RAS mutations are the most prominent oncogenic driver mutations in cancers, including colorectal cancer (CRC). The RAS testing is recommended in all patients with metastatic CRC (mCRC), due to its relevance in selecting first-line therapy. The prognostic value of RAS mutations still remains controversial and unclear. The aim of the study was to investigate the clinical and prognostic features in Tunisian patients with CRC according to RAS status. This was a retrospective study including 115 patients with CRC followed in the Medical Oncology Department at Farhat Hached Hospital Sousse Tunisia between January 2015 and October 2022 who underwent RAS testing. RAS status was determined by PCR using the Idylla, Light Mix, KRAS/NRAS XL Strip Assay kits. Correlation studies were based on the chi-square test and survival analyzes. A total of 115 patients were included. The median age was 58 years (range 16- 86). Fifty percent were male and 79.9% of cases had a left-sided primary. Metastatic disease was noted in 60% of cases, locoregional or locally advanced tumor in 27%, and disease was localized in 13% of patients. RAS mutations were detected in 40% of patients. No correlations were demonstrated between RAS mutations and tumor location or gender (p=0.462 and p=0.493 respectively). Metastatic disease was positively correlated with presence of RAS mutations (p = 0.013). Patients with mCRC were treated with a targeted therapy (Bevacizumab or Cituximab) associated to chemotherapy as a first-line therapy according to the RAS status. Median overall survival (OS) was 22 months and median progression-free survival (PFS) was 9 months. RAS-mutant tumors were associated with significantly shorter OS and PFS than those with RAS wild-type : OS rates at 3 years were 2,46 % versus 18,51 % (p = 0.003) and PFS rates at 3 years were 8,64 % versus 24,69 % (p = 0.026). Our study revealed that RAS muations were correlated with metastatic disease and worst OS and PFS.

The mTOR inhibitors constitute one of the major axes of the current development of immunosuppression in the field of renal transplantation whose goal is to minimize the essentially nephrotoxic side effects of the anticalcineurins and to ensure a better survival of the graft and the patient. However, the use of these molecules has led to the detection of several side effects, such as the elevation of proteinuria, which represents a major cardiovascular risk factor and a kidney disease progression factor.

Les complications chirurgicales représentent un défi qui augmente la morbi-mortalité chez les receveurs de transplantation rénale. Un diagnostic et une intervention rapides sont obligatoires pour éviter la perte du greffon et la mort du receveur. Notre objectif était de déterminer l’incidence des complications chirurgicales survenant au cours de la première année post transplantation, identifier les facteurs de risque et leurs impacts sur la survie du greffon. Il s’agissait d’une étude rétrospective et analytique portant sur 86 patients ayant eu une transplantation rénale entre 2010 et 2019 au service de néphrologie. Au total, 86 transplantations rénales ont été incluses dans cette étude. Il y avait 57 hommes et 29 femmes avec un âge moyen de 35,3 ± 8,6 ans (extrêmes 17–58 ans). Parmi les 86 transplantations, 26 complications chirurgicales ont été rencontrées chez 12 patients (14 %). L’incidence des complications vasculaires et urologiques était respectivement de 25,6 % et 3,4 %. Ces complications comprenaient la lymphocèle (17 %), la sténose de l’artère rénale (7 %), la thrombose de la veine du greffon (1 %) avec une perte conséquente d l’allogreffe, l’obstruction urétérale (1 %) et la formation d’urinôme (7 %). En analyse multivariée, les facteurs prédictifs de survenue de complications chirurgicale au cours de la première année post transplantation étaient : une épuration extra rénale de type hémodialyse avec p = 0,036 ; IC = 1,7–4,5 et RR = 2 et la survenue d’un saignement peropératoire p = 0,010 ; IC = 1,1–77,7 et RR = 4. Le taux de survie du greffon était de 97 % à 1 an et 96 % à 2 ans de recul. Le lymphocèle était un facteur statistiquement associé au risque d’échec de transplantation à 1 an : p = 0,022 ; RR = 10,7 ; IC 95 % = [9,36–127,6]. L’identification et le traitement rapides de toute complication sont essentiels pour la survie du greffon et du patient.

