Le syndrome de Kearns et Sayre (KSS) fut décrit pour la première fois en 1958. Il s'agit d'une atteinte multisystémique définie par une triade caractéristique faite d'ophtalmoplégie externe progressive, de rétinopathie pigmentaire et de bloc auriculoventriculaire. Ces signes sont fréquemment associés à une hyperprotéinorachie avec une ataxie cérébelleuse. Ce syndrome est dû à des délétions de l'ADN mitochondrial et se manifeste chez les adolescents ou les adultes jeunes. Les manifestations oculaires sont : un ptosis bilatéral, une ophtalmoplégie et une rétinopathie pigmentaire atypique. À travers cette observation, nous allons présenter les manifestations ophtalmologiques du KSS et aborder la difficulté de la prise en charge du ptosis dans ces cas. Kearns-Sayre syndrome (KSS), first described in 1958, is a multisystem disease defined by a characteristic triad of progressive external ophthalmoplegia, pigmentary retinopathy and atrioventricular block. These signs are frequently associated with increased cerebrospinal fluid protein level and cerebellar ataxia. This syndrome is caused by deletions in mitochondrial DNA, the age of onset is generally below 20, and the degree of severity differs between patients, as well as the prognosis, which may be fatal. The ocular manifestations include: bilateral ptosis, progressive external ophthalmoplegia and atypical pigmentary retinopathy. By way of this case report, the authors discuss the epidemiologic, clinical and therapeutic aspects of KSS, including the difficulty in managing ptosis in these cases.

Kearns-Sayre syndrome (KSS), first described in 1958, is a multisystem disease defined by a characteristic triad of progressive external ophthalmoplegia, pigmentary retinopathy and atrioventricular block. These signs are frequently associated with increased cerebrospinal fluid protein level and cerebellar ataxia. This syndrome is caused by deletions in mitochondrial DNA, the age of onset is generally below 20, and the degree of severity differs between patients, as well as the prognosis, which may be fatal. The ocular manifestations include: bilateral ptosis, progressive external ophthalmoplegia and atypical pigmentary retinopathy. By way of this case report, the authors discuss the epidemiologic, clinical and therapeutic aspects of KSS, including the difficulty in managing ptosis in these cases. (C) 2012 Published by Elsevier Masson SAS.

Giant cell arteritis (Horton's disease) is an inflammatory panarteritis occurring most frequently in the elderly. Its common ocular manifestations are anterior ischemic optic neuropathy, choroidal ischemia and central retinal artery occlusion. We describe a case of Horton's disease revealed by a retinal detachment, optic neuropathy and severe choroidal ischemia. Prompt treatment with corticosteroids led to preservation of vision and resolution of the retinal detachment. This observation of a retinal detachment revealing a giant cell arteritis had not been yet reported in the literature.

Giant cell arteritis (Horton’s disease) is an inflammatory panarteritis occurring most frequently in the elderly. Its common ocular manifestations are anterior ischemic optic neuropathy, choroidal ischemia and central retinal artery occlusion. We describe a case of Horton’s disease revealed by a retinal detachment, optic neuropathy and severe choroidal ischemia. Prompt treatment with corticosteroids led to preservation of vision and resolution of the retinal detachment. This observation of a retinal detachment revealing a giant cell arteritis had not been yet reported in the literature.

