Рак околощитовидных желез (ОЩЖ), как правило, является спорадическим, однако встречается и при наследственных синдромах. Распространенность карциномы среди пациентов с первичным гиперпаратиреозом составляет около 1% случаев. Сложность диагностики рака ОЩЖ заключается в отсутствии надежных предоперационных предикторов. Клиническая картина чаще всего неспецифична и в целом обусловлена симптомами гиперкальциемии. Данный диагноз рекомендуется устанавливать по результатам морфологического исследования только при наличии истинных признаков инвазии, при этом иммуногистохимическое исследование может быть использовано лишь в качестве вспомогательного метода диагностики. Случаи рака ОЩЖ в рамках синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа (МЭН-1) крайне редки, поэтому диагностический поиск может быть сопряжен с рядом трудностей. Мы представляем описание двух клинических случаев пациенток с раком ОЩЖ и верифицированными гетерозиготными мутациями в гене MEN1. Описанные нами случаи демонстрируют трудности морфологической диагностики рака ОЩЖ, гетерогенность клинических проявлений при мутации в гене MEN1, а также необходимость своевременного скрининга на наличие других компонентов синдрома МЭН-1 и мутаций в гене MEN1 у родственников первой линии родства.

ЦЕЛЬ: представление серии случаев симптомного первичного гиперпаратиреоза (ПГПТ) во время беременности. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: представлена серия из 3 случаев ПГПТ, диагностированного во время беременности, с различными вариантами ведения и клиническими исходами. РЕЗУЛЬТАТЫ: 1. Пациентка Д., 35 лет. ПГПТ диагностирован на 23 неделе беременности (ПТГ 232,7 пг/мл, альбумин-скорректированный кальций (Са) 3,0 ммоль/л, гиперкальциурия 14,8 ммоль/сут), при поступлении к ведущим жалобам относились сухость во рту, утомляемость. Генетическое исследование не выявило мутаций, ассоциированных с ПГПТ. После визуализации при УЗИ образования левой нижней околощитовидной железы (ОЩЖ) проведена селективная паратиреоидэктомия (ПТЭ) на 26 неделе гестации с достижением ремиссии (ПТГ 45 пг/мл, Са 2,28 ммоль/л), в послеоперационном периоде верифицирована аденома ОЩЖ. Роды срочные протекали без осложнений у матери и ребенка. 2. Пациентка С., 35 лет с длительным предшествующим анамнезом нефролитиаза и множественных низкоэнергетических переломов костей конечностей. ПГПТ диагностирован на 29 неделе беременности (ПТГ 55,5 пмоль/л, Са 3,28 ммоль/л), при УЗИ визуализировано образование левой нижней ОЩЖ 3,3х2,5х1,8 см. По решению врачебного консилиума с учетом тяжести гиперкальциемии рекомендован прием цинакальцета 30-60 мг/сут с последующей ПТЭ в максимально короткие сроки, однако от предложенного лечения пациентка отказалась. Кесарево сечение выполнено на 38 неделе гестации, со слов пациентки, без специфических осложнений. В течение 1,5 лет проводилось грудное вскармливание, за этот период произошел перелом левой плечевой кости с проведением остеосинтеза. Через 2 года после родов при поступлении в специализированный центр ПТГ 1044 пг/мл, Са 2,9 ммоль/л, кальциурия 13,3 ммоль/сут, выявлены двусторонний нефролитиаз, остеопороз с множественными переломами грудных позвонков, фиброзно-кистозный остит. Выполнена успешная левосторонняя ПТЭ (ПТГ 50,1 пг/мл, Са 2,18 ммоль/л), морфологически диагностирована карцинома ОЩЖ. 3. Пациентка Н., 32 года. ПГПТ диагностирован на сроке 18-19 недель при наличии рвоты до 6 раз в сутки, заторможенности, снижении веса (ПТГ 226,4 пг/мл, Са 3,31 ммоль/л). Учитывая срок беременности, угрозу гиперкальциемического криза рекомендовано хирургическое лечение, в дооперационном периоде по решению врачебной комиссии назначен цинакальцет 30 мг/сут. На сроке 22 недели гестации при госпитализации в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России на фоне приема терапии ПТГ 91,7 пг/мл, Са 2,76 ммоль/л, кальциурия 2,9 ммоль/сут. После лечения эрозивного гастрита выполнено радикальное удаление аденомы левой нижней ОЩЖ (ПТГ 13 пг/мл, Са 2,49 ммоль/л). Беременность закончилась своевременными родами путем кесарева сечения без осложнений. ВЫВОДЫ: в настоящее время ПТЭ во втором триместре беременности является оптимальным выбором для пациенток с симптомным ПГПТ и выраженной гиперкальциемией. Наблюдение рационально проводить лишь в случаях бессимптомного течения заболевания. Специфическая медикаментозная терапия ПГПТ во время беременности возможна по решению врачебной комиссии, так как остается до настоящее времени назначением «off-label».

