IntroductionLes adénopathies sont une cause fréquente de consultation en médecine interne dont le diagnostic étiologique est varié. En cas de persistance, une adénopathie doit être biopsiée pour ne pas méconnaître une origine néoplasique.ObservationNous rapportons ici le cas d’un patient de 53 ans, avec une adénopathie inguinale évoluant depuis plus d’un an. Le patient ne présentait pas de symptôme associé et avait un bilan biologique sans particularité. Devant la progression de l’adénopathie et son hypermétabolisme sur la TEP-TDM, une exérèse chirurgicale a été réalisée. L’analyse histologique retrouvait une prolifération intraganglionnaire de cellules fusiformes avec une disposition palissadique avec un marquage positif à la β-caténine et à l’actine musculaire lisse, conduisant au diagnostic de myofibroblastome palissadique intraganglionnaire, une pathologie tumorale bénigne.ConclusionLe myofibroblastome palissadique intraganglionnaire est une cause bénigne rare d’adénopathie, souvent de localisation ganglionnaire inguinale, de croissance lente et sans risque de récidive après exérèse chirurgicale.

IntroductionLa détection des auto-anticorps anti-centromères, anti-topo-isomérase-1 (ATA) et anti-ARN-polymérase III est utile pour déterminer le pronostic dans la sclérodermie systémique (ScS). Chez les patients positifs aux ATA, nous avons évalué si les taux d’ATA étaient associés à la gravité de la maladie au diagnostic et avec la progression au cours du suivi.MéthodesNotre étude observationnelle rétrospective française monocentrique a été menée entre 2014 et 2021 chez les patients positifs pour les ATA, remplissant les critères de classification ACR/EULAR 2013 de la ScS, avec un suivi minimal d’un an et au moins 2 dosages d’ATA. Les patients ayant des ATA d’isotype IgG élevés à l’inclusion (>240UI/mL) ont été comparés aux patients présentant des taux faibles (≤240UI/mL), à l’inclusion, à 1 et 3ans. Une variation d’au moins 30 % des taux était considérée significative.RésultatsParmi les 59 patients inclus, ceux avec des taux élevés d’ATA présentaient une sclérose cutanée plus importante, évaluée par le score cutané de Rodnan modifié (p=0,0480). Ils avaient un coefficient de transfert du monoxyde de carbone plus faible (p=0,0457), une capacité vitale forcée plus faible (p=0,0427). Des niveaux initiaux élevés d’ATA étaient associés à une progression vasculaire à un an (p=0,0495).ConclusionLes niveaux d’ATA semblent associés à la sclérose cutanée et la progression vasculaire dans la ScS. En plus de la simple détection des ATA, leur quantification pourrait être intéressante pour prédire la gravité et le pronostic de la ScS.

Introduction. - Lymphadenopathies are a major cause of consultation in internal medicine, with various causes of diagnosis. Unexplained persistent lymphadenopathy must be biopsied to rule out malignant tumor. Case report. - We report the case of a 53-year-old man, with inguinal lymphadenopathy evolving for more than one year. The patient had no associated symptoms and his blood tests were unremarkable. Due to the progression of the adenopathy and its hypermetabolism on PET-CT, an excisional biopsy was performed. Histological analysis revealed an intranodal proliferation of spindle cells with a palisading pattern. P-catenine and smooth muscle actin labelling were positive, leading to the diagnosis of intranodal palisaded myofibroblastoma, a benign tumour. Conclusion. - Intranodal palisaded myofibroblastoma is a rare benign cause of adenopathy, with often inguinal lymph node localization and slow growth and without risk of recurrence after surgical removal. (c) 2023 Soci & eacute;t & eacute; Nationale Franc, aise de M & eacute;decine Interne (SNFMI). Published by Elsevier Masson SAS. All rights reserved.