Les neuropathies optiques d'origine métabolique sont rares. Les étiologies sont dominées par les causes inflammatoires, vasculaires et mécaniques. La responsabilité d'une hypothyroïdie est inhabituelle. Présenter à travers une observation, une complication ophtalmologique inhabituelle au cours de l'hypothyroïdie. Nous rapportons le cas d'une patiente âgée de 19 ans, ayant subit une thyroïdectomie totale depuis 3 mois pour goitre multinodulaire sur maladie de Basedow. La patiente a arrêté volontairement son traitement hormonal substitutif une semaine en postopératoire. L'évolution a été marquée par l'installation brutale d'une baisse de l'acuité visuelle bilatérale associée à une asthénie. L'examen ophtalmologique a montré une acuité visuelle en perception lumineuse négative des deux yeux, une ophtalmoplégie complète, une mydriase aréflexique associée à une exophtalmie stade I. Le fond d'œil a montré un œdème papillaire bilatéral stade II. La tomodensitométrie orbito-cérébrale n'a pas objectivé d'anomalies au niveau du nerf optique et du parenchyme cérébral. Les examens biologiques ont montré une hypothyroïdie profonde associée à une hypocalcémie. Le diagnostic de neuropathie optique secondaire à une hypothyroïdie profonde a été retenu. La patiente a été mise sous bolus de corticothérapie à base de 500 mg de méthylprédnisolone par jour pendant 3 jours associés à un traitement hormonal substitutif et du calcium par voie générale. L'évolution clinique a été marquée par une amélioration de l'état général avec persistance de l'ophtalmoplégie et de l'œdème papillaire et sans amélioration de l'acuité visuelle. Les manifestations ophtalmologiques au cours de l'hypothyroïdie sont rares. Une neuropathie optique bilatérale cécitante compliquant une hypothyroïdie profonde est inhabituelle. Le diagnostic est généralement clinique, étayé par les examens biologiques. Le traitement repose essentiellement sur des bolus de corticoïdes associés au traitement hormonal substitutif. Le pronostic dépend de la rapidité de la prise en charge. Une hypothyroïdie non corrigée après une thyroïdectomie totale peut engager le pronostic visuel du patient d'où l'intérêt d'un suivi rapproché en postopératoire et de contrôles biologiques fréquents.

Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie héréditaire autosomique récessive liée à un défaut du système de réparation de l'ADN lésé par les rayons UV. Le but de notre étude est de décrire les manifestations ophtalmologiques de cette pathologie, et de souligner la difficulté de la prise en charge des patients. Il s'agit d'une étude prospective menée sur d'octobre 2007 à octobre 2008). Nous rapportons 8 cas de xeroderma pigmentosum. Un garçon et sept filles. La moyenne d'âge est de 9 ans. La consanguinité du premier degré est retrouvée dans 5 cas. Les signes fonctionnels étaient dominés par la photophobie retrouvée chez tous nos patients. Les lésions palpébrales étaient à type d'ectropion, lésions tumorales bénignes et lésions tumorales malignes. La conjonctive était le siège d'une hyperhémie retrouvée chez tous nos patients. Deux cas de nævus conjonctivaux réséqués se sont révélés bénin à l'étude anatomopathologique. On n'a pas noté de lésions du segment postérieur. La classification clinique selon les critères de Zaghal retrouve 7 cas de forme grave et un cas de forme intermédiaire. Le traitement repose sur la photo-protection, les larmes artificielles et l'exérèse des lésions tumorales. Le xeroderma pigmentosum est une pathologie héréditaire favorisée par les mariages consanguins. Le diagnostic est clinique. L'atteinte oculaire est quasi constante pouvant conduire à la cécité. Elle est localisée essentiellement au niveau de la surface oculaire. La prise en charge des malades est multidisciplinaire et repose essentiellement sur les mesures de photo-protection. Le pronostic visuel et vital est mis en jeu (2/3 de décès avant l'âge de 20 ans). En présence d'une photo-protection adéquate, la survie peut rejoindre celle de la population normale.

Les abcès de cornée sont une pathologie grave et potentiellement cécitante. Les aspects cliniques sont très divers et souvent trompeurs. Une prise en charge thérapeutique urgente et guidée par le diagnostic microbiologique est un facteur déterminant pour le pronostic visuel. Nous avons réalisé une étude rétrospective des patients hospitalisés pour abcès grave de la cornée sur une période de 2 ans allant de Janvier 2007 au novembre 2008. Le but est d'étudier les différents aspects épidémiologiques, les facteurs favorisants, les aspects cliniques et les difficultés du diagnostique étiologique ainsi que la conduite thérapeutique et le pronostic des abcès cornéens graves. 26 patients présentant un abcès cornéen ont été hospitalisés dont 19 hommes et 7 femmes, âgés de 5 ans à 75 ans. La durée moyenne d'hospitalisation était de 14,5 jours. Les principaux facteurs prédisposants retrouvés étaient essentiellement les traumatismes oculaires (53,8 %) et le port de lentilles de contact (11,5 %). Le délai moyen de consultation était de 26 jours. Un grattage de l'abcès de cornée à but étiologique a été réalisé chez 13 patients dont 4 après une fenêtre thérapeutique de 48 heures. L'étude microbiologique a été négative dans 10 cas. Elle a identifié un streptocoque après culture dans 2 cas. La majorité des patients ont reçu une antibiothérapie empirique à large spectre à base d'une association Vancomycine° + Fortum° en collyre fortifié (16 cas). Les antifongiques ont été utilisés en topique dans 7 cas et par voie générale dans 4 cas. L'évolution était favorable dans 53,8 % des cas. Le recours à la chirurgie a été nécessaire dans 7 cas (26,9 %) : recouvrement conjonctival (4 patients), et pour les cas compliqués d'endophtalmie : éviscération (2 cas), énucléation (1 cas). Nous discutons la problématique du diagnostic étiologique des abcès de cornée dans notre contexte et l'intérêt d'une collaboration efficace entre l'ophtalmologiste et le biologiste. L'abcès de cornée reste une pathologie redoutable en raison des difficultés de son diagnostic étiologique et de sa prise en charge thérapeutique surtout dans notre contexte. La prévention est fondamentale et passe par l'élimination des facteurs favorisants et par une prise en charge bi-disciplinaire précoce et adaptée.