Hypoparathyroidism is a rare disorder characterized by the absent or inappropriately decreased serum parathyroid hormone in the parathyroid glands, which is accompanied by impaired calcium-phosphorus metabolism. The main etiology of hypoparathyroidism remains damage or removal of the parathyroid glands during neck surgery. In view of the incidence of thyroid cancer, primary hyperparathyroidism and other pathologies of the neck organs, which radical treatment can lead to the parathyroid gland impairment, an increased number of patients with hypoparathyroidism is expected. Autoimmune hypoparathyroidism is the second most common form of the disease, usually occurring as part of type 1 autoimmune polyglandular syndrome. Autoimmune hypoparathyroidism usually occurs in childhood and is characterized by a severe course of the disease, especially in the case of concomitant malabsorption syndrome. Chronic hypoparathyroidism of any etiology requires lifelong multicomponent therapy, as well as careful monitoring and an individual approach to choose the optimal treatment strategy. In the absence of adequate follow-up, the risks of long-term complications significantly increase, particularly in the renal, cardiovascular systems; in the soft tissues and in the brain, it could lead to visual disturbances; pathology of the musculoskeletal system with a decreased bone remodeling and a potential risk of fractures, as well as to the neurocognitive disorders and an impaired health-related quality of life. Timely diagnosis, rational medical therapy and management strategy may reduce the risks of short-term and long-term complications, frequency of hospitalizations and disability of patients, as well as improve the prognosis. This review covers the main issues of Russian guidelines for the management of chronic hypoparathyroidism, approved in 2021, including laboratory and instrumental evaluation, treatment approaches and follow-up. This guidelines also include the recommendations for special groups of patients: with acute hypocalcemia, hypoparathyroidism during pregnancy.

The National Medical Research Center for Endocrinology (NMRCE) received the right to implement the development program of the World-class Research Centre “The National Center for personalized medicine of endocrine diseases” (NMCPMED). The objective of the NMCPMED will be not only the creation of a system of personalized treatment, but also the training of new specialists for medicine. Fundamental researches, carried out on the basis of the already existing institutes and laboratories of the NMRCE will be expanded by creating new laboratories of the NCPMED created de novo in accordance with the approved project. This article introduces the reader to the most important laboratories that would be created in NCPMED. These are laboratories of general, molecular and population genetics, bioinformatics, pharmacogenomics, microbiota, genome editing, mathematical and digital technologies, non-invasive technologies for the diagnosis of endocrinopathies, cellular technologies, artificial intelligence and a fundamentally new laboratory of metabolic visualization and radioteranostics. The authors hope that readers of one of the main journals for endocrinologists in our country will actively participate in the implementation of NMRCE, as both young and experienced talented researchers will have a chance to be a part of the Centre. To realize the ambitious implementation plans for the achievements of the Centre, it is necessary to radically change the worldview of the doctors in our country, to train them in a new way, and to expand the structure of the Center’s team by increasing the number of specialists in medical genetics, transcriptomics, biostatistics and bioinformatics, working at the intersection of experimental and clinical endocrinology, and ensuring the transit of innovative technologies into clinical practice. New laboratories of the World-Class Research Center, will become the place of routine work of a new generation of doctors, who possess not only the basics of clinical work, but also the skills of fundamental researches that will allow them to significantly improve the methods of diagnosis and treatment.

Primary hyperparathyroidism (PHPT) is an endocrine disorder of parathyroid glands characterized by excessive secretion of parathyroid hormone (PTH) with an upper normal or elevated blood calcium level. Classical PHPT refers to a symptomatic, multi-system disorder, wich can lead to a significant decrease in the quality of life, disability of patients, and even an increased risk of premature death. Hypercalcemia and the catabolic effect of PTH on various cells are considered as the main pathogenetic mechanisms of the PHPT associated complications. In the last two decades, there has been an increase in the incidence of PHPT, mainly due to the mild forms of the disease, primarily due to the routine calcium screening in North America, Western Europe and, Asia. High prevalence of the disease, as well as the variety of clinical manifestations, cause the attention of different specialists - physicians, rheumatologists, urologists, nephrologists, cardiologists and other doctors. This review cover the main issues of Russian guidelines for the management of PHPT, approved in 2020, including laboratory and instrumental methods, differential diagnosis, surgical and conservative approach, short-term and long-term follow-up. This guidelines also include the recommendations for special groups of patients with hereditary forms of PHPT, parathyroid carcinoma, PHPT during pregnancy.

Совместная позиция Российской ассоциации эндокринологов, Союза педиатров России и Российской ассоциации по остеопорозу.

