Several studies indicate a possible association between different genes and chronic neurodegenerative diseases including Alzheimer's disease (DTA). To further investigate, we have analyzed association between the apolipoprotein E (apo E) and bleomycin hydrolase (BH) polymorphisms and three groups of elderly patients: control subjects (T) (n = 68), late-onset sporadic DTA patients (DTAst) (n = 65) and other non vascular neurodegerative diseases (MNDA) (n = 52). Apo E-epsilon4 and BH-G alleles frequencies (%) are: 8.2 (T), 31.5 (DTAst), 16.4 (MNDA) and 41.4 (T), 35.6 (DTAst). No association has been observed between carrying the G allele and DTA in epsilon4 negative subjects but, our data have confirmed the earlier reports: carrying the epsilon4 allele is a dose-dependent risk factor for the DTAst (OR: 6.0, IC 95 %: 2.6-13.7) and decrease the age of symptom onset (p < 0.005). They have also suggested that apo E genotyping may be of interest to perform differential diagnosis of neurodegenerative diseases in elderly subjects.

Medical prescriptions for molecular genetic analyses are not yet very common in general practice, neverless they are becoming more and more frequent, and therefore it is more difficult to deal with them in part because of the recent french rules. Laboratory managers are supposed to be able to deal with such requests. This document, describing good laboratory practices, has been elaborated by members of the group "molecular genetics" from the "College National de Biochimie des Hôpitaux", providing details about: assessment of the prescriptions, including patient's consent, choice of the executing laboratory, specimen transmission, assessment and control of clinical and biological data, results transmission, confidentiality, archiving system. Such recommendations should facilitate exchanges with specialized laboratories, being specifically approved for practicing such analyses. The authors draw the attention of laboratory managers to the specificities of such requests.

La sclérose en plaques est une maladie chronique du système nerveux central. La forte réaction immunitaire locale se manifeste par une synthèse intrathécale d’immunoglobulines (Ig) G par des clones lymphoplasmocytaires. Elle est révélée par la présence de bandes oligoclonales d’Ig G observées seulement dans le LCR et absentes du sérum. Les méthodes quantitatives d’estimation de la synthèse intrathécale (formules de Link, Tourtelotte ou Reiber) employées seules sont insuffisantes car relativement peu sensibles. Parmi les approches qualitatives étudiées, l’immunofixation sensibilisée adaptée aux LCR non concentrés (Hydragel 6CSF® sebia) présente des qualités analytiques et un intérêt diagnostique (94 %) supérieurs à ceux de l’électrophorèse sur gel haute résolution et de l’immunofixation après concentration du LCR.

Dans ce texte de recommandations, la definition de l'expression biologie delocalisee est celle proposee par un precedent groupe de travail [1] : « Analyses effectuees dans des etablissements de soins publics ou prives, par les medecins non biologistes ou le personnel soignant, en dehors des locaux specifiquement dedies a la biologie medicale. » Sont ecartes les systemes de mesure en continu, de monitorage in vivo, les biosensors, etc. ; sont retenus les appareils de mesure des gaz du sang, equipes ou non de systemes permettant le dosage de quelques electrolytes ou des mesures en cooxymetrie. D'une facon generale, ces recommandations respectent autant qu'il est possible les prescriptions du Guide de bonne execution des analyses (GBEA) [2], ainsi que celles publiees precedemment sous le titre « Recommandations concernant la biologie delocalisee » [1].

Dans ce texte de recommandations, la definition de l'expression biologie delocalisee est celle proposee par un precedent groupe de travail [1] : « Analyses effectuees dans des etablissements de soins publics ou prives, par les medecins non biologistes ou le personnel soignant, en dehors des locaux specifiquement dedies a la biologie medicale. » Sont ecartes les systemes de mesure en continu, de monitorage in vivo, les biosensors, etc. ; sont retenus les appareils de mesure des gaz du sang, equipes ou non de systemes permettant le dosage de quelques electrolytes ou des mesures en cooxymetrie. D'une facon generale, ces recommandations respectent autant qu'il est possible les prescriptions du Guide de bonne execution des analyses (GBEA) [2], ainsi que celles publiees precedemment sous le titre « Recommandations concernant la biologie delocalisee » [1].

Les analyses biologiques sont réalisées sur des échantillons prélevés sur les patients dans des conditions strictes, car, en biochimie comme pour les autres spécialités de la biologie, le(s) constituant(s) à doser ou à caractériser ne doi(ven)t pas subir de modification qualitative ni quantitative entre le recueil et l'analyse proprement dite. Le déroulement du processus qui s'écoule entre prescription et analyse, appelé phase pré-analytique, comporte la préparation du patient et du matériel, l'acte de recueil d'un échantillon représentatif, sa conservation et son transport.

