目的 研究Duchenne型肌营养不良(DMD)患者血清酶学的相关性和差异性,进一步分析血清酶学与患者年龄、病程及肌肉脂肪浸润程度的相关程度,为诊断疾病、评估病情及康复治疗提供依据.方法 纳入51例确诊为DMD的患者,年龄3～13(7.53±2.91)岁,病程1～11(4.31±2.64)a,发病年龄1～9(3.20±1.94)岁,分别测定患者CK、CK-MB、LDH、AST、ALT.根据临床表现对本组患者进行临床严重程度分级,对患者进行下肢肌肉磁共振检查,并进行评分.结果 所有DMD患者血清酶学均有不同程度增高,CK(11008.73±5755.49)U/L,CK-MB(259.69±149.09)U/L,LDH(997.51±348.50)U/L,AST(166.73±68.39)U/L,ALT(286.42±134.31)U/L.其中CK与CK-MB呈正相关(r=0.485,P<0.01),与LDH呈正相关(r=0.623,P<0.01),与AST呈正相关(r=0.425,P<0.01),与ALT呈正相关(r=0.552,P<0.01),与年龄呈负相关(r=0.403,P<0.01),与病程呈负相关(r=0.423,P<0.01),与肌肉脂肪浸润等级分数呈负相关(r=0.409,P<0.01);CK-MB与LDH呈正相关(r=0.447,P<0.01),与AST无相关性(P>0.05),与ALT呈正相关(r=0.292,P<0.05),与年龄无相关性(P>0.05),与病程无相关性(P>0.05),与肌肉脂肪浸润等级分数无相关性(P>0.05);LDH与AST呈正相关(r=0.447,P<0.01),与ALT呈正相关(r=0.635,P<0.01),与年龄呈负相关(r=0.430,P<0.01),与病程呈负相关(r=0.292,P<0.05),与肌肉脂肪浸润等级分数呈负相关(r=0.414,P<0.01);AST与ALT呈正相关(r=0.558,P<0.01),与年龄呈正相关(r=0.397,P<0.01),与病程呈负相关(r=0.345,P<0.01),与肌肉脂肪浸润等级分数呈负相关(r=0.421,P<0.01);ALT与年龄呈负相关(r=0.566,P<0.01),与病程呈负相关(r=0.435,P<0.01),与肌肉脂肪浸润等级分数呈负相关(r=0.593,P<0.01);年龄与病程呈正相关(r=0.751,P<0.01),与肌肉脂肪浸润等级分数呈正相关(r=0.971,P<0.01);病程与肌肉脂肪浸润等级分数呈正相关(r=0.728,P<0.01).结论 肌酸激酶是早期发现DMD的敏感性指标,随疾病的进展而下降;随着患者年龄增长、病程越长,肌肉脂肪浸润程度越高,肌肉受累程度越重.肌肉磁共振检查可有效找到受累肌群,为评估病情进展及针对性康复治疗提供依据.

目的 比较肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者斜方肌与胸锁乳突肌、腹直肌与脊旁肌的肌电图差异,探讨斜方肌及腹直肌肌电图的作用及意义,为ALS早期诊断提供参考.方法 回顾性分析2014年4月至2018年8月安徽中医药大学神经病学研究所附属医院确诊的43例ALS患者的肌电图资料,其中在延髓段成功获取39例患者斜方肌及42例患者胸锁乳突肌肌电图资料,在胸髓段成功获取37例患者腹直肌及10例患者胸段脊旁肌肌电图资料,均包括肌肉在安静状态下的自发电位、在小收缩时的运动单位动作电位(MUAP)及大力收缩时的募集相.比较延髓段斜方肌和胸锁乳突肌,胸髓段腹直肌和胸段脊旁肌的自发电位、MUAP、募集相的阳性率.结果 39例斜方肌肌电图的自发电位(87.2％)、MUAP(92.3％)、募集相(84.6％)均高于42例胸锁乳突肌的自发电位(35.7％)、MUAP(59.5％)、募集相(45.2％),差异均有统计学意义(P<0.05).37例腹直肌肌电图的自发电位(62.2％)、MUAP(64.8％)、募集相(75.6％)均高于10例胸段脊旁肌的自发电位(20.0％)、MUAP(20.0％)、募集相(50.0％),两者自发电位和MUAP差异有统计学意义(P<0.05),但募集相差异无统计学意义(P>0.05).结论 对于ALS患者,斜方肌较胸锁乳突肌、腹直肌较胸段脊旁肌更易出现肌电异常,斜方肌及腹直肌肌电图在ALS诊断中有重要意义,对疑诊ALS的患者应重视斜方肌及腹直肌肌电图的检查.