La maladie de Fabry est un trouble métabolique très rare résultant d’une activité déficiente de l’enzyme lysosomale alpha-galactosidase A (alpha-GalA). Elle est responsable d’une accumulation lysosomale de glycosphingolipides se traduisant par une atteinte multisystémique. Identifier les différentes manifestations rénales au cours de la maladie de Fabry. Il s’agit d’une Analyse rétrospective monocentrique de 6 observations de patients atteints de maladie de Fabry avec atteinte rénale. Nous avons colligé 6 patients repartis en 5 hommes et 1 femme issus de 3 familles. L’âge moyen au diagnostic de la maladie était à 24,7 ans (21–30 ans), le diagnostic a été confirmé par un dosage enzymatique de l’alpha 1 glycosidase, montrant une activité effondrée chez tous les patients. Les circonstances de découverte sont dominées par un acrosyndrome et des signes cutanés. Seulement 2 patients étaient initialement asymptomatiques, dépistés par l’enquête familiale. Les manifestations rénales observées sont une hyperfiltration rénale dans 2 cas, protéinurie isolée chez 2 patients, et une insuffisance rénale chez 2 patients avec un taux de créatinine respectivement à 15 mg/L et 22 mg/L. La ponction biopsie rénale a été pratiquée chez 2 patients montrant des lésions caractéristiques de la maladie de Fabry avec accumulation des sphingolipides et vacuolisation des cellules rénales. Tous nos patients ont été mis sous traitement enzymatique substitutif. La ponction biopsie rénale a été pratiquée chez 2 patients montrant des lésions caractéristiques de la maladie de Fabry avec accumulation des sphingolipides et vacuolisation des cellules rénales. Deux des patients ont atteint le stade terminal de l’insuffisance rénale nécessitant une thérapie de remplacement rénal. Ils sont en attente de transplantation rénale. Les autres manifestations multisystémiques qui ont été observées sont : un acrosyndrome chez 4 patients, des signes cutanés avec des angiokératomes chez 2 patients, une atteinte neurologique chez 2 patients et une surdité de perception chez 1 patient. L’hyperfiltration glomérulaire et l’albuminurie sont des signes cliniques précoces précédant le déclin progressif de la fonction rénale.

IntroductionLa fibrose interstitielle et l’atrophie tubulaire (FIAT) sont des caractéristiques histologiques fréquentes des biopsies rénales de néphropathie lupique, mais leur valeur pronostique n’est pas encore bien élucidée. Cette étude de cohorte a examiné les caractéristiques démographiques, cliniques et biologiques afin de déterminer les résultats associés à la FIAT dans la glomérulonéphrite lupique.DescriptionNous avons identifié des patients atteints de lupus érythémateux disséminé ayant eu de biopsie rénale entre 2007 et 2019. Les données cliniques ont été recueillies à partir des dossiers médicaux.MéthodesIl s’agit d’une étude rétrospective analytique afin de déterminer les résultats associés à la FIAT dans la glomérulonéphrite lupique.RésultatsUn total de 50 patients ont été inclus dans notre étude répartis en 47 femmes (96 %) et 3 hommes avec un âge moyen de 28,5 ans±11 au moment de la biopsie rénale. L’atteinte tubulo-interstitielle a été observée chez 22 (44 %) patients. L’inflammation interstitielle était l’anomalie histologique la plus fréquemment trouvée (24 %) suivie de la fibrose interstitielle (22 %) et l’atrophie tubulaire (12 %). La prévalence des atteintes tubulo-interstitielles était inversement corrélée à l’âge des patients (p=0,012). Sur le plan clinique, elles étaient associées à une fréquence plus élevée d’atteinte cardiaque (p=0,026), d’événements cardiovasculaires (p=0,05) et de manifestations hématologiques notamment l’anémie (p=0,008). Parmi les marqueurs biologiques, seulement l’hypocomplémentémie a été statistiquement associée aux lésions tubulo-interstitielles (p=0,039). Par ailleurs, la sévérité de ces lésions a été corrélée avec le degré de l’insuffisance rénale (p=0,020) et le nombre de rechute de la néphropathie lupique.ConclusionDes lésions tubulo-interstitielles rénales aiguës et chroniques sont souvent associées à des lésions glomérulaires. Des facteurs immunitaires et vasculaires sont probablement impliqués dans leur genèse. Ces lésions sont à l’origine de lésions rénales chroniques et peuvent prédire la réponse au traitement.

