(HBV)DNA复制情况.结果母血HBsAg ,HBeAg 及HBcAb 阳性者其初乳排毒率为88.1% ,HBsAg ,HBeAb及HBcAb 阳性者其初乳排毒率为41.1%,仅HBeAb 与HBcAb 阳性者其初乳排毒率为14.3%.结论产妇体内HBV 复制活跃、乳汁排毒率高,母婴垂直传播的危险性大.母乳乙型肝炎病毒(HBV)DNA阳性率:大三阳(88.1%)>小三阳(41.1%)>双抗阳性(14.3%).

目的应用产前筛查、羊水产前诊断的技术防止唐氏综合征的出生。对16000余例14-20+6w妊娠的孕妇使用AFP、β-hCG二联法行唐氏综合征的产前筛查,高危患者行羊水染色体分析进行产前诊断。结果确诊7例唐氏综合征。2例18-三体,6例其他染色体异常。结论产前筛查、羊水产前诊断不仅对降低唐氏综合征儿、18-三体儿等目标疾病检出有重大意义,且能检出潜在的其他染色体畸形儿。

目的简化羊水细胞培养过程,提高羊水细胞培养的准确性.方法探索新的羊水细胞培养技术;建立收获标准及改良收获方法.结果476例羊水细胞培养中,462例羊水细胞一次培养成功,一次培养成功率达到97%.失败的14例,二次培养成功率达到100%.平均培养周期9-14d.结论通过改良羊水细胞培养方法,提高了羊水产前诊断水平.

女,30岁.患有乳腺增生症多年,每逢月经时疼痛加重,近来发现右腋下有一肿物,同时伴有胀痛.体检:两侧乳房对称,乳头不凹陷,右腋下局限性隆起,触之质硬,边界不光整,似有分叶,活动度较差.皮肤无明显改变,未见乳头和乳晕.X线钼靶摄影检查:摄取轴、斜位片,片示右侧腋下可见数个相连的圆形、卵圆形大小不等的密度增高影,边缘有的较光滑,有的呈分叶状,肿块内未见钙化灶(图1).诊断为副乳癌,手术病理为髓样癌.

我院以前子宫输卵管造影是用40%碘化油造影剂,碘化油粘稠度大,注药比较困难,因此患者较痛苦,而且观察结果时间长,造影检查24小时后需摄片观察碘化油造影剂在盆腔内的弥散情况.近几年,我们改用76%泛影葡胺为造影剂进行子宫输卵管造影,取得较理想的效果,结果报告如下.

先天性甲状腺功能低下(CH)是一种常见的能引起小儿智力低下的内分泌代谢疾病.为探讨先天性甲状腺功能低下与新生儿膝关节发育异常的关系,我们对1997年6月至2001年5月新生儿疾病筛查中发现的27例CH患儿进行双膝关节摄片.现报告如下.

影响胎儿发育的因素很多,除遗传因素外,先天性宫内感染也是导致出生缺陷的一个重要因素.20世纪70年代Nahmias首先发现引起宫内感染导致胚胎发育异常的一组病原体,即巨细胞病毒(CMV)、弓形虫(TOX)、风疹病毒(RUV)、单纯疱疹病毒(HSV)及其他病原体(Other),取上述各病毒英文首字母,缩写为TORCH.本研究旨在探讨孕期TORCH感染对胎儿发育的远期影响.现将结果报道如下.

目的:探讨孕期TORCH感染对婴幼儿发育的影响.方法:将经PCR及ELISA检测证实为TORCH感染的婴幼儿分为孕期感染组、先天性宫内感染组及正常对照组,对3组智力发育及体格发育进行3.5年的随访.结果:孕期TORCH感染对婴幼儿的智力发育、头围及体格发育有严重影响,可导致出生缺陷的发生.结论:筛查孕早期原发性TORCH感染有助于预防婴幼儿远期发育障碍.