目的 观察青年女性肝豆状核变性(WD)患者驱铜治疗前后性激素水平的变化.方法 收集2014年6月—2017年12月安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科诊治青年女性WD患者33例作为病例组,另选择30例健康者作为健康对照组,病例组患者先后予以二巯丙磺酸钠及青霉胺驱铜,采用放射免疫法测定病例组驱铜前后及健康对照组血清性激素水平,比较2组性激素水平的变化.结果 与健康对照组比较,WD病例组整个治疗过程雌二醇(E2)、促黄体生成素(LH)、孕酮(PGN)、睾酮(TTE)、泌乳素(PRL)均升高,卵泡刺激素(FSH)均降低(P<0.05);与驱铜治疗前比较,短期驱铜后E2、FSH、LH、PGN均升高,TTE、PRL降低(P<0.05);与短期驱铜治疗后比较,驱铜治疗1年后E2、LH、PGN降低(P<0.01).治疗中未出现严重不良反应.结论 青年女性WD患者有多项性激素水平异常,长期、有效的驱铜治疗,能够使其显著改善.

目的 探讨伴预激综合征的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalopathy,lactic acido-sis,and stroke-like episodes,MELAS)综合征的临床及肌肉病理特征.方法 回顾性分析5例伴有预激综合征的MELAS综合征患者的临床特征、心电图、颅脑MRI及肌肉病理等.结果伴有预激综合征的MELAS综合征患者中女性2例,男性3例;发病年龄6～20岁,平均(12.4±4.6)岁;其中癫痫是最常见的首发症状(80％);颅脑MRI均显示异常,以枕颞顶叶受累为主;肌肉病理示5例患者均可见强反应性血管现象(strong reactive vessel,SSV),3例可见破碎红纤维;基因检测示5例均存在A3243G点突变.结论伴预激综合征的MELAS综合征患者临床以癫痫为首发症状最多见,颅脑枕、颞叶均有损害,肌肉病理均存在SSV,基因突变均是A3243G点突变.

Objective To report a case of peripheral neuropathy secondary to copper deficiency (CD) by long‐term decoppering chelation in Wilson′s disease (WD) to enhance understanding of the disease, and to pay more attention to individualized treatment of WD. Methods A case of WD diagnosed 12 years ago confirmed by gene detection and since then treated with anti‐copper agent was diagnosed as CD based peripheral neuropathy and significant neutropenia and followed up for six months, and the clinical manifestations, laboratory examination, electrophysiology, imaging features were summarized. The related literatures were reviewed. Results A total of 16 cases of WD complicated with CD were reviewed and analyzed, including seven males and nine females aged 13-56 years. All of them were treated with zinc for 1-38 years, and nine cases with peripheral neuropathy. Hematological indicators can be significantly improved and neurological symptoms can be partially alleviated after stopping copper removal treatment. Conclusions Peripheral neuropathy in a WD with treatment‐related CD may occur in blind treatment, irregular treatment monitoring and without individualized treatment adjustment. It is necessary to monitor blood routine, copper and zinc metabolism regularly and advocate individualized treatment of WD.

磷脂酶 A2 第 6 型基因(phospholipase A2 type 6, PLA2G6 )突变引起的疾病具有高度遗传与临床异质性,根据其临床表现归类为肌张力障碍—帕金森综合征(dysto-nia-parkinsonism,DP)、常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征和早发性帕金森病[1].DP 患者多于青年期起病,临床主要表现为肌张力障碍,首发症状可为精神障碍、认知功能减退等,早期易误诊为精神分裂症,用抗精神病药后肌张力障碍可能被诱发或者加重,治疗主要是改善肌张力和控制精神症状,总体预后一般[2].现报告我院收治的1例以精神症状起病的帕金森综合征患者.

