Objective To carry out prenatal diagnosis for a fetus with high risk of trisomy 21 serological screening and lateral ventriculomegaly. Methods G-banding karyotype analysis and CNV-seq technology were performed to detect the fetal amniotic fluid, and their parents were analyzed for peripheral blood karyotype to determine the reason for fetal Chromosome abnormality. Results The fetus was found to have a 47,XX,+mar karyotyping. CNV-seq revealed a 18.25 Mb duplication at 11q23.3-11q25 and 1.35 Mb duplication at 22q11.21-22q11.21. The father was found to be normal by chromosomal karyotyping and the mother’s chromosome karyotype was 46,XX,t（11;22）（q23;q11.2）. The fetus was ultimately found to have a karyotype of 47,XX,+der（22）t（11;22）（q23;q11.2）. Conclusion The fetus carried maternal partial trisomy 11q variation and 22q variation, Identifying the genetic cause of the fetus enabled us to provide guidance for the family’s next birth.

目的:探讨不同胚胎移植方案在体外受精—胚胎移植(IVF-ET)中的效果.方法:回顾性分析2017年6月—2020年6月洛阳市妇幼保健院行IVF-ET治疗的患者临床资料,包括新鲜移植周期1500个,解冻移植周期1500个.解冻周期中替代周期(H)准备内膜者又分为H-D3、H-D5,自然周期(N)分为N-D3、N-D5,新鲜周期(F)分为F-D3、F-D5.比较各组间生化妊娠、临床妊娠、异位妊娠发生情况.结果:解冻周期囊胚移植H-D5、N-D5生化妊娠率[70.22％(309/440)、69.17％(166/240)]、临床妊娠率[59.77％(263/440)、59.17％(142/240)]均高于H-D3[42.18％(232/550)、39.82％(219/550)]、N-D3[43.33％(117/270)、40.74％(110/270)],差异有统计学意义(P<0.05).新鲜周期F-D3生化妊娠率(59.90)、临床妊娠率(52.02％)占比均高于H-D3(42.18％、39.82％)、N-D3(43.33％、40.74％),差异有统计学意义(P<0.05).各组间异位妊娠发生率对比,差异无统计学意义(χ2=0.210、1.337,P>0.05).结论:新鲜周期与解冻周期临床妊娠率相当,但囊胚移植妊娠率明显高于卵裂期移植,新鲜周期卵裂期胚胎移植临床妊娠率高于解冻周期移植,临床选择时尽可能选择囊胚培养后移植,以提高临床妊娠率.

多囊卵巢综合征是育龄期妇女常见的内分泌系统疾病,以生殖障碍、内分泌失常、代谢紊乱和精神问题为特征的一组临床综合征,有家族病史者较为多发,临床表现为月经失调、不孕、多毛、痤疮和肥胖等症状[1].对于有生育要求的多囊卵巢综合征不孕患者,体外受精-胚胎移植术是一种较为有效的治疗方法,但临床妊娠较低.部分研究表明[2],通过改良超长方案促排卵的方式,能够有效提高临床妊娠率,为探究改良超长方案在多囊卵巢综合征不孕患者体外受精-胚胎移植中的应用价值,选择本院收治的57例多囊卵巢综合征不孕患者参与研究,报告如下.

目的 初步研究促卵泡激素(果纳芬和普丽康)对胆固醇代谢的影响.方法 建立肝S9体外孵育体系,向体系中加入浓度为0.025,0.25,2.5 IU/ml的两种重组促卵泡激素注射液,并运用UPLC-MS/MS测定胆固醇浓度.结果 与空白组相比,两种FSH在加入浓度为0.25 IU/ml重组促卵泡激素后,胆固醇的浓度与空白组胆固醇浓度的差值随着作用时间的增加而增大,当加入2.5 IU/ml的重组促卵泡激素后,胆固醇的浓度与空白组胆固醇浓度的差值随着作用时间的增加呈先增加后减小的趋势.(0～40 min呈增加趋势,40～80 min呈减小趋势).结论 在该试验条件下,促卵泡激素能够促进胆固醇代谢,且低浓度促卵泡激素(0.25IU/ml)较高浓度促卵泡激素(2.5 IU/ml)促进胆固醇代谢作用更为显著.

目的:探讨玻璃化冷冻的卵裂期胚胎不同的解冻培养时间对妊娠结局的影响.方法:回顾分析了2017年1月～ 2017年12月在我生殖中心进行的244例解冻移植(FET)周期,根据解冻时间的不同分为A组(对照组)115例:提前2小时解冻后移植组;B组(实验组)129例:提前18小时(移植前一天下午)解冻后移植组.比较各组间患者的临床妊娠率、胚胎着床率和流产率.结果:B组和A组之间的临床妊娠率和胚胎着床率比较,有上升趋势,但无显著性差异(44.19％vs40％;29.68％vs27.43％,P＞0.05),流产率(8.8％ vs6.52％,p＞0.05)亦无显著性差异.结论:提前解冻卵裂期胚胎后再移植不能显著改变妊娠结局,但有利于实验室更好的安排工作.

目的:比较不同中医证型的多囊卵巢综合征(PCOS)患者体外受精—胚胎移植(IVF-ET)的妊娠率.方法:回顾分析2012年1月-2014年6月采用标准短效长方案第一次IVF-ET助孕PCOS患者118例,按中医证型分为肾虚、脾虚、肝郁、痰湿、血瘀5型进行临床观察.结果:PCOS患者中医辨证分型以脾虚、肾虚为主,血瘀最少(P＜0.05);鲜胚移植失败后冻胚移植除肾虚型外,其余各型妊娠率均有显著升高(P＜0.05);累计妊娠率肾虚、血瘀型明显低于痰湿、脾虚、肝郁型(P＜0.05).结论:PCOS患者行IVF-ET助孕前,根据患者体质给予健脾补肾、行瘀化湿之品能有效提高临床妊娠率.