Le syndrome de Sturge-Weber-Krabbe est une maladie neuro-oculo-cutanee congenitale rare, caracterisee par un angiome facial souvent unilateral siegeant dans le territoire du nerf trijumeau associe a un angiome leptomeninge ipsilateral et un hemangiome choroidien isole ou complique d'un glaucome. Plusieurs presentations cliniques ont ete decrites dans la litterature et certaines ont une signification pronostique. Nous rapportons un cas inhabituel de glaucome bilateral grave associe a angiome facial bilateral et a des calcifications cerebrales asymptomatiques chez un enfant de 11 ans. Nous proposons egalement de degager les particularites epidemiologiques, cliniques, pronostiques et therapeutiques de ce syndrome.

Les syndromes latéro-faciaux sont des malformations congénitales se caractérisant par leurs très grandes variabilités d'expression clinique. Les manifestations oculo-palpébrales au cours de ces syndromes sont relativement fréquentes et peuvent engager le pronostic fonctionnel de l'œil. Présenter les caractéristiques cliniques ainsi que les modalités de prise en charge de ces syndromes à travers trois observations de syndrome oto-mandibulaire, de Treacher Collins et de Goldenhar avec manifestations oculo-palpébrales. Patiente âgée de 4 ans qui présente une agénésie du canthus latéral de l'œil droit, de l'anthélix et du muscle temporal et une ambiguïté sexuelle. Le diagnostic retenu était celui de syndrome oto-mandibulaire. Le second cas est âgé de 65 ans et présente une hypoplasie zygomatique bilatérale associée à un ectropion palpébral externe, une agénésie des voies lacrymales inférieures bilatérale et un télécanthus. Le diagnostic retenu était celui de syndrome de Treacher Collins. Le troisième cas est âgé de 8 mois et présente une dysplasie mandibulaire associée à des dermoïdes épibulbaires de l'œil droit et un colobome palpébral supérieur gauche. Le diagnostic retenu était celui de syndrome de Goldenhar. Les syndromes latéro-faciaux regroupent le syndrome oto-mandibulaire, le syndrome de Franceschetti, le syndrome de Treacher Collins et le syndrome de Goldenhar. Les anomalies orbito-oculo-palpébrales au cours de ces syndromes sont relativement fréquentes et doivent être systématiquement recherchées et prises en charge précocement. Les syndromes latéro-faciaux posent un problème de diagnostic et surtout de classification. Leurs prises en charge doivent être multidisciplinaires et précoces.

Sturge-Weber-Krabbe syndrome is a rare congenital neuro-oculo-cutaneous disease, characterized by an unilateral facial vascular nevus which affects at least the first branch of the trigeminal nerve, associated with an ipsilateral leptomeningeal angioma and ipsilateral vascular lesions of the choroid sometimes leading to glaucoma. Variants of this classical presentation have been described in the literature, some of which have prognosis significance. We report an unusual case of an 11-year-old male with a serious bilateral glaucoma associated with a bilateral facial nevus flammeus and cerebral calcifications without neurological symptoms. Epidemiological, clinical, prognosis peculiarities and management of this syndrome are discussed.