IV (XXVII) Национальный конгресс эндокринологов с международным участием «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ЭНДОКРИНОЛОГИИ» 22-25 сентября 2021 года ПОИСК ПРЕДИКТОРОВ ЗЛОКАЧЕСТВЕННОСТИ ОПУХОЛЕЙ ОКОЛОЩИТОВИДНЫХ ЖЕЛЕЗ У ПАЦИЕНТОВ С ПЕРВИЧНЫМ ГИПЕРПАРАТИРЕОЗОМ Айнетдинова А .Р ., Крупинова Ю

ЦЕЛЬ: представление серии случаев симптомного первичного гиперпаратиреоза (ПГПТ) во время беременности. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: представлена серия из 3 случаев ПГПТ, диагностированного во время беременности, с различными вариантами ведения и клиническими исходами. РЕЗУЛЬТАТЫ: 1. Пациентка Д., 35 лет. ПГПТ диагностирован на 23 неделе беременности (ПТГ 232,7 пг/мл, альбумин-скорректированный кальций (Са) 3,0 ммоль/л, гиперкальциурия 14,8 ммоль/сут), при поступлении к ведущим жалобам относились сухость во рту, утомляемость. Генетическое исследование не выявило мутаций, ассоциированных с ПГПТ. После визуализации при УЗИ образования левой нижней околощитовидной железы (ОЩЖ) проведена селективная паратиреоидэктомия (ПТЭ) на 26 неделе гестации с достижением ремиссии (ПТГ 45 пг/мл, Са 2,28 ммоль/л), в послеоперационном периоде верифицирована аденома ОЩЖ. Роды срочные протекали без осложнений у матери и ребенка. 2. Пациентка С., 35 лет с длительным предшествующим анамнезом нефролитиаза и множественных низкоэнергетических переломов костей конечностей. ПГПТ диагностирован на 29 неделе беременности (ПТГ 55,5 пмоль/л, Са 3,28 ммоль/л), при УЗИ визуализировано образование левой нижней ОЩЖ 3,3х2,5х1,8 см. По решению врачебного консилиума с учетом тяжести гиперкальциемии рекомендован прием цинакальцета 30-60 мг/сут с последующей ПТЭ в максимально короткие сроки, однако от предложенного лечения пациентка отказалась. Кесарево сечение выполнено на 38 неделе гестации, со слов пациентки, без специфических осложнений. В течение 1,5 лет проводилось грудное вскармливание, за этот период произошел перелом левой плечевой кости с проведением остеосинтеза. Через 2 года после родов при поступлении в специализированный центр ПТГ 1044 пг/мл, Са 2,9 ммоль/л, кальциурия 13,3 ммоль/сут, выявлены двусторонний нефролитиаз, остеопороз с множественными переломами грудных позвонков, фиброзно-кистозный остит. Выполнена успешная левосторонняя ПТЭ (ПТГ 50,1 пг/мл, Са 2,18 ммоль/л), морфологически диагностирована карцинома ОЩЖ. 3. Пациентка Н., 32 года. ПГПТ диагностирован на сроке 18-19 недель при наличии рвоты до 6 раз в сутки, заторможенности, снижении веса (ПТГ 226,4 пг/мл, Са 3,31 ммоль/л). Учитывая срок беременности, угрозу гиперкальциемического криза рекомендовано хирургическое лечение, в дооперационном периоде по решению врачебной комиссии назначен цинакальцет 30 мг/сут. На сроке 22 недели гестации при госпитализации в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России на фоне приема терапии ПТГ 91,7 пг/мл, Са 2,76 ммоль/л, кальциурия 2,9 ммоль/сут. После лечения эрозивного гастрита выполнено радикальное удаление аденомы левой нижней ОЩЖ (ПТГ 13 пг/мл, Са 2,49 ммоль/л). Беременность закончилась своевременными родами путем кесарева сечения без осложнений. ВЫВОДЫ: в настоящее время ПТЭ во втором триместре беременности является оптимальным выбором для пациенток с симптомным ПГПТ и выраженной гиперкальциемией. Наблюдение рационально проводить лишь в случаях бессимптомного течения заболевания. Специфическая медикаментозная терапия ПГПТ во время беременности возможна по решению врачебной комиссии, так как остается до настоящее времени назначением «off-label».

Familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) - rare disease with predominantly autosomal dominant inheritance. FHH typically develops due to a heterozygous inactivating mutation in the calcium-sensitive receptor gene ( CASR ), less commonly due to heterozygous mutations in GNA 11 and AP2S1 . CASR mutations lead to an increase in the threshold for calcium sensitivity, which requires a higher concentration in serum to reduce the release of PTH. These changes are accompanied by an increase of calcium and magnesium reabsorption in the proximal tubules, which leads to hypercalcemia and hypocalciuria. Basically, FHH may be asymptomatic or accompanied by mild hypercalcemia. FHH doesn't require surgical treatment, unlike primary hyperparathyroidism (PHPT), therefore, differential diagnosis of these two conditions is extremely important. In addition, immediate relatives of a proband with FHH also require the exclusion of disease inheritance. We analyzed a series of clinical cases with a genetically confirmed diagnosis of FHH. Our clinical cases indicate a variety of clinical manifestations and the difficulties of differential diagnosis with PHPT.