目的 探讨单脐动脉与染色体异常的相关性,为产前咨询和临床的进一步处理提供依据.方法 收集我院经彩色多普勒超声检查诊断为SUA的80例胎儿,同时选取同期超声诊断正常的非SUA胎儿220例,回顾分析SUA胎儿和非SUA胎儿的超声诊断结果、染色体结果.结果 220例非SUA胎儿中检测出染色体异常者10例,异常率4.5％;80例SUA胎儿中检测出染色体异常者9例,异常率为11.3％,其中以18-三体综合征最常见.SUA组患者染色体异常发生率高于非SUA组患者,两组相比,差异有统计学意义(P＜0.05).35例ISUA中检测出染色体异常者3例,染色体异常率8.0％.29例合并其他软指标组中检测出染色体异常者3例,染色体异常率10.3％.16例合并其他畸形组中检测出染色体异常者3例,染色体异常率18.7％.合并软指标组心室强回声斑最常见(62.1％),合并畸形组中心血管系统畸形最常见(75.0％).结论 单脐动脉合并畸形以心血管系统畸形最常见,单脐动脉增加染色体异常的风险,且以18-三体综合征最为常见,当单脐动脉胎儿合并其他软指标异常及合并畸形时,染色体异常率明显高于ISUA.

目的 建立正常胎儿心脏血管径线Z-score模型,探讨运用Z-score模型在胎儿主动脉弓缩窄中的诊断价值.方法 本研究正常组纳入800例正常胎儿,CoA组纳入50例CoA胎儿,利用二维超声声像图测量左心房内径(LAID)、左心室内径(LVID)、右心房内径(RAID)、右心室内径(RVID)、主肺动脉(MPA)内径、升主动脉(AAO)内径、主动脉弓峡部(AAI)内径、动脉导管(DA)内径、降主动脉(DAO)内径,以孕周为自变量建立正常胎儿心脏大血管径线Z-score数据模型,绘制散点图分析两组数据结果.结果 CoA组胎儿RAID Z-Score、RVID Z-Score、MPA Z-Score、DA Z-Score的均数大于正常组胎儿;CoA组胎儿LVID Z-Score、AAOZ-Score、AAI Z-Score的均数小于正常组胎儿,差异均有统计学意义.散点图中显示CoA组AAI Z-Score、AAO Z-Score、DAZ-Score与正常组明显分开分布,差异有统计学意义;分析以上指标的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、阳性似然比、阴性似然比、约登指数,分别为:AAI Z-Score (90％,94.9％,52.3％,99.3％,17.65,0.1,0.849);AAOZ-Score (98％,88.3％,34.3％,99.9％,8.38,0.02,0.863);DA Z-Score (76％,88.9％,29.9％,98.3％,6.85,0.27,0.649).结论 本研究建立的正常胎儿Z-score数据模型可作为胎儿超声心动图检查的参考依据;胎儿AAI Z-Score＜-2以及AAO Z-Score＜-2并结合DA Z-Score＞+2可作为产前诊断CoA的有效指标.

Cantrell综合征是一种罕见的先天性发育异常,新生儿发病率约为 0.055‰[1].Cantrell 综合征包括体外心、胸骨下部缺损、前膈缺损、心包缺陷、脐上高位的腹壁缺损5类畸形,患儿常合并心内畸形.Cantrell综合征患儿常由于心脏及腹内器官严重异位引发呼吸困难、心力衰竭、感染甚至猝死等,预后较差.产前超声可在孕期发现位于体腔外的心脏而行进一步诊断.既往报道的 Cantrell 综合征的诊断多集中于中孕期或晚孕期,本研究拟分析 Cantrell 综合征的超