La dacryocystite aiguë correspond à une inflammation du sac lacrymal en rapport avec une obstruction du conduit lacrymo-nasal. La complication majeure la plus commune est la cellulite orbitaire, cependant, à notre connaissance, aucun cas de cécité compliquant une dacryocystite aiguë n'a été rapporté dans la littérature. À travers une observation nous allons présenter une dacryocystite aiguë traînante compliquée d'une cécité homolatérale. Il s'agit d'une jeune femme de 35 ans, sans antécédents particuliers, ayant présenté à la suite d'une dacryocystite aiguë négligée une baisse de l'acuité visuelle de son œil droit. L'examen a montré une cellulite inflammatoire préseptale modérée à droite avec une perception lumineuse négative dans les quatre quadrants, un réflexe photomoteur direct et consensuel négatif avec au fond d'œil un œdème papillaire d'aspect pâle et une hémorragie péri-papillaire en flammèche associée à des nodules cotonneux. La TDM oculo-orbito-cérébrale n'a pas révélé de sinusite associée. L'examen général n'a mis en évidence aucune maladie générale associée. Le traitement a consisté en l'administration d'une corticothérapie en bolus en association avec l'antibiothérapie à base d'amoxicilline-acide clavulanique. L'évolution a été marquée par une régression des signes inflammatoires sans aucune récupération sur le plan visuel. La littérature rapporte des cas de neuropathies inflammatoires secondaires à des sinusites aiguës ayant bien répondu à la corticothérapie dans la majorité des cas. L'évolution défavorable vers la cécité dans le cas que nous rapportons peut être expliquée par une composante ischémique surajoutée à la composante inflammatoire de cette neuropathie optique comme en témoigne l'aspect du fond d'œil proche de la névrite optique secondaire à la maladie de Horton. La neuropathie inflammatoire est une complication certes exceptionnelle de la dacryocystite aiguë, mais le pronostic défavorable dont témoigne notre observation justifie la nécessité d'une prise en charge adaptée et précoce de tout épisode de dacryocystite aiguë.

Le syndrome de l'apex orbitaire se definit comme etant l'association d'une baisse d'acuite visuelle, d'une ophtalmoplegie, d'un ptosis, d'une exophtalmie et d'une anesthesie de la paupiere superieure et du front. Les etiologies en sont dominees par les causes traumatiques, neoplasiques et infectieuses. La responsabilite du zona est inhabituelle. Nous rapportons a travers une observation, le mecanisme physiopathologique de cette atteinte, son evolution et la nature de la prise en charge.

The orbital apex syndrome is defined by the association of visual loss, ophtalmoplegia, blepharoptosis, proptosis along with forehead and upper eyelid anesthesia. This syndrome is secondary to traumatism, malignancy or infection of orbital apex. Herpes zoster is an uncommon cause. We discuss the physiopathologic mechanism, evolution and management of this affection.

Le charbon est une anthropozoonose due au Bacillus anthracis, peu connue auprès des ophtalmologistes. La transmission à l'homme est soit directe par contact avec l'animal malade, soit indirecte par le biais d'objets souillés, d'épineux ou d'insectes piqueurs. La porte d'entrée est généralement cutanée, au niveau d'une excoriation même minime. La localisation cutanée de la maladie peut se faire au niveau des paupières. Les auteurs présentent les caractéristiques épidémiologiques, cliniques et thérapeutiques de cette affection à travers 8 observations de charbon cutané à localisation palpébrale et mettent le point sur sa gravité en l'absence d'un diagnostic et d'une prise en charge adéquate. Chez tous les patients, un prélèvement a été fait et l'examen direct a montré des bacilles Gram positifs épais, évocateurs de Bacillus. L'évolution a été bonne sous pénicillinothérapie G avec l'apparition d'une rétraction palpébrale chez un patient. Le diagnostic doit être suspecté chez les patients présentant des vésicules séro-hémorragiques, une escarre nécrotique noire, un œdème tégumentaire, avec des antécédents de contact avec les animaux malades. Le traitement curatif est simple et se base sur la pénicilline. La prévention de cette maladie en Afrique pose le problème de l'éducation sanitaire des populations, mais aussi celui des programmes de vaccination des animaux pouvant transmettre le Bacillus anthracis.

Myiasis is a pathology caused by the presence of fly larvae in the human organism. Ophthalmomyiasis interna is characterized by the presence of the parasite within the eye but also in the eyelids and the orbit. Herein, the authors present the clinical cases of two patients presenting ophthalmomyiasis interna revealed by retinal detachment for the first patient and by panuveitis for the second patient. These two cases should make ophthalmologists aware of this rare disease that can effect patients living in direct contact with ovine races.