Diabetic kidney disease represents a serious complication of diabetes mellitus. Despite being the most common cause of end-stage renal disease in Tunisia and worldwide and a major cardiovascular risk factor, there is little to no data describing the epidemiological and clinical profile of Tunisian diabetic patients presenting with diabetic kidney disease and the progression slope of diabetic kidney function in the local population. These data would allow us to identify, and thus, target patients at high risk of developing a diabetic kidney disease with preventive measures to slow the progression of diabetic kidney disease

La transplantation rénale est devenue le traitement de choix de l’insuffisance rénale chronique terminale mais elle reste parfois confrontée à des résultats péjoratifs notamment la perte du greffon. L’objectif est d’évaluer les différents facteurs de risque contribuant à la perte du greffon au cours de la première année post-transplantation. Il s’agit d’une étude rétrospective, analytique et monocentrique qui a inclus les patients ayant bénéficié d’une TR à l’hôpital la Rabta, sur une période de 10 ans allant de 2010 à 2020. Parmi les 86 patients transplantés dans notre centre pendant la période d’étude, 3 retours en dialyse sont survenus. Le rejet aigu était la principale cause de retour en dialyse dans notre série chez deux patients suivi par la thrombose vasculaire avec un non-fonctionnement primaire du greffon dans un seul cas. L’âge moyen des patients lors du retour en dialyse était de 36,4 ans, le sex-ratio (H/F) de 2. L’hémodialyse a été débutée dans un contexte d’urgence pour une patiente et la voie d’abord était une fistule artérioveineuse dans tous les cas. Les facteurs associés à une augmentation du risque d’échec étaient : une durée en dialyse supérieure à 1 an p = 0,046 ; OR = 9 ; IC 95 % = [8,04–10,14], le retard de la reprise de la fonction du greffon p = 0,017 ; OR = 31,200 ; IC 95 % = [2,400–405,260], un taux de créatinine à 1 an supérieure à 15 mg/L p = 0,020 ; OR = 4 ; IC 95 % = [1,986–13,2] et la lymphocèle p = 0,022 ; RR = 10,7 ; IC 95 % = [9,36–127,6]. Par ailleurs, l’utilisation du mycophénolate mofétil parait protectrice p = 0,035 ; OR = 0,18 ; IC 95 % = [0,16–0,80]. L’identification de facteurs prédictifs pourrait aider à mieux surveiller les patients à haut risque et à améliorer leur pronostic à court terme.

L’insuffisance rénale aiguë (IRA) est une affection répandue chez les transplantés du rein qui présente une cause principale de morbidité, d’hospitalisation et de réadmission à l’hôpital. Nous avons cherché à déterminer l’incidence de l’IRA et les facteurs de risque après une transplantation rénale afin d’évaluer l’impact sur la fonction rénale et la perte du greffon après l’IRA au terme de la première année post transplantation. L’objectif est de déterminer l’occurrence de l’IRA, nous l’avons basée sur les critères du Kidney Disease improvement global outcomes. Nous avons mené une étude rétrospective et analytique qui a inclus tous les patients transplantés du rein entre 2010 et 2019. Les données cliniques de 86 patients ont été examinées. Le critère de jugement principal était l’incidence et les facteurs de risque d’IRA. Vingt-trois patients (27 %) ont eu au moins un épisode d’IRA. Au cours de la période de suivi. Les principales causes étaient : des causes fonctionnelles (10 %), obstructives (4 %), rejet aigu (6 %), une toxicité aux anticalcineurines (7 %) et des causes infectieuses (4 %). En analyse multivariée, l’IRA était associée à un âge du receveur supérieur à 40 ans (p = 0,04), un taux de créatinine > 15 mg/L à 1 an (p = 0,015) et la survenue d’un diabète de novo (p = 0,04). À 1 an, la fonction du greffon ainsi que la survie du greffon et des patients ne différaient pas entre le groupe présentant au moins un épisode d’IRA et le groupe sans IRA. L’IRA chez les receveurs du rein est un phénomène fréquent avec un potentiel significatif de mauvais résultats de greffe à long terme. Des efforts récents pour limiter les lésions d’ischémie-reperfusion et diagnostiquer précocement une IRA de transplantation via des méthodes non invasives pourraient aider à minimiser l’impact de l’IRA sur la fonction du greffon.