Background. - Anti-centromere antibodies, anti-topoisomerase-1 antibodies (ATA), and anti-RNApolymerase III antibodies are three Systemic Sclerosis (SSc)-specific autoantibodies. Their detection is helpful in determining the prognosis. We aimed to evaluate whether ATA levels were associated with disease severity at diagnosis or disease progression during follow-up in ATA positive patients. Methods. - We conducted a single -centre French retrospective observational study, between 2014 and 2021. ATA positive patients fulfilling the ACR/EULAR 2013 classification criteria for SSc with a minimal follow-up of 1 year and 2 ATA dosages were included. SSc patients with high IgG ATA levels at baseline (> 240 IU/mL) were compared with SSc patients with low levels (<= 240 IU/mL), at inclusion and at 1 and 3 years. A variation of at least 30 % of ATA levels was considered significant. Results. - Fifty-nine SSc patients were included and analysed. There was a predominance of women and of patients with diffuse interstitial lung disease. Patients with high ATA levels exhibited a higher skin sclerosis assessed by the modified Rodnan skin score (P= 0.0480). They had a lower carbon monoxide transfer coefficient (P= 0.0457), a lower forced vital capacity (FVC) (P= 0.0427) and more frequently had a FVC under 80 %, when compared to patients with low ATA levels (P= 0.0423). Initial high ATA levels were associated with vascular progression at one year (21.95 % vs. 0 %; P= 0.0495). Conclusion. - ATA levels are associated with skin sclerosis and vascular progression in SSc. Beyond the detection of ATA, quantifying this autoantibody might be of interest in predicting disease severity and prognosis in SSc. (c) 2023 SocieteNationale Franc,aise de Medecine Interne (SNFMI). Published by Elsevier Masson SAS. All rights reserved.

Les coronarites sont une complication rare mais grave de l’artérite à cellules géantes (ACG), avec une prévalence estimée à moins de 1 %, cependant difficile à établir, et de survenue précoce dans l’histoire de la maladie.Nous décrivons 2 cas de patients atteints d’ACG présentant une coronarite et proposons une revue de la littérature sur cette complication.La première patiente présentait un angor stable sur une coronarite du tronc commun avec une sténose ostiale. La corticothérapie associée d’emblée à du tocilizumab a permis une amélioration. Une angioplastie a été réalisée à 6 mois avec une bonne évolution. Le second patient présentait une coronarite ostiale tritronculaire asymptomatique. La corticothérapie a permis une amélioration clinicobiologique de l’ACG. Deux ans après, il a présenté une rechute avec un syndrome coronarien aigu, d’évolution favorable après angioplastie, majoration des corticoïdes et ajout de tocilizumab.Les patients présentés ont été traités avec succès par une corticothérapie associée à du tocilizumab, et une angioplastie de leurs sténoses coronaires. L’efficacité du tocilizumab dans l’ACG n’a pas été évaluée spécifiquement sur les coronarites du fait de la rareté de cette complication. Notre expérience et les cas rapportés dans la littérature suggèrent de bons résultats de l’angioplastie dans cette indication. Des études avec un suivi à plus long terme seront nécessaires pour évaluer notamment le risque de resténose.Coronaritis is a rare but serious complication of giant-cell arteritis (GCA), with an estimated prevalence of less than 1%, however difficult to establish, and of early onset.We describe 2 cases of GCA presenting with coronaritis and present a review of the literature on this complication.The first patient presented with stable angina on common trunk coronaritis with ostial stenosis. Corticosteroid combined with tocilizumab from the outset resulted in improvement. Angioplasty was performed at 6 months with good outcome. The second patient presented with asymptomatic tritruncular ostial coronaritis. Corticosteroid allowed clinic-biological improvement of GCA. Two years later, he presented relapse with an acute coronary syndrome, with favorable evolution after angioplasty, increase of corticosteroids and addition of tocilizumab.Patients presented were successfully treated with corticosteroids combined with tocilizumab and angioplasty of their coronary stenoses. Efficacy of tocilizumab in GCA has not been evaluated especially on coronaritis due to the rarity of this complication. Our experience and the cases reported in the literature suggest good results of angioplasty in this indication. Studies with long-term follow-up will be necessary to evaluate the risk of restenosis.

