Ab August 2019 wird in Deutschland ein Neugeborenscreening (NGS) auf schwere kombinierte Immundefekte (SCID) eingeführt. Das SCID-NGS erfolgt mithilfe einer Polymerase-Kettenreaktion (PCR) zum Nachweis von „T-cell receptor excision circles“ (TREC) aus derselben Trockenblutkarte des bisherigen NGS. Schwere kombinierte Immundefekte sind eine heterogene Gruppe angeborener Störungen mit schwerem T‑Zell-Mangel. Unbehandelte Kinder versterben meist innerhalb der ersten beiden Lebensjahre an Infektionen oder schwerer Autoimmunität. Rechtzeitig diagnostiziert und behandelt können betroffene Kinder hingegen geheilt werden. Eine späte Diagnose nach Symptombeginn führt jedoch zu einer hohen Krankheitslast, irreversiblen Organschädigungen und schlechten Erfolgsaussichten für eine kurative Therapie, meist durch eine hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSZT). Das SCID-NGS ermöglicht, betroffene Kinder bereits in den ersten Lebenstagen zu erkennen und die Therapiechancen deutlich zu verbessern. Im SCID-NGS werden aber Immundefekte nicht generell ausgeschlossen, sondern nur die allerschwersten Formen eines angeboren T‑Zell-Mangels. Außerdem weisen ca. 75 % der auffällig getesteten Neugeborenen mit T‑Zell-Mangel keinen SCID, sondern beispielsweise ein genetisches Syndrom (z. B. ein komplettes DiGeorge-Syndrom) oder einen sekundären T‑Zell-Mangel (z. B. Lymphgefäßfehlbildungen) auf oder sind Frühgeborene mit sehr unreifem Immunsystem. Diese Kinder benötigen meistens keine HSZT, profitieren aber auch von spezifischen therapeutischen und/oder prophylaktischen Maßnahmen. Positiv-gescreente Neugeborene sollten umgehend einer spezialisierten immunologischen Einrichtung (CID-Klinik oder CID-Zentrum) vorgestellt werden, damit eine weiterführende und differenzierende Diagnostik und ggf. Therapie erfolgen können.

Unter dem 1906 vom österreichischen Kinderarzt Clemens von Pirquet geprägten Begriff einer Allergie (griech. „allos“ und „ergon“; fremde bzw. andere Reaktion) versteht man eine überschießende Immunreaktion auf nichtinfektiöse, an sich harmlose Antigene der Umwelt (Allergene) mit der Ausbildung von klinisch relevanten Entzündungszeichen. Hiervon abzugrenzen sind Pseudoallergien, bei denen klinisch ähnliche Reaktionen ohne nachweisbare immunologische Vermittlung auftreten und die gemeinsam mit den Allergien zu den Unverträglichkeitsreaktionen zusammengefasst werden, und Autoimmunreaktionen, bei denen überschießende Immunreaktionen gegen körpereigene Antigene (Autoantigene) ausgelöst werden. Für die Eigenschaft der erleichterten Ausbildung von Immunglobulin-E-Antikörpern (IgE-Antikörpern) nach Kontakt mit Umweltstoffen wurde 1923 von Coka und Cooke der Begriff der Atopie geprägt. Pathogenetisch kann der Begriff Atopie gleichgesetzt werden mit der krankhaft erhöhten Bildung von IgE.

