患者男性,52 岁,因右眼眼球突出半年余至我院就诊.既往4年前行同位置肿物切除,外院病理诊断为梭形细胞肿瘤,未行辅助治疗.查体:一般情况好,心肺腹未见明显异常.视力:右眼0. 6,左眼1. 0;眼压:右眼21 mmHg,左眼20 mmHg.右眼球向外、下方移位隆起,鼻侧结膜下见暗红色肿物,双角膜清,前房不浅,Tyndall征阴性,虹膜纹清,瞳孔圆,对光反应存,晶体清,视网膜在位.眼部CT平扫(图1 ):右眼眶内可见三角形软组织密度影,大小4. 8 cm ×3. 3 cm,内部密度欠均,边界较清,视神经受压改变,眼球受压向前突出,邻近骨质未见破坏.双侧眼球对称,大小形态正常,球内玻璃体、晶状体密度正常,眼球均匀光滑,眼外肌无明显增粗,泪腺无增大,视神经及视交叉走行正常,边界清楚,眶尖眶周未见明显异常.

颅内黏液样间叶性肿瘤是一种罕见的肿瘤，分子遗传学伴EWSR1与CREB家族基因融合。本文报道1例9岁男性患儿，小脑占位性病变，肿瘤结节状生长，界限清楚，肿瘤细胞椭圆形、梭形或星芒状，疏密不等，大部分呈条索状或疏松网状分布于黏液性间质中，间质内可见“石棉样”纤维，局灶细胞较丰富，呈片状排列。免疫组织化学结果：波形蛋白阳性，结蛋白及CD68部分阳性，上皮细胞膜抗原及CD99弱阳性，胶质纤维酸性蛋白、Olig2、S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、p63、CD34等均阴性，p53野生型表达，热点区Ki-67阳性指数约20%。分子表型：荧光原位杂交检测到EWSR1基因分离，二代测序检测出EWSR1-CREB1及SELENOW-EWSR1融合基因。病理诊断为伴EWSR1-CREB1融合的颅内黏液样间叶性肿瘤。术后7个月，患者状态良好，无复发及转移。诊断时应与脑膜瘤、胶质瘤、伴EWSR1-CREB家族基因融合的其他肿瘤及骨外黏液样软骨肉瘤等形态相似的肿瘤鉴别。

目的 探讨乳腺肌样错构瘤(MH)的临床及病理特征,加强病理医生对MH的认识.方法 收集乳腺肌样错构瘤2例,观察其大体、镜下特点及免疫表型特点.结果 2例发病年龄分别为21岁、29岁.肿瘤直径分别为2 cm、1.9cm,肿瘤1例边界清楚,1例边界不清.肿瘤均由不同比例的乳腺腺泡、导管、纤维间质、脂肪组织及肌样细胞束组成.肌样细胞平行或交叉呈束状排列,形成灶性的平滑肌瘤样形态,散在分布于纤维间质之间,部分区域穿插人小叶腺泡间.2例肌样成分均强阳性表达SMA、Desmin和Caldesmon.结论 MH是乳腺错构瘤的少见亚型,以表达平滑肌标记的平滑肌样细胞束为典型特征,易发生漏诊、误诊,诊断时应充分结合临床病史及镜下、免疫组化特点.

促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤(desmoplastic small round cell tumor,DSRCT)是一种好发于青少年腹腔、盆腔内的高度恶性肿瘤.由Gerald和Rosai 于1989年首次描述[1],并于1991年正式命名.DSRCT非常少见,在软组织肉瘤中所占比例＜1％.现报道3例发生于腹腔的DSRCT,总结分析其临床病理特征,以提高对该肿瘤的认识、诊断及鉴别诊断水平.

目的:研究PTEN、PAX-2和β-catenin在正常子宫内膜、子宫内膜癌及癌前病变中的表达情况,探讨其与子宫内膜癌变的关系及作为临床诊断依据的可能性.方法:应用免疫组化法检测22例增生期子宫内膜、82例子宫内膜增生症和106例子宫内膜癌中PTEN、PAX-2和β-catenin的表达.结果:增生期子宫内膜、子宫内膜增生症、Ⅰ型子宫内膜癌中PTEN和PAX-2的阳性表达率逐渐递减.PTEN和PAX-2的阳性表达与子宫内膜病变的组织学类型及病变等级均呈负相关(相关系数tau-b=-0.513,P＜0.05;tau-b=-0.609,P＜0.05).β-catenin在不同子宫内膜病变中的阳性表达率无显著差异(P＞0.05),但在子宫内膜癌中β-catenin出现细胞核等异常表达.结论:PTEN、PAX-2的表达缺失和β-catenin的异常表达均与Ⅰ型子宫内膜样腺癌的发生相关,是Ⅰ型子宫内膜样腺癌的早期事件.PTEN、PAX-2对Ⅰ型子宫内膜样腺癌的早期诊断具有一定辅助意义,而β-cate-nin作为分子标记物的意义有待进一步研究.