L’artérite à cellules géantes (ACG) est la vascularite la plus fréquente chez les personnes âgées de plus de 50 ans. Il s’agit d’une vascularite des vaisseaux de gros calibre, notamment l’aorte et les branches des artères carotidiennes. La corticothérapie est le traitement de référence, mais les rechutes et/ou une corticodépendance restent fréquentes. Dans ces situations, le méthotrexate et le tocilizumab représentent les deux principales stratégies d’épargne. Rarement, le tocilizumab peut être en échec ou insuffisamment efficace et d’autres stratégies thérapeutiques sont nécessaires. Aucune étude ne s’est intéressée aux facteurs de risque d’échec du tocilizumab. L’objectif de cette étude est de décrire les situations d’échec primaire du tocilizumab chez les patients atteints d’ACG, les stratégies de secours mises en œuvre et à termes d’identifier d’éventuels facteurs prédictifs d’échec. Nous avons mené une étude française, rétrospective, incluant des patients atteints d’ACG selon les critères ACR/EULAR 2022, et en échec d’un traitement par tocilizumab selon le médecin référent. Pour chaque patient, les données clinicobiologiques, pathologiques et radiologiques ont été recueillies rétrospectivement à l’aide d’un formulaire anonyme rempli par le médecin référent. Seize patients (4 hommes et 12 femmes, âge médian 66 ans [EIQ 61–78,5]) en échec primaire du tocilizumab ont été inclus. Les situations d’échec étaient les suivantes : (1) survenue d’un évènement ischémique sous tocilizumab, notamment ophtalmologique (neuropathie optique ischémique postérieure, diplopie et ophtalmoplégie, occlusion de l’artère mésentérique supérieur, accident ischémique transitoire, accident vasculaire cérébral constitué) dans 6 cas (37,5 %), (2) impossibilité de décroître la corticothérapie à moins de 7,5 mg/jour dans 5 cas (31,3 %), (3) survenue d’un évènement clinique spécifique de l’ACG hors complication ischémique (douleurs des ceintures, céphalée, signes généraux) dans 4 cas (25 %), et (4) persistance d’un syndrome inflammatoire biologique sous anti-IL-6R dans un cas (6,3 %). Les stratégies de rattrapage étaient les suivantes : (1) adjonction de méthotrexate au tocilizumab (n = 5), avec une rémission chez 4/5 patients (80 %), (2) inhibiteurs de JAK (n = 4, tofacitinib pour 3 patients et baricitinib pour 1), avec une rémission clinicobiologique chez 4/4 patients (100 %), (3) switch du tocilizumab pour le méthotrexate (n = 2) avec une rémission chez 1 patient sur 2, (4) majoration de la corticothérapie sans autre modification (n = 2), avec une efficacité chez 1 patient sur 2, (5) switch du tocilizumab pour le secukinumab (n = 1), sans efficacité, (6) absence de modification thérapeutique et maintien d’une corticothérapie > 7,5 mg/jour (n = 2). Par ailleurs, parmi les patients ayant reçu un inhibiteur de JAK, un d’entre eux avait d’abord reçu l’association tocilizumab–méthotrexate et un autre du cyclophosphamide, sans efficacité dans les deux cas, motivant l’introduction de l’inhibiteur de JAK. Une étude comparative visant à identifier d’éventuels facteurs prédictifs d’échec du tocilizumab est en cours. Les situations d’échec du tocilizumab au cours de l’ACG sont rares. Les stratégies de rattrapage les plus employées reposent sur la combinaison de méthotrexate et de tocilizumab et les inhibiteurs de JAK, donnant une réponse favorable dans 80 % et 100 %, respectivement. L’identification de facteurs de risque d’échec du tocilizumab est en cours d’analyse.

Background: Computerised prescriptions for Hospital Discharge Orders (HDO) are used world-wide to secure medication processes. Objectives: To evaluate physicians' adoption of computerised provider order-entry (CPOE) for HDO and the prescribing error rate of HDO in an acute medical care unit. Setting: A prospective study was conducted in an internal medicine department over a six-month period. The use rate of CPOE for HDO edition, prescription lines concordance between CPOE-edited HDO, exit prescriptions transcribed in the discharge summary (DS), and prescribing error rate in CPOE-edited HDO were all evaluated. Results: A total of 407 patients with HDO were included in the study. HDO were edited via CPOE system for 350 patients (86%), among which 124 (35%) were identically transcribed, 217 (62%) had discrepancies, and nine (3%) were not transcribed in the discharge summary (DS). Prescription errors were analysed using the total of 2,854 drugs prescribed on HDO. Although hospital pharmacists had signalled discrepancies and provided recommendations to the prescribers via alerting pharmaceutical interventions in CPOE 67 prescription errors (error rate of 2.3%) were found. Errors included 53 cases of refractory period disrespected, four cases of drug interactions, three cases of drug redundancies, and two cases of excessive dosage. Conclusion: This study highlights that most HDO were edited via the CPOE system. Together with pharmacist's interventions, the CPOE system contributed to reducing the prescription error rate in HDO. However, discrepancies in the recording process to DS were frequent, calling for reinforcement of error prevention strategies upon the integration of a CPOE system in the hospital's Electronic Health Records. Providing regular training for physicians is also a requirement.