Background For patients infected with the human immunodeficiency virus type 1 (HIV-1), the clinical course and overall health risk after 2009 H1N1 influenza virus infection is not well established. Objective Describe the clinical course, kinetics of viral shedding, and the H1N1 influenza-specific humoral immune response among HIV-infected children. Methods Observational study after an outbreak of 2009 H1N1 influenza virus infections among a travel group of 15 HIV-infected children (aged 8.9–16.8 years) in Germany in October 2009. All children had been treated with highly active antiretroviral therapy and had CD4 cell counts exceeding 350/µL. Disease symptoms were recorded and shedding of H1N1 influenza virus was assessed by detection of virus-specific RNA and culture of virus from nasal secretions. Serum levels of H1N1-specific antibodies were determined at 6 weeks after symptom-onset. Results In all 15 children of the travel group, infection with the 2009 H1N1 influenza virus was confirmed by viral culture and reverse transcriptase polymerase chain reaction from nasal secretions (n=11) and/or detection of 2009 H1N1-specific antibodies. Fourteen children (93%) had symptoms of disease, mostly consisting of low-grade fevers and cough. Five children (33%) had high-grade fevers (>39°C) and, thus, were treated with oseltamivir. Among the 11 children in whom viral shedding was assessed, viral RNA was detected for 4 versus 8 days (p=0.005), and cell cultures tested positive for 3 versus 6 days (p=0.005), respectively, among oseltamivir-treated (n=5) and non-treated (n=6) children. At 6 weeks after symptoms-onset, all children had developed H1N1 virus-specific antibodies. Conclusions Clinical course, kinetics of viral shedding, and rate of emergence of virus-specific antibodies among school-aged HIV-infected children with 2009 H1N1 influenza virus co-infection did not appear to be different from those described for healthy children. Oseltamivir shortens the duration of H1N1 influenza virus shedding in HIV-infected children.

For intensively pretreated pediatric patients with human immunodeficiency virus type 1 (HIV-1) infection, the treatment options available are limited. We report the case of a highly treatment-experienced 12-year-old boy with multidrug-resistant HIV-1, who was successfully treated with highly active antiretroviral therapy (HAART) including ritonavir-boosted tipranavir oral solution, a novel non-peptic protease inhibitor, and enfuvirtide.

The unprecedented progress in the management of HIV infection and AIDS during the last 10 years has trans formed HIV in fection from alethal disease into a chronic disorder with good overall prognosis. For the optimal out come of patients long-term care by physicians with special training and knowledge in this field is crucial. The main challenge for general practitioners is to recognize the symptoms indicative of HIV infection and its complications such as opportunistic infections and to have some knowledge about the basic principles of an tiretro viral therapy. This article provides an overview on current management of HIV infection and AIDS with a special focus for chest physicians.

Granulozyten sind Teil des nicht adaptiven zellularen Immunsystems. Storungen der Funktion dieser Zellen konnen klinisch ebenso schwere Konsequenzen haben wie deren Abwesenheit hervorrufen. Die wichtigsten funktionellen Storungen entstehen durch das Fehlen wichtiger Adhasionsproteine sowie durch Storungen der Produktion mikrobizider Sauerstoffmetabolite. Daneben sind weitere genetische Storungen bekannt, fur die auf Spezialliteratur verwiesen wird [6, 7, 12, 13]. Zunachst zu den Adhasionsproteindefekten.

Erkrankungen des Immunsystems können bei verminderter Abwehrreaktion zu Immundefekten führen. Die überschießende Reaktion gegen fremde Antigene nennen wir »Allergie«. Eine vermehrte Reaktion gegen körpereigene Antigene kann zu Autoimmunerkrankungen führen.

ABSTRACT Phosphatidylserine molecules are translocated to the outer plasma membrane of lymphocytes undergoing apoptosis and can be detected by the binding of fluorochrome-conjugated annexin V. Using the annexin V assay, we examined CD4 and CD8 T cells from human immunodeficiency virus (HIV)-infected children for apoptosis upon isolation or following in vitro culture. Immediate ex vivo analysis or overnight culture showed significantly higher levels of apoptosis in CD8 cells than in CD4 cells. Following culture with the activating stimulus phytohemagglutinin or anti-CD3 monoclonal antibody, we observed an increase in the percentage of apoptotic CD4 cells, whereas there was no change in the rate of CD8 cell death. These results demonstrate that in HIV-infected children, CD8 apoptosis may occur at a greater rate than CD4 apoptosis in vivo; greater CD4 depletion may be observed due to more efficient mechanisms for peripheral lymphocyte replacement in the CD8 compartment. Furthermore, our data suggest that CD8 lymphocytes may be maximally activated in vivo, a condition which may lead to the exhaustion of CD8-mediated immunity. These findings clarify the differences between the CD4 and CD8 apoptotic responses to HIV.