Четверть века назад на помощь криминалистике пришли молекулярно-генетические методы, которые помогают многое узнать о человеке по его ДНК, причем для этого достаточно всего нескольких клеток любого биологического материала (крови, слюны, спермы). Прежде всего, можно установить виновность человека, сравнив его биологический материал с образцом, взятом на месте преступления. И вовсе необязательно проводить такой анализ немедленно: ДНК сохраняет свои идентификационные свойства не дни, а тысячелетия. Но что делать в случае, когда подозреваемый неизвестен или недоступен ДНК может помочь и в такой ситуации. Можно значительно сузить круг поиска человека, определив по близкому (если есть родственники) или по отдаленному (в случае, когда совсем ничего неизвестно) родству, к какой группе населения относится разыскиваемый преступник. Какие методы используются при определении ДНК-профилей Сейчас для идентификации не нужно знать полный геном, достаточно сравнить лишь несколько участков — короткие тандемные повторы (STR-локусы). Для оценки вероятности идентификации создаются базы данных по частоте встречаемости в различных группах населения STR-вариантов. В криминалистике используют два типа баз данных: одни из них содержат ДНК-профили личностей, установленных при расследовании преступлений; другие — людей, характеризующих население различных географических регионов. Эти подходы помогли, например, быстро опознать преступника, совершившего теракт в аэропорту Домодедово, и идентифицировать людей, ставших жертвами теракта 11 сентября в Нью-Йорке.

Расселение человека с африканской прародины сопровождалось культурной и генетической адаптацией к новым условиям среды обитания (климат, инфекции, диета и т.д.). Ранее нами впервые был предложен подход к выявлению генов человека, предположительно вовлеченных в адаптацию к эволюционно новым факторам внешней среды, основанный на сочетании генетических и гуманитарых методов исследования. Для поиска генов, вовлеченных в адаптацию, и факторов среды, к которым происходит эта адаптация, мы попытались найти корреляции между популяционными частотами аллелей изучаемого гена и формализованными описаниями особенностей среды обитания этнических групп, приведенных в “Этнографическом атласе” Дж. П. Мёрдока. В представленном обзоре нами обобщены собственные данные по экспериментальному определению частот аллелей генов лактазы (LCT*), аполипопротеина Е (APOЕ) и алкогольдегидрогеназы (ADH1B) в популяциях России. На основе этих данных и доступных нам материалов других исследователей мы сформировали карты общемирового распределения частот аллелей этих генов. Нами обнаружена корреляция частот аллелей этих генов в популяциях с присутствием определенных факторов среды, в которой эти популяции обитают. Подтверждено также, что эволюционно молодой аллель LCT*-13910T, определяющий персистенцию лактазы и возможность употребления молока у взрослых, распространен в популяциях, для которых характерно молочное животноводство. Нами впервые показано при анализе 68 популяций, что частота предкового для человека аллеля APOE e4, влияющего на обмен липидов, выше в группах с высоким вкладом охоты и собирательства. Полученные нами данные свидетельствуют в пользу гипотезы о том, что именно аллель е4 подлежал отбору, а аллель е3 был менее важен для адаптации. Мы также впервые показали, что эволюционно молодой аллель ADH1B*48His, определяющий высокую скорость метаболизма этанола в ацетальдегид, представлен с большой частотой в тех популяциях, в которых эндемичен филяриоз. Полученные данные указывают на возможную вовлеченность эндогенных субстратов гена ADH1B или их метаболитов в устойчивость к филярии и открывают новый путь в разработке лекарств к этому широко распространенному заболеванию человека.

Allele and genotype frequencies of the -174G/C polymorphism (rs1800795) in the regulatory region of the IL6 gene, which encode anti-inflammatory cytokine interleukin 6, were determined in seven populations representing five ethnic groups from the European part of Russia (440 individuals), as well as in small cohorts that represent populations from 24 countries of Africa and Eurasia (365 individuals). The maps of the geographic distribution of the -174G/C allele frequencies were constructed based on personal (22 populations) and the literature data (66 populations), and the data from dbSNP database obtained by the HapMap project (10 populations). The frequency of the -174G allele varied from 45 to 100% and was characterized by nonrandom geographic distribution. These data could reflect the adaptive load of the alleles examined, which was different in different regions of the world. It is suggested that the level of pathogen prevalence is one of the environmental factors that determine different adaptive values of the IL6*--174G/C alleles. This suggestion is supported by a positive correlation between the -174G allele frequency and level of pathogen prevalence calculated based on historical data (R = 0.768; p < 0.0001).

А. В. Сафонова, А. Н. Петрин, С. Д. Арутюнов, В. Н. Царев, Л. В. Акуленко, О. А. Зорина, Д. В. Ребриков, А. В. Рубанович, С. А. Боринская, Н. К. Янковский Московский государственный медико-стоматологический университет, 127473, Москва, ул. Делегатская, 20/1 ЦНИИС и ЧЛХ Росмедтехнологий, 119034, Москва, ул. Тимура Фрунзе, 16 ЗАО «НПФ ДНК-Технология», 115478, Москва, Каширское ш., 24, корп. 2 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН, 119991, Москва, ул. Губкина, 3 *E-mail: safnastia@yandex.ru Поступила в редакцию 29.10.2010 г.