Les regroupements des structures des soins, l'évolution des pratiques de la biologie vers une standardisation des procédures nécessitent la mise en place de structures d'accueil des prélèvements, appelées communément “centres de tri”.

Le Guide de bonne execution des analyses de biologie medicale (GBEA) [1] a soumis les biologistes a l'obligation d'organiser le travail des laboratoires d'analyses de biologie medicale (LABM) et des services hospitaliers de biologie selon les regles de l'assurance de la qualite. En effet, le chapitre V du GBEA introduit l'obligation de structurer et d'assurer la tracabilite de la demarche qualite, c'est-a-dire de formaliser ce qui existait souvent avant la parution du GBEA. La mise en place d'un systeme qualite est une tâche longue, difficile pour des biologistes n'ayant que peu de formation dans le management de la qualite. Un systeme qualite solide et entretenu, meme sans aller jusqu'a sa reconnaissance officielle par une accreditation, est un atout pour un laboratoire ou un service de biologie medicale : le retour sur investissement qui ne peut manquer d'en resulter provient de l'augmentation de l'efficience (meilleure efficacite au moindre cout), consideree par certains auteurs comme l'un des sept piliers de la qualite [2].

Le Guide de bonne execution des analyses de biologie medicale (GBEA) [1] a soumis les biologistes a l'obligation d'organiser le travail des laboratoires d'analyses de biologie medicale (LABM) et des services hospitaliers de biologie selon les regles de l'assurance de la qualite. En effet, le chapitre V du GBEA introduit l'obligation de structurer et d'assurer la tracabilite de la demarche qualite, c'est-a-dire de formaliser ce qui existait souvent avant la parution du GBEA. La mise en place d'un systeme qualite est une tâche longue, difficile pour des biologistes n'ayant que peu de formation dans le management de la qualite. Un systeme qualite solide et entretenu, meme sans aller jusqu'a sa reconnaissance officielle par une accreditation, est un atout pour un laboratoire ou un service de biologie medicale : le retour sur investissement qui ne peut manquer d'en resulter provient de l'augmentation de l'efficience (meilleure efficacite au moindre cout), consideree par certains auteurs comme l'un des sept piliers de la qualite [2].

Ou en etes-vous de l'application du GBEA dans votre laboratoire ? Etes-yous prets a franchir le cap de l'accreditation ? Pour permettre aux Biologistes de repondre a ces interrogations, le College National de Biochimie des Hopitaux (CNBH) leur propose un outil pratique d'auto-evaluation de leur systeme qualite. Cet outil est publie dans un ouvrage * qui presente egalement la structure documentaire d'un systeme qualite pour aider a formaliser les procedures, a les organiser et a assurer la tracabilite. Nous publions ci-apres un extrait de ce document, reflet du savoir faire et de l'experience du CNBH dans le domaine de l'Assurance de la qualite, qui s'adresse a tous les biologistes, hospitaliers ou liberaux.

La biologie delocalisee est la realisation d'analyses de biologie medicale, hors de l'enceinte d'un laboratoire d'analyses medicales et/ou d'un service hospitalier de biologie medicale. Il y a une dizaine d'annees, de nombreux travaux ont ete consacres a la biologie delocalisee, ou etaient abordes principalement les aspects analytiques et de praticabilite. Les arguments qui ont pu favoriser son developpement etaient les suivants : - confort du patient diabetique a domicile pour son autosurveillance, induisant la necessite de formation a son utilisation au cours de son sejour dans le service de diabetologie ; - rapidite d'obtention du resultat permettant d'obtenir une indication en extreme urgence, et cela plus rapidement que le laboratoire, malgre la mise en place de circuits rapides entre les services et le laboratoire ; - independance des services medicaux : la biologie delocalisee dispense les services des formalites de prescription et du transport des examens. Cependant, le non-remboursement de ces examens, les nombreuses limites techniques et les erreurs consecutives a leur usage, leur cout eleve, ainsi que la bonne repartition geographique des laboratoires, ont limite jusqu'a present leur developpement. Aujourd'hui, la situation evolue du fait du progres technique, des contraintes economiques et de l'evolution de la reglementation. Chaque demarche mise en œuvre pour les soins dispenses aux patients doit faire l'objet d'evaluation prenant en compte l'efficience des actes prodigues. Les actes de biologie delocalisee doivent, comme toute pratique medicale, etre soumis a cette evaluation. Au niveau legislatif, le Guide de bonne execution des analyses (GBEA) est venu reglementer la realisation de la biologie, imposant de lourdes contraintes, visant a aboutir a une demarche d'assurance de qualite : il semble incoherent que coexistent une biologie tres reglementee et une autre, libre de toutes contraintes. On peut s'interroger sur la place de cette biologie dans l'accreditation des services de soins. Les regroupements de laboratoires, la disparition previsible de certaines petites structures risquent de favoriser le developpement de la biologie realisee au lit du patient : il est donc urgent que les biologistes s'y interessent. Le developpement de la biologie delocalisee a motive les responsables de la SFBC et du College national de biochimie des hopitaux pour elaborer des propositions communes concernant la conduite a tenir a propos de cet aspect de la pratique de la biologie. De facon a ce que les recommandations soient etablies dans un esprit constructif et realiste en tenant compte des difficultes presentes de gestion et de son devenir probable, il a ete decide de proceder a une enquete nationale visant a obtenir un « etat des lieux » de la biologie delocalisee.