L'ulcère de Mooren est une entité bien définie qui touche souvent un seul œil. L'origine immunitaire est souvent incriminée dans son physiopathogénie. Les auteurs illustrent à travers deux observations une atteinte d'emblée bilatérale chez des sujets âgés et discutent la physiopathogénie, la présentation clinique, les diagnostics différentiels et le traitement de cette pathologie rare. Le premier patient est un sujet de 64 ans sans antécédents pathologiques particuliers qui a présenté un tableau d'ulcère de cornée bilatéral, périphérique, creusant et circonférentiel sans intervalle de cornée saine avec une hyperhémie conjonctivale intense et une blépharite télangiectasique. L'ulcère a été traité par antibiotique et cicatrisant mais sans amélioration. Un bilan étiologique n'a pas révélé d'autre étiologie. L'introduction d'une corticothérapie topique a apporté une amélioration mais avec une recrudescence de la symptomatologie à l'arrêt du traitement. Le patient a bénéficié d'une résection conjonctivale avec introduction d'une corticothérapie par voie générale ayant entraîné une amélioration de sa symptomatologie. Le deuxième patient est un sujet de 70 ans présentant des tableaux récidivants d'ulcère de cornée bilatéral, périphérique, circonférentiel et creusant, rebelle au traitement habituel et réalisant un tableau de préperforation avec une hyperhémie conjonctivale intense. Aucun antécédent de maladie générale n'a été retrouvé. Le patient a été mis sous corticoïdes topiques avec une bonne réponse. Des larmes sans conservateurs sont prescrites durant les périodes d'accalmie. L'ulcère de Mooren est une kératite ulcérative périphérique qui débute en cornée claire du limbe et s'étend de façon circonférentielle et centrale. L'atteinte bilatérale est considérée comme grave touchant essentiellement les sujets jeunes et requérant l'introduction des immunosuppresseurs en cas de non-réponse aux stéroïdes associés à la résection conjonctivale. L'ulcère de Mooren est une pathologie peu fréquente dont le diagnostic reste d'élimination. Il compromet de manière importante le pronostic visuel nécessitant la mise en place d'un traitement précoce, adapté à la réponse clinique.

La nanophtalmie est une pathologie congénitale rare caractérisée par un œil de très courte longueur axiale (14 à 17 mm), un cristallin de volume normal mais disproportionné par rapport à la petite taille de l'œil et un épaississement scléral. L'objectif de ce travail est de montrer, à travers 2 cas et la revue de la littérature, les difficultés de prise en charge des patients présentant une nanophtalmie. Cas n° 1 : patiente âgée de 50 ans, monophtalme de l'œil droit par glaucome par fermeture de l'angle. L'examen a trouvé une hypertonie oculaire à 35 mmHg, une micro-cornée, une chambre antérieure et un angle étroits et, au fond d'œil, une excavation papillaire verticalisée à 4/10. L'échographie oculaire a trouvé une longueur axiale à 17 mm avec épaississement scléral. Cas n° 2 : patiente âgée de 54 ans. L'examen a objectivé au niveau des 2 yeux une micro-cornée, une chambre antérieure et un angle très étroits et, au niveau de l'œil droit, une rubéose irienne avec au fond d'œil des signes d'occlusion de la veine centrale de la rétine. L'échographie oculaire a trouvé une longueur axiale à 15,5 mm au niveau des 2 yeux. Le diagnostic de nanophtalmie a été retenu et les 2 patientes ont bénéficié d'un traitement médical de l'hypertonie oculaire avec iridotomie au laser Yag et sont toujours sous surveillance. La nanophtalmie présente les risques d'apparition de glaucome par fermeture de l'angle, de syndrome d'effusion uvéale et, en postopératoire, de glaucoma malin ou de décollement de rétine non rhegmatogène. Dans la mesure du possible, il faut éviter le traitement chirurgical et préférer un traitement au laser. La nanophtalmie demeure un défi pour les ophtalmologistes qui doivent la prendre en charge. L'attitude visant à réduire le plus possible le nombre de procédures chirurgicales sur des yeux si pathologiques s'avère donc être la plus sage.