L’artérite à cellules géantes (ACG) est la vascularite la plus fréquente du sujet âgé de plus de 50 ans dont la corticothérapie est le traitement de première ligne. Durant le suivi, environ la moitié des patients présente des rechutes conduisant à une augmentation et une prolongation de la corticothérapie avec ses effets indésirables redoutés. L’objectif de notre étude était d’identifier les facteurs de risque de rechute(s) présents dès le diagnostic de l’ACG. Nous avons analysé les données d’une cohorte rétrospective de patients avec diagnostic d’ACG entre 2009 et 2019, suivis sur au moins 12 mois dans le département de médecine interne. Les caractéristiques cliniques, biologiques et en imagerie au diagnostic des patients rechuteurs et des patients non rechuteurs ont été comparées. La rechute était définie par la résurgence de signes cliniques de la maladie et/ou la réapparition d’un syndrome inflammatoire (les autres causes ayant été exclues). Un modèle de régression logistique a été utilisé pour l’analyse multivariée. La cohorte incluait 153 patients, dont 68 % de femmes, avec un âge médian au diagnostic de 73 ans (47–98) et un suivi médian de 32 mois (12–142). Durant le suivi, 74 patients (48,4 %) ont présenté au moins une rechute d’ACG. L’analyse univariée retrouvait une association positive entre la survenue de rechute et le sexe féminin (p = 0,021), la toux sèche (p = 0,008), l’hyperesthésie du cuir chevelu (p = 0,1) et l’atteinte inflammatoire des gros vaisseaux (p = 0,005). La durée de la corticothérapie était significativement plus longue chez les patients rechuteurs (p < 0,001) avec une corticodépendance plus fréquente (p = 0,003). Chez ces patients, un traitement d’épargne cortisonique était plus fréquemment débuté (p < 0,001) et le suivi était plus long (p = 0,002). Inversement, une association négative était retrouvée entre la survenue d’une rechute et le diabète au diagnostic (p = 0,017). Dans l’analyse multivariée, les patients qui vont rechuter présentaient plus souvent au diagnostic une toux sèche (odds ratio [OR] = 4,73 ; IC95 % : 1,25–17,94 ; p = 0,022) et une hyperesthésie du cuir chevelu (OR = 2,4 ; IC95 % : 1,07–5,39 ; p = 0,034). L’atteinte inflammatoire des gros vaisseaux au diagnostic était associée à la survenue de rechute(s) sans atteindre le seuil de significativité (OR = 2,24 ; IC95 % : 0,9–5,59 ; p = 0,083). La présence d’un diabète au diagnostic était associée à un risque moindre de rechute (OR = 0,24 ; IC95 % : 0,07–0,83 ; p = 0,024). À ce jour, les facteurs de risque de rechute sont mal connus. Le genre féminin est retrouvé associé aux rechutes dans notre étude en univariée comme dans les études de Labarca et al. [1] et de Mornac et al. Alba et al. [2], sur une cohorte de 104 patients, ont identifié également l’hyperesthésie du cuir chevelu comme facteur de rechute. Ils retrouvaient l’association de l’ACG à une PPR qui ne ressort pas dans notre étude et un taux d’haptoglobine élevé, paramètre que nous n’avons pas évalué. La toux au diagnostic a été identifiée comme un facteur indépendant de risque de rechute(s) dans notre étude. La toux qui n’avait pas été évaluée jusqu’à présent, mérite d’être rajoutée dans les signes cliniques pour les prochaines études. L’atteinte des gros vaisseaux à l’imagerie ressort comme associée aux rechute(s) dans l’étude de Dumont et al. [3]. Dans notre étude, ce facteur est associé en analyse univariée seulement. Dans notre étude le diabète est associé à un risque significativement moindre de rechute(s). Notre étude retrouve la toux et l’hyperesthésie du cuir chevelu au diagnostic comme facteurs de risque indépendants de rechute(s) d’ACG, à l’inverse, une association négative est retrouvée avec le diabète.