Le rejet aigu est un déterminant majeur de la survie des allogreffes rénales. La diminution de l’incidence du rejet aigu au cours des deux dernières décennies a nettement amélioré les résultats de la transplantation rénale. L’objectif est d’identifier les facteurs de risque indépendants pour le rejet aigu à 1 an. Nous avons mené une étude rétrospective et analytique portant sur 86 patients ayant eu une transplantation rénale sur une période de dix ans allant de 2009 à 2019. Nous avons effectué des analyses de régression logistique multivariée. Le taux d’incidence du rejet aigu a été estimé à 6 %. Le diagnostic a été confirmé histologiquement par ponction biopsie du greffon chez tous les patients : il s’agissait d’un rejet cellulaire dans 2 cas (2 %) et d’un rejet humoral dans 3 cas (3 %). Le délai moyen de survenue du rejet était de 75 jours [10-360 jours. Une évolution favorable sous traitement avec une récupération d’une bonne fonction du greffon a été notée chez 3 patients. Alors que deux patients ont évolué vers insuffisance rénale chronique terminale. Les facteurs de risque de survenue d’un rejet aigu étaient : un taux résiduel de tacrolimus inférieur à 7 ng/L au bout de la première année post-transplantation p = 0,037 ; OR = 1,750 ; IC 95 % = [1,178–17,686] et l’infection à cytomégalovirus p = 0,030 ; OR = 2,76 ; IC 95 % = [1,086–7,084]. En analyse statistique multivariée, la survenue d’un rejet aigu au cours de la première année post-transplantation était associé à un risque plus élevé de perte du greffon à 2 ans p = 0,010 ; RR = 16,500 ; IC 95 % = [1,021–266,178]. Le délai par rapport à la transplantation rénale et le nombre d’épisodes de rejet aigu sont associés à un risque accru de perte du greffon.

La prise en charge thérapeutique du patient transplanté rénal est le plus souvent complexe et expose à un risque d’évènements iatrogènes médicamenteux. La polymédication, générant ainsi des interactions médicamenteuses et augmentant le risque d’apparition d’effets indésirables, notamment en présence de plusieurs comorbidités associées. L’objectif est de décrire les différentes complications iatrogènes et leurs impacts sur la morbi-mortalité après la transplantation rénale. Il s’agit d’un étude rétrospective, analytique et monocentrique qui a inclus les patients transplantant :es rénaux à l’hôpital la Rabta, sur une période de 10 ans allant de 2010 à 2020. Nous avons colligé 86 patients dans cette étude. Il y avait 57 hommes et 29 femmes avec un âge moyen de 35,3 ± 8,6 ans (extrêmes 17–58 ans). Parmi les 86 transplantations, 49 patients (57 %) ont présenté au moins une complication iatrogène en post TR en rapport avec le traitement immunosuppresseur, une chimio prophylaxie anti-virale ou bactérienne. Les complications digestives représentaient la complication la plus fréquente à 29 %, suivies par la toxicité rénale aux anticalcineurines (25 %), le diabète cortico-induit (12 %), les complications hématologiques (12 %), complications stomatologiques (8 %) et une ostéonécrose aseptique de la tête fémorale dans 2 % des cas. En analyse multivarié, le diabète cortico-induit était associé à un risque plus élevé d’insuffisance rénale aiguë p = 0,039 ; RR = 2,98 ; IC 95 % = [1,032–8,61], d’épisode de réhospitalisation p = 0,05 ; RR = 3,5 ; IC 95 % = [1,6–13,80] et se survenue de dyslipidémie p = 0,004 ; RR = 6 ; IC 95 % = [1,6–21,8]. Alors que la toxicité aux anticalcineurines était associée à un risque plus élevé de dysfonctionnement chronique du greffon à 1 an p = 0,000 ; OR = 12 ; IC 95 % = [2,866–50,239]. Les problèmes d’iatrogénie médicamenteuse auxquels le patient transplanté rénal peut être confronté doivent être connus, dépistés et pris en charge à temps.

Considering the renal toxicity of anticalcineurins and their multiple side effects, other molecules have appeared such as mTOR inhibitors. The latter is used in combination with anticalcineurins to reduce their dose or alone to avoid the risk of nephrotoxicity.

La transplantation rénale (TR) représente le traitement de suppléance de choix de l’insuffisance rénale chronique terminale. Cependant ce traitement reste émaillé de nombreuses complications et de morbi-mortalité importante. Le but de notre travail était d’étudier les différentes complications ainsi que la survie du greffon à 1 et 2 ans post-transplantation. Il s’agissait d’une étude rétrospective analytique et monocentrique ayant inclus 86 patients ayant bénéficié d’une TR durant une période de dix ans s’étendant de 2010 à 2019. Nous avons colligé 86 patients avec un sex-ratio à 1,9 (H/F). L’âge moyen des receveurs était de 35,6 ans. Les donneurs vivants représentaient la source principale du greffon dans notre étude (95 %). Au cours de la première année post TR, les complications infectieuses présentaient la principale complication avec un taux à 62 % dominés par les infections urinaires. Au moins une complication chirurgicale a été notée chez 14 % des patients. L’hypertension artérielle présentait la principale complication cardio-vasculaire avec un taux de 62 %. La fréquence de l’insuffisance rénale aiguë était de 27 %. Le taux de survie des patients était à 99 %. Le taux de survie des greffons était à 97 % et 96 % respectivement à 1 an et 2 ans. Les facteurs de risque d’échec de TR étaient : les antécédents de cardiopathie, de dyslipidémie, une durée en dialyse > à 12 mois. Le nombre de mismatche HLA-A et DR > à 2, le rejet aigu, le retard de la reprise de la fonction du greffon et un taux de créatinine < à 15 mg/L. le mycophénolate mofétil a paru comme un facteur protecteur. Nos résultats sont en concordance avec les données de la littérature et montre que la survenue des complications et la survie du greffon sont un processus multifactoriel qui dépend de toutes les étapes de la TR.