Purpose To investigate the clinicopathologic features and the expression of CK,vimentin,S-100 and Ki-67 on patients with sacral chordoma.Methods 55 cases diagnosed as chordoma with available slides and clinical information,coded between 2007 and 2011,were retrieved from the our department of pathology.The expression of CK,vimentin,S-100 and Ki-67 were examined using immunohistochemistry.Results Of the 55 cases,35 were primary and 20 were recurrent cases.The ratio of males to females is 2.2 ∶ 1.The age ranged from 21 to 85 years(median,52.8 years).The majority of the tumor showed nodular growth pattern,focally with nests.The neoplasm were composed of physaliphorous cells and satellite-like cells.The tumor cells revealed mild to moderate atypia and the mitosis was rare.The focal necrosis was observed in a minority of cases.Immunohistochemistry was performed in 55 chordoma cases including 35 primary and 20 secondary cases.Immunohistochemical finding showed that the expression of CK,vimentin,S-100 were detected in 96.4%(53/55),100%(55/55),94.5%(52/55) cases,respectively.The index of Ki-67 ranged from 2% to 25%.No significant difference between primary and secondary chordoma cases in the expression of CK,vimentin,S-100 and Ki-67 was found(P0.05).Conclusions The chordoma is a kind of low grade malignant tumor and susceptible to recurrence.The combination detection with CK,vimentin,S-100 and Ki-67 may be adjunct to pathologic diagnosis of chordoma.

目的 探讨β-catenin在纤维瘤病诊断及鉴别诊断中的作用.方法 对54例纤维瘤病及形态学相似的梭形细胞肿瘤23例存档病例进行临床病理学特征分析,采用免疫组化EnVision两步法检测β-catenin及CD34的表达水平.结果 46例纤维瘤病发生于四肢,4例发生于腹壁及肠系膜,4例发生于颈部.其中男性16例,女性38例.发病年龄8～70岁,平均29.6岁.肿瘤最大直径1～23 cm.肿瘤细胞常呈束状排列,部分区域细胞丰富,部分区域细胞稀疏,间质中常可见胶原纤维,部分区域可见玻璃样变,局灶可见出血囊性变.细胞轻度异型,未见明确核分裂象及坏死.免疫组化结果 示纤维瘤病β-catenin的阳性率为96.3%,其中轻度和中-重度阳性分别占18.5%和77.8%;肿瘤细胞CD34均呈阴性.其它23例梭形细胞肿瘤中,β-catenin的阳性率为17.4%,明显低于纤维瘤病(P<0.05).阳性肿瘤主要包括孤立性纤维性肿瘤,呈细胞核阳性;皮肤隆突性纤维肉瘤,呈弥漫胞质阳性.结论 β-catenin在纤维瘤病中阳性率比较高,主要为核阳性,也可表达于其它梭形细胞肿瘤,细胞核和细胞质均可阳性.联合检测β-catenin和CD34可辅助诊断纤维瘤病.

目的 探讨子宫原发Ewing肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤(EWS/pPNET)的临床病理特征、免疫表型及鉴别诊断.方法 对2例子宫颈及阔韧带EWS/pPNET进行免疫组化EnVision两步法检测,并复习相关文献.结果 2例EWS/pPNET分别发生于子宫颈和子宫阔韧带,患者年龄分别为60岁和32岁.肿瘤由幼稚深染的小圆形细胞组成,阔韧带肿瘤细胞核呈粗颗粒状,局灶可见小核仁,子宫颈EWS/pPNET细胞核染色质细腻,胞质稀少,核分裂象易见.免疫表型:vimentin、CD99及Syn阳性,PAS染色胞质呈灶状阳性,CK、CD45阴性.结论 子宫颈及阔韧带EWS/pPNET是一种罕见的小细胞恶性肿瘤,免疫表型及特染在鉴别诊断中发挥了重要作用.