L’anémie par carence martiale est classiquement accompagnée d’une thrombocytose. La présence d’une thrombopénie ferriprive est beaucoup plus rare et peut conduire à des investigations inutiles voire invasive comme un myélogramme. Nous présentons deux observations d’anémie sévère associée à une thrombopénie d’origine ferriprive. Cas 1 : une jeune femme de 20 ans d’origine guinéenne, G0P0, est hospitalisée pour un malaise faisant découvrir une anémie à 39 g/L, hématocrite 16 %, VGM 59 fl, TCMH 15 pg, réticulocytes 11 giga/L. Le reste de l’hémogramme montre un taux normal de globules blancs, une formule leucocytaire normale et des plaquettes à 57 giga/L. Le frottis sanguin ne montre pas de schizocytose, ni de cellule anormale. L’ionogramme, la fonction rénale, la protéine C réactive et la coagulation sont normaux. Il existe une importante carence martiale (ferritinémie à 6 microg/L, CSS à 7 %), sans carence en vitamine B12 ni en folates. Devant la sévérité de l’anémie et son caractère symptomatique, une transfusion de globules rouges est réalisée aux urgences et un traitement par fer injectable dans le service de médecine interne. À j2 de la perfusion de fer, le taux de plaquettes remontait à 93 giga/L puis à 821 giga/L en quelques jours avant de se normaliser à 300 giga/L à un mois, en même temps que le taux d’hémoglobine (130 g/L). La carence martiale survenait dans un contexte de règles abondantes et de végétarisme et de consommation intensive de glaçon. Cas 2 : une femme de 36 ans d’origine comorienne, G1P1, est hospitalisée aux urgences gynécologiques pour des ménorragies chroniques abondantes sur des fibromes utérins connus. Elle avait déjà été hospitalisée en 2014 pour une anémie à 44 g/L associée à une thrombocytose à 973 giga/L, en rapport avec une carence martiale profonde. La patiente a toujours refusé la prise en charge chirurgicale des myomes utérins et n’avait pas de suivi médical. Aux urgences, elle présente une profonde asthénie avec des vertiges. Il n’y a pas de purpura ni bulles buccales. L’hémogramme montre une anémie à 32 g/L, hématocrite 12 %, VGM 55 fl, TCMH 14 pg, réticulocytes 8 giga/L. Les plaquettes sont à 12 giga/L. Les globules blancs sont à 2,9 giga/L en rapport avec une neutropénie à 1,4 giga/L. Il n’y a pas de schizocytose, ni cellule anormale sur le frottis sanguin. Le myélogramme montre des mégacaryocytes dans un frottis riche et une hypoplasie érythroblastique. L’ionogramme, la fonction rénale, la protéine C réactive et la coagulation sont normaux. Il existe une profonde carence martiale (ferritinémie à 7 microg/L), sans carence en vitamine B12 ni en folates. Une transfusion de globules rouges et d’un concentré plaquettaire est réalisée aux urgences. Un traitement par fer injectable est réalisé dans le service de médecine interne. À j3 de la perfusion de fer, le taux de plaquettes remontait à 44 giga/L puis à 450 giga/L en quelques jours avec correction progressive de l’anémie. Il est important de penser à la thrombopénie ferriprive quand elle est associée à une anémie par carence martiale et ne pas évoquer d’emblée le diagnostic de purpura thrombopénique immunologique, ce qui pourrait conduire à des examens inutiles et des traitements inadaptés. La physiopathologie implique le rôle du fer dans la thrombopoïèse.