La néphropathie à C1q est une maladie glomérulaire rare caractérisée par des dépôts mésangiaux dominants de C1q en immunofluorescence sans autres signes extra rénaux de maladie lupique. Sa définition est essentiellement histologique avec des mécanismes physiopathologiques qui sont encore mal élucidés. Elle atteint essentiellement l’enfant et l’adulte jeune avec une présentation clinique très variable. Nous rapportons un cas de néphropathie à C1q. Case report. Il s’agissait d’un patient âgé de 25 ans sans antécédents pathologiques notables admis pour exploration d’une insuffisance rénale découverte dans le cadre d’un bilan pré don de moelle osseuse pour son frère. L’examen clinique montrait une hypertension artérielle grade 1 avec le sédiment urinaire pauvre sans hématurie ni protéinurie. La biologie montrait une insuffisance rénale stade 3A avec un un taux de créatinine à 169 umol/L soit une clairance MDRD à 47 ml/min. Le bilan immunologique montrait un taux de complément normal avec des anticorps sériques antinucléaires et anti-ADN et des anticorps anticytoplasme des neutrophiles (ANCA) qui sont négatifs. Les sérologies VIH, Hépatite B,C étaient négatives. L’étude histologique a conclu à un aspect de glomérulonéphrite de type hyalinose segmentaire et focale associée à des lésions de fibrose interstitielle et atrophie tubulaire modérée à sévère. L’immunofluorescence a montré des dépôts mésangiaux-pariétaux de C1q de répartition globale et diffuse associés à des dépôts d’IgM, d’IgG, IgA et de C3. Le patient a été mis sous traitement néphroprotecteur optimal avec une évolution favorable et un débit de filtration glomérulaire passant a été marqué par l’amélioration de la clairance de 47 ml/min à 53 ml/min après 6 mois. La néphropathie à C1q est une maladie rare. Une meilleure compréhension du mécanisme physiopathologique est nécessaire afin de mieux définir son traitement et son pronostic.

La dyslipidémie est un trouble métabolique important qui est couramment rencontré chez les transplantés du rein. Elle est le facteur le plus important dans le développement des maladies cardiovasculaires, cause principale de mortalité chez les patients après transplantation rénale (TR). Le but est d’analyser l’incidence, les facteurs de risque et les résultats associés à la dyslipidémie au cours de la première année après la TR. Il s’agit d’une étude rétrospective et analytique, portée sur 86 patients ayant eu une TR entre les années 2010 et 2019. L’analyse statistique a été réalisée à l’aide du programme « Package statistique pour les sciences sociales » (SPSS) 25. Les patients ont été répartis en 57 hommes (66 %) et 29 hommes (34 %). L’âge moyen de la population étudiée était de 35,3 ± 11 ans. Le taux d’incidence de la dyslipidémie était de 60 % avant la transplantation et de 24 % à 1 an post-transplantation. L’hypercholestérolémie et l’hypertriglycéridémie ont été observées dans 80 % et 100 %, respectivement. Une dyslipidémie a été observée chez 45,5 % des patients traités par tacrolimus, 25 % des patients traités par cyclosporine et 12,5 % des patients traités par sirolimus. Une analyse par régression logistique a montré trois facteurs cliniques associés à la dyslipidémie post-transplantation : l’âge du receveur supérieur à 40 ans (p = 0,019), le diabète de novo (p = 0,004) et le traitement par des diurétiques avant la transplantation (p = 0,003). La dyslipidémie a été associé à un risque plus élevé de dysfonctionnement chronique du greffon p = 0,027 ; OR = 2,941 ; IC 95 % = [1,113–7,751] et de per du greffon à 2 ans v = 0,045 ; OR = 1,529 ; IC 95 % = [1,000–5,632]. Ainsi, le contrôle des facteurs de risque cardiovasculaires après TR, notamment la dyslipidémie, peut améliorer à la fois le pronostic du greffon et celui du patient.