目的 基于均匀设计法筛选中药复方肝豆汤保护TX小鼠神经细胞的效应中药.方法 基于"6因子11水平表"均匀设计法,以神经细胞内Bcl-2、Bax蛋白表达水平及血清和脑组织中铜含量为指标,以TX小鼠为Wilson病动物模型,采用多元逐步回归分析法优选肝豆汤中6种药物(大黄、姜黄、黄连、泽泻、金钱草、三七)的效应中药配伍.采用Western blot法以及等离子质谱法分别测定细胞凋亡相关蛋白Bcl-2、Bax和血清、脑组织铜含量.结果 与对照组比较,TX小鼠脑组织中Bcl-2表达水平显著降低(P＜0.05),Bax蛋白表达水平显著升高(P＜0.05),脑组织铜含量显著升高(P＜0.05),血清铜含量显著降低(P＜0.05).多元逐步回归分析结果显示,姜黄和大黄分别进入血清铜含量及脑组织铜含量的回归方程,黄连和泽泻均进入脑组织Bcl-2和Bax表达水平的回归方程,姜黄和金钱草分别进入神经细胞Bcl-2/Bax的回归方程,三七均未进入上述指标的回归方程.结论 肝豆汤中大黄、姜黄、黄连、泽泻、金钱草配伍组合,可通过多靶点保护TX小鼠神经细胞;三七在保护TX小鼠神经细胞过程中未发挥明显效应.

目的 探讨中药肝豆汤对肝豆状核变性(WD)动物模型tx小鼠肝脏微量元素铜、锌、铁代谢及ATP7B蛋白表达水平的影响.方法 选择60只tx小鼠随机分为肝豆汤治疗组(n=25)和模型组(n=35),24只正常野生型DL小鼠为对照组.治疗组给予肝豆汤灌胃,模型组给予生理盐水灌胃,对照组仅常规饲养.检测各组小鼠不同月龄肝脏铜、锌、铁微量元素含量及肝组织ATP7B蛋白表达水平.微量元素检测采用原子吸收分光光度法;ATP7B蛋白表达水平分别采用免疫组化、Western blot法.结果 模型组和治疗组较同月龄对照组肝脏铜含量明显升高(P均＜0.01),但治疗组铜含量显著低于同月龄模型组(P均＜0.01),模型组和治疗组在5月龄内均表现出随月龄增加铜含量增加(P均＜ 0.01).模型组锌含量较同月龄对照组升高,但与治疗组差异无统计学意义,同时治疗组较模型组锌含量升高与铜含量降低表现出方向一致性,但并不呈现线性相关.模型组铁含量较对照组偏高,治疗组较同月龄模型组铁含量下降(P＜0.01,P＜0.05).ATP7B蛋白主要表达在细胞质.模型组ATP7B蛋白表达水平随月龄增加而上调,治疗组较同月龄模型组表达上调(P均＜0.05).结论 肝豆汤可以降低tx小鼠肝脏细胞内铜含量,同时升高锌含量,降低铁含量;肝豆汤可上调ATP7B蛋白的表达,从而促进过量铜离子从胆汁中排出,减少铜的蓄积.

目的 探讨家族性特发性震颤(ET)合并痉挛性斜颈的临床特点.方法 对2例家族性ET合并痉挛性斜颈患者的临床资料进行回顾性分析.结果 2例患者均为中年女性,表现为双上肢或四肢不自主颤抖27年、14年,缓慢加重;头颈向右歪斜10年、2个月.l例患者家系中有上肢不自主颤抖3例,另1例患者家系中有头部或上肢不自主颤抖3例及头颈肌张力障碍1例.EMG示胸锁乳突肌、颈部肌肉有成组运动单位电位阵发性发放.经A型肉毒素局部注射治疗及心得安、苯海索、乙哌立松、扑米酮等口服治疗,症状明显好转.结论 家族性ET合并痉挛性斜颈患者在青年期出现ET,十多年后出现痉挛性斜颈;有家族遗传史;EMG有自发运动单位电位;A型肉毒素局部注射治疗有效.

目的 对一家系同胞兄弟3例惊愕性癫痫的家系进行临床分析.方法 收集患者病史、家族史,进行电生理等检查,结合国内外相关文献复习,对3病例的临床特点及治疗进行分析.结果 该3例患者均在青少年期发病,在外界突如其来、患者无心理准备的触觉或听觉刺激而引起的癫痫发作,表现为双侧肌阵挛发作,同时有跌倒、言语停顿等,检查发现存在智能障碍.脑电图都呈弥漫性低中波幅棘慢综合波,顶枕区域多见.诊断为惊愕性癫痫.丙戊酸钠、氯硝西泮等抗癫痫治疗后症状改善.结论 惊愕性癫痫家族性发病罕见,临床症状和脑电图是诊断惊愕性癫痫的主要依据.根据癫痫的发作类型选用抗癫痫药物进行治疗可能有效.