Les directives anticipées (DA) sont des instructions écrites permettant à toute personne majeure et capable d’exprimer sa volonté relative aux conditions de sa fin de vie, dans le cas où elle serait un jour hors d’état de le faire. Le médecin a le rôle d’informer les patients de l’existence des DA et d’aider à leur rédaction. Malgré l’existence de la loi Claeys–Leonetti de 2016 définissant les DA, cela ne se traduit pas par un plus grand taux de rédaction des DA en France. Notre travail a pour objectif de déterminer la connaissance et la pratique des DA par le médecin généraliste afin de connaître les difficultés et les freins à cette rédaction. Nous avons réalisé une étude observationnelle descriptive transversale par le biais de la diffusion d’un questionnaire à destination des médecins généralistes des Bouches-du-Rhône, sur une période de cinq mois. Deux cent quarante-huit médecins ont répondu au questionnaire. Les médecins généralistes connaissent l’existence des DA dans 97,6 % des cas. Leur connaissance à ce sujet a été obtenue en grande partie lors des études médicales. Deux cent trente-quatre médecins (95,1 %) estiment que les DA sont utiles pour la prise en charge de la fin de vie. Cependant, cent cinquante-cinq (63,0 %) n’ont jamais aidé un patient à rédiger ses DA, et encore davantage si l’on considère les médecins de moins de 30 ans (74,5 %). Parmi les médecins qui ont aidé des patients à la rédaction des DA, cinquante-six (61,5 %) l’ont fait lorsque les patients étaient atteints d’une maladie grave, cinquante-deux (57,1 %) pour des patients en fin de vie, trente (33,0 %) pour des patients atteints d’une maladie chronique, vingt-six (28,6 %) pour des patients de plus de 70 ans. Parmi les quatre-vingt-onze médecins qui ont déjà aidé à rédiger les DA, la rédaction s’effectuait principalement au cabinet (49,5 %), en utilisant comme support le modèle créé par la HAS (65,2 %). Parmi eux, soixante-cinq médecins (70 %) estiment que le patient y a participé activement. Parmi les médecins qui n’ont jamais aidé un patient à la rédaction des DA (n = 134), 56,7 % considèrent qu’ils ne l’ont pas fait par manque d’information, 37,3 % par manque de temps, 31,3 % par difficulté à aborder le sujet de la fin de vie, et une méconnaissance des DA par le patient. Cent dix-huit (48,0 %) estiment que la place du médecin traitant dans la rédaction des DA est importante. De plus, cent soixante et un médecins (65,4 %) estiment que le médecin spécialiste peut aider le patient à la rédaction des DA et cent trente-trois (54,1 %) placent le psychologue comme aidant à leur rédaction. La personne de confiance et la famille sont aussi des aidants. Cent quatre-vingt-douze médecins (78,8 %) estiment qu’il faudrait aussi donner plus d’informations sur les DA à la population générale. Des efforts sont à faire par tous pour augmenter la culture des DA : les médecins spécialistes dont les internistes ont un vrai rôle à jouer et devraient s’engager plus activement dans la culture des DA et leur application auprès des patients ayant une maladie chronique.

L’atteinte péricardique (péricardite ou épanchement péricardique) au cours de l’artérite à cellules géantes (ACG) est rarement rapportée dans la littérature. Nous avons mené une étude rétrospective descriptive des cas d’épanchement péricardique au diagnostic d’ACG depuis 2000 et les avons comparés aux patients avec ACG sans épanchement péricardique. Nous rapportons 23 patients avec un épanchement péricardique objectivé au diagnostic de l’ACG. Vingt-deux patients remplissaient au moins 3 critères ACR sur 5, avec une médiane de 4 critères, et 1 patient remplissait 2 critères avec une imagerie compatible avec une vascularite des gros vaisseaux sur une TEP-TDM. Il s’agissait de 15F/8H, avec un âge médian de 72 ans (extrêmes de 53 à 84 ans). Dix-sept patients étaient asymptomatiques sur le plan cardiaque. Les cas de péricardite se manifestaient par des douleurs thoraciques isolées (n = 2), une dyspnée (n = 3) ou les deux associées (n = 1). Chez les patients asymptomatiques, le diagnostic d’épanchement péricardique était fait par le scanner. Une échographie transthoracique confirmait le diagnostic dans les 14 cas sur les 16 où elle a été réalisée. Pour les patients avec symptômes de péricardite, l’épanchement était objectivé par l’échographie et visualisé aussi au scanner. Un ECG était réalisé chez 19 patients sans anomalie pour 15. Seuls 4 patients présentaient des signes électrocardiographiques. Un patient bénéficia d’une IRM cardiaque qui confirmait une myopéricardite suspectée sur le tableau clinique et l’élévation des enzymes cardiaques. Tous les patients présentaient un syndrome inflammatoire biologique avec une protéine C réactive médiane de 106 mg/L. La biopsie de