脑小血管病(CSVD)是指颅内小动脉、微动脉、小静脉和毛细血管病变所致卒中事件发生的一组疾病,其中由动脉硬化、感染及免疫因素所致的CSVD较为常见,而遗传因素所致的CSVD并不常见且有其独特的表现和特点.文章围绕几类单基因遗传性CSVD,按照血管平滑肌细胞病、血管间质性疾病、血管内皮细胞病及血管代谢性疾病分类,总结其疾病特点、诊断要点、鉴别诊断及最新诊疗方向,以期提高临床医生对于单基因遗传性CSVD的认识,提高诊疗水平.

延髓内侧梗死是一种少见的缺血性脑卒中,在后循环中占比不到 1％,双侧延髓内侧梗死则更为少见.双侧延髓内侧梗死通常表现为四肢瘫痪,可能伴有构音障碍、眼球震颤、感觉障碍、舌下神经麻痹、吞咽困难和呼吸衰竭."心形"外观是双侧延髓内侧梗死在 MRI上的独特表现.双侧延髓内侧梗死是一种较为少见的缺血性脑卒中,磁共振成像(Mag-netic Resonance Imaging,MRI)呈现"心形"或"Y 形"病灶,通常伴有血管病变,预后不良.双侧延髓内侧梗死主要以四肢瘫痪为临床表现,严重者可出现呼吸衰竭.近年来,基于磁共振弥散成像(Diffusion Weighted Imaging,DWI)在梗死超早期即可显示病变区高信号,双侧延髓内侧梗死的诊断变得更容易.本研究收集了 2 例典型的"心形"外观的双侧延髓内侧梗死并加以文献复习,旨在提高临床医生对该病的认识,以便尽早做出正确诊断和治疗.