Definition Les analyses de biologie delocalisees sont des analyses effectuees dans des etablissements de soins publics ou prives, par les medecins non-biologistes ou le personnel soignant, en dehors des locaux specifiquement dedies a la biologie medicale. Comme pour les analyses effectuees au laboratoire proprement dit, les resultats des analyses delocalisees sont utilises par les cliniciens pour le diagnostic et le suivi therapeutique, et a ce titre, correspondent donc bien a des actes de biologie medicale. Ces analyses peuvent appartenir aux categories suivantes : - analyses a reponses qualitatives (presence/absence, oui/non...) ou semi-quantitatives ne necessitant pas d'equipement specifique (bandelettes a glycemie a « lecture directe ») ; - analyses realisees avec des appareils permettant une lecture rapide du resultat (glycemie, hemoglobine glyquee...) ; - analyses realisees avec des analyseurs multiparametriques (gaz du sang, ionogramme...). N.B. : L'adjectif « delocalisee » a ete prefere a « externalisee » ou « decentralisee », ceux-ci definissant dans certains etablissements les analyses sous-traitees dans des laboratoires exterieurs. Ce terme correspond au vocable anglais « point of care testing ».

La biologie delocalisee est la realisation d'analyses de biologie medicale, hors de l'enceinte d'un laboratoire d'analyses medicales et/ou d'un service hospitalier de biologie medicale. Il y a une dizaine d'annees, de nombreux travaux ont ete consacres a la biologie delocalisee, ou etaient abordes principalement les aspects analytiques et de praticabilite. Les arguments qui ont pu favoriser son developpement etaient les suivants : - confort du patient diabetique a domicile pour son autosurveillance, induisant la necessite de formation a son utilisation au cours de son sejour dans le service de diabetologie ; - rapidite d'obtention du resultat permettant d'obtenir une indication en extreme urgence, et cela plus rapidement que le laboratoire, malgre la mise en place de circuits rapides entre les services et le laboratoire ; - independance des services medicaux : la biologie delocalisee dispense les services des formalites de prescription et du transport des examens. Cependant, le non-remboursement de ces examens, les nombreuses limites techniques et les erreurs consecutives a leur usage, leur cout eleve, ainsi que la bonne repartition geographique des laboratoires, ont limite jusqu'a present leur developpement. Aujourd'hui, la situation evolue du fait du progres technique, des contraintes economiques et de l'evolution de la reglementation. Chaque demarche mise en œuvre pour les soins dispenses aux patients doit faire l'objet d'evaluation prenant en compte l'efficience des actes prodigues. Les actes de biologie delocalisee doivent, comme toute pratique medicale, etre soumis a cette evaluation. Au niveau legislatif, le Guide de bonne execution des analyses (GBEA) est venu reglementer la realisation de la biologie, imposant de lourdes contraintes, visant a aboutir a une demarche d'assurance de qualite : il semble incoherent que coexistent une biologie tres reglementee et une autre, libre de toutes contraintes. On peut s'interroger sur la place de cette biologie dans l'accreditation des services de soins. Les regroupements de laboratoires, la disparition previsible de certaines petites structures risquent de favoriser le developpement de la biologie realisee au lit du patient : il est donc urgent que les biologistes s'y interessent. Le developpement de la biologie delocalisee a motive les responsables de la SFBC et du College national de biochimie des hopitaux pour elaborer des propositions communes concernant la conduite a tenir a propos de cet aspect de la pratique de la biologie. De facon a ce que les recommandations soient etablies dans un esprit constructif et realiste en tenant compte des difficultes presentes de gestion et de son devenir probable, il a ete decide de proceder a une enquete nationale visant a obtenir un « etat des lieux » de la biologie delocalisee.