l’artère temporale était positive chez 17/22. Une aortite était retrouvée chez 11 patients (47,8 %). Un traitement par prednisone était débuté chez tous les patients, avec une dose médiane de 0,8 mg/kg/j. Trois patients ont bénéficié de bolus de méthylprednisolone motivés par l’existence d’une atteinte ophtalmique. Une antiagrégation plaquettaire était associée dans 13 cas dont 7 cas à dose anti-inflammatoire pour l’épanchement péricardique. Aucun des patients n’a nécessité d’un drainage péricardique à visée diagnostique ou thérapeutique. La régression des symptômes associés à la péricardite ou de l’épanchement était notée dans tous les cas dans les jours ou semaines suivant l’instauration de la corticothérapie. Lors du suivi, 3 patients/23 ont présenté une corticodépendance ayant nécessité pour l’un d’entre eux l’ajout de méthotrexate puis de tocilizumab. Sept patients ont présenté une rechute clinique de l’ACG dont un patient avec rechute de l’épanchement péricardique. Le suivi moyen de nos patients était de 64,8 mois, avec 2 décès durant le suivi sans lien avec l’ACG. La comparaison avec les 227 patients ACG sans épanchement péricardique diagnostiqués durant la même période ne montrait pas de différence clinique en dehors d’une tendance à un amaigrissement plus important en cas d’épanchement péricardique (p = 0,054). On retrouvait un syndrome inflammatoire biologique plus marqué en cas d’épanchement péricardique sur la CRP (p = 0,006) et sur la thrombocytose (p = 0,002). L’aortite semblait plus fréquente en cas d’épanchement (47,8 % contre 34,4 % sans épanchement) sans atteindre la significativité. La prise en charge thérapeutique initiale n’était pas différente (p = 0,256). La présence d’un épanchement péricardique n’était pas associée à une durée de suivi ou une corticothérapie prolongée ni au risque de rechute. Une atteinte péricardique au diagnostic d’ACG est rare bien que pouvant être sous-estimée par son caractère souvent silencieux. Cette atteinte est significativement associée à un syndrome inflammatoire plus marqué au diagnostic. L’évolution est favorable sous corticothérapie. Le suivi de l’ACG ne diffère pas par rapport aux patients ACG sans épanchement.

Introduction. - Sarcoidosis is a multi-systemic disease characterized by non-caseating granulomas. Bone involvement initially considered as rare and described as a peripheral osteitis of the hands and feet, has recently been reported on the axial skeleton.Case reports. - We report 4 clinical observations of sarcoidosis (3 women, 1 man) with axial bone involvement located to the spine (n = 4), pelvic bone (n = 2), scapular bone (n = 2), sternum (n = 1), mandible (n = 1). Sarcoidosiswas already diagnosed in 3 cases. Bone painwas themain symptom, related in 3 cases. Magnetic resonance imaging appeared to be the best imaging test Histological bone analysis revealed typical granulomatous lesions (n = 2). Treatment included corticosteroids (n = 4), hydroxychloroquine (n = 2), and methotrexate (n= 2), with a good efficacy on bone pain in symptomatic patients.Conclusion. - These 4 cases, as well as recent literature, illustrate bone involvement of sarcoidosis on the axial skeleton. It is symptomatic in around 50% of cases but may be a source of significant disability. Differential diagnosis with neoplasm may require bone histological analysis. This condition appears to be responsive to usual treatments for sarcoidosis. (C) 2020 Societe Nationale Francaise de Medecine Interne (SNFMI). Published by Elsevier Masson SAS. All rights reserved.

INTRODUCTION:Sarcoidosis is a multi-systemic disease characterized by non-caseating granulomas. Bone involvement initially considered as rare and described as a peripheral osteitis of the hands and feet, has recently been reported on the axial skeleton.CASE REPORTS:We report 4 clinical observations of sarcoidosis (3 women, 1 man) with axial bone involvement located to the spine (n = 4), pelvic bone (n = 2), scapular bone (n = 2), sternum (n = 1), mandible (n = 1). Sarcoidosis was already diagnosed in 3 cases. Bone pain was the main symptom, related in 3 cases. Magnetic resonance imaging appeared to be the best imaging test Histological bone analysis revealed typical granulomatous lesions (n = 2). Treatment included corticosteroids (n = 4), hydroxychloroquine (n = 2), and methotrexate (n = 2), with a good efficacy on bone pain in symptomatic patients.CONCLUSION:These 4 cases, as well as recent literature, illustrate bone involvement of sarcoidosis on the axial skeleton. It is symptomatic in around 50% of cases but may be a source of significant disability. Differential diagnosis with neoplasm may require bone histological analysis. This condition appears to be responsive to usual treatments for sarcoidosis.

Le déficit en alpha-1 antitrypsine est une maladie génétique rare dont les manifestations les plus fréquentes sont un emphysème pulmonaire panlobulaire, une fibrose hépatique et une panniculite. La survenue de dissections vasculaires a également été rapportée, mais semble peu fréquente. Nous rapportons ici 2 cas de dissections artérielles associées à un déficit en alpha-1 antitrypsine. Patient 1. Il s’agit d’un patient de 45 ans à l’antécédent d’emphysème pulmonaire en dehors de tout contexte tabagique, consultant aux urgences en juillet 2017 pour un ptosis droit. L’examen clinique retrouve un syndrome de Claude Bernard-Horner isolé, révélant une dissection carotidienne droite (Image 1). Le bilan lésionnel vasculaire met en évidence une dissection asymptomatique iliaque gauche associée (Image 2). Le bilan étiologique est négatif : ACAN, complément, homocystine, tryptase normaux, pas d’HTA chronique, processus styloïdes de taille normale et symétrique, pas d’argument clinique pour un syndrome d’Elhler–Danlos vasculaire ou une maladie de Marfan. Le dosage de l’A1AT est diminué (0,41 g/L pour une norme supérieure à 0,95). Aucune analyse génétique n’est effectuée, et le patient est mis sous anticoagulant pendant 3 mois, avec une évolution favorable. Il ne présente pas d’autre évènement vasculaire après 3 années de suivi. Patient 2. Il s’agit d’un patient de 74 ans, aux antécédents d’obésité, d’HTA, de BPCO (tabagisme 30 PA) et de cirrhose étiquetée alcoolique, admis aux urgences en août 2019 pour lombalgies et douleur épigastrique transfixiante d’apparition brutale. Le scanner réalisé retrouve une dissection aortique thoracique et lombaire de type B (Image 3), avec sténose du vrai chenal, étendue aux artères iliaques (Image 4). Le patient bénéficie d’une implantation d’une prothèse endovasculaire de type gortex, puis est admis en réanimation, et mis sous noradrénaline jusqu’à 8 mg/h en raison d’un choc distributif secondaire au SIRS induit par l’ischémie reperfusion. Le bilan étiologique est négatif, en dehors d’un dosage d’alpha1 antitrypsine effondré (0,12 g/L, N > 0,95). Le séjour en réanimation se complique d’un choc septique et d’un SDRA sévère aboutissant à un syndrome de défaillance multiviscérale au décès du patient. Le déficit en A1AT est une maladie génétique autosomique récessive rare, pouvant dans certains cas se compliquer d’une atteinte vasculaire, caractérisée par une fragilité artérielle susceptible de se compliquer de dissections [1]. Les 2 patients présentés ici présentaient d’autres signes caractéristiques de la maladie : un emphysème pulmonaire et une hépatopathie chronique. Le DAAT est dû à des mutations du gène SERPINA1 (14q32.1) codant pour l’AAT. Plus de 90 variants alléliques sont décrits, le plus fréquent en Europe étant PI*Z. L’A1AT a une activité anti-protéasique, et son déficit est ainsi responsable d’un déséquilibre de la balance synthèse/dégradation de la matrice extracellulaire à l’origine d’une dégradation du tissus conjonctif [2]. Dans le cadre d’un patient ayant un déficit en A1AT connu, la survenue d’une dissection vasculaire semble peu fréquente. Il est par contre établit que ces patients présentent des modifications de l’élasticité de l’aorte ascendante, cette fragilité acquise pouvant faire le lit de ruptures de parois [2]. Dans le cadre d’un patient présentant une dissection artérielle sans déficit en A1AT préalablement connu, la recherche systématique de ce déficit semble pertinente, ayant permis par exemple d’objectiver 30 % de déficits en A1AT dans une cohorte de dissection carotidienne [3]. Cette recherche est d’autant plus intéressante qu’une supplémentation enzymatique est disponible (ALFASTIN®). À l’heure actuelle, ce traitement n’a toutefois l’AMM que dans le cadre d’un déficit prouvé génétiquement, homozygotes pour l’allèle PI*Z ou hétérozygote Pi*Z Pi*S, avec emphysème pulmonaire. Le déficit en alpha 1 antitrypsine est une maladie génétique rare responsable d’une altération de la matrice extracellulaire. Ce diagnostic est à évoquer devant une dissection vasculaire, particulièrement en présence d’un emphysème ou d’une hépatopathie chronique sans étiologie évidente, et ce d’autant plus qu’une enzymothérapie substitutive est à présent disponible.