目的 探讨急性白血病患儿化疗后血流感染的临床特点、病原菌分布和耐药性.方法 选取化疗后发生血流感染的64例急性白血病患儿,收集临床资料,分析病原菌分布特点、药敏试验结果及预后.结果 64例患儿发生血流感染时均处于粒细胞缺乏期.64株病原菌中以革兰阴性(G-)菌为主,占51.6％(33/64),革兰阳性(G+)菌占45.3％(29/64),真菌占3.1％(2/64).G-菌中前3位依次是肺炎克雷伯菌肺炎亚种、大肠埃希菌、产酸克雷伯菌,G+菌中前4位依次是G+杆菌、表皮葡萄球菌、人葡萄球菌人亚种、草绿色链球菌.51例急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿的病原菌中G-菌占51.0％(26/51),G+菌占45.1％(23/51),真菌占3.9％(2/51);13例急性髓细胞性白血病(AML)患儿的病原菌中G-菌占53.8％(7/13),G+菌占46.2％(6/13).64株病原菌中耐药菌占32.8％(21/64),其中G-菌中检出产超广谱β内酰胺酶大肠埃希菌占21.2％(7/33),产超广谱β内酰胺酶肺炎克雷伯菌占15.2％(5/33),耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌(CRKP)占9.1％(3/33);G+菌中检出耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌占34.5％(10/29),耐克林霉素葡萄球菌占17.2％(5/29),未检出耐利奈唑胺、万古霉素等葡萄球菌属菌株及肠球菌属菌株.G-菌感染和G+菌感染急性白血病患儿的降钙素原(PCT)水平比较,差异无统计学意义(P﹥0.05).G-感染的急性白血病患儿白细胞介素-6(IL-6)水平明显高于G+菌感染患儿,差异有统计学意义(P﹤0.01).63例患儿感染得到完全控制,1例放弃后续化疗出院.结论 急性白血病患儿血流感染以G-菌为主,ALL及AML患儿中G+菌与G-菌分布相当,IL-6在G-菌感染患儿中较G+菌感染患儿明显升高.

目的 分析儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)诱导期合并败血症患儿的临床特点及预后因素.方法 收集2018年6月 ～2021年6月入住复旦大学附属儿科医院安徽医院(安徽省儿童医院)血液科的初诊ALL患儿共192例,对诱导期合并败血症的52例患儿的临床资料进行回顾性分析,包括临床特点、病原学资料、实验室检查及治疗转归等.结果 52例败血症患儿中,男性31例,女性21例,中位年龄为4(1～13)岁,病程中均有发热症状.最常见的血流外感染部位是肺部,其次是口腔黏膜及消化道.共分离出G+菌16株、G-菌36株,分别以肺炎链球菌、大肠杆菌为主要菌种.经积极抗感染治疗后最终存活43例,死亡9例.存活组和死亡组患儿的实验室检查指标血清白蛋白、C反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)水平及诱导期粒细胞缺乏持续天数比较,差异有统计学意义(P分别为0.012、0.001、0.037、0.040).结论 ALL诱导期合并败血症者患儿以G-菌感染为主,白蛋白、CRP、PCT水平及粒细胞缺乏持续天数可能与不良预后相关.

Acute B-lymphoblastic leukemia (B-ALL) is the most common type of acute leukemia in children, accounting for about 30% of childhood malignant diseases. With the continuous improvement of combined chemotherapy and hematopoietic stem cell transplantation, the 5-year survival rate of children with B-ALL is significantly higher than before, but there are still some high-risk B-ALL children with poor prognosis. In addition, long-term high-intensity chemotherapy has strong toxic and side effects. There are many postoperative complications of hematopoietic stem cell transplantation, which seriously affects the quality of life in these children. In view of the limited efficacy and adverse reactions of traditional therapies, immune-targeted therapy has gradually entered into clinical trials in recent years, and many new targeted immunotherapies have been proved effective for high-risk B-ALL in children. This review summarizes the progress of immune-targeted therapy for high-risk B-ALL in children.

急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)是儿童期最常见的恶性肿瘤.随着联合化疗及造血干细胞移植技术的日趋完善,儿童ALL的5年生存率明显升高,治疗相关并发症逐渐引起重视,其中ALL相关骨坏死常导致严重骨骼破坏及功能丧失,是降低患儿长期生存质量的重要原因之一.本文就儿童ALL相关骨坏死的研究进展进行综述.

目的:分析3例ANKRD26基因突变所致遗传性血小板减少症2型(THC2)的临床特征与基因突变家系谱,探讨ANKRD26基因突变类型与THC2临床表型之间的关系.方法:回顾性分析2017年5月-10月在医院血液肿瘤科诊治的3例THC2患儿临床资料与一般实验室检查结果,使用二代技术(NGS)进行全外显子检测(WES)、基因数据和致病突变验证三个主要步骤对先证者及其家庭成员ANKRD26基因进行测序、筛查和分析.结果:3例患儿初诊时均PLT<20×109/L,皆有淤点瘀斑,初诊时丙球及激素效果欠佳.基因分析结果均存在ANKRD26基因突变,突变位点分别位于第22号外显子、第1号外显子启动区与第30号外显子,突变类型均为杂合突变.结论:THC2是一组异质性疾病,其不同基因突变类型预后差别很大,ANKRD26基因多态性可能为影响THC2患儿临床表现的关键因素.

目的:探讨3例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的基因检测结果与临床特征.方法:分析3例WAS患儿的临床资料,使用第二代基因测序(NGS)对先证者及其家庭成员WAS蛋白(WASP)基因进行测序、筛查和分析.结果:3例患儿均有湿疹、反复感染及血小板减少,其中仅1例患儿表现为血小板体积减小.3例患儿均行NGS检测,发现WAS基因突变,其中2例突变点突变,1例为插入突变;家系验证结果显示,2例为X连锁遗传,1例为新生突变.结论:对月龄较小的血小板减少症男性患儿,如常规治疗效果欠佳,同时伴发免疫缺陷、湿疹,应及时完善WASP基因检测明确诊断,造血干细胞移植(HSCT)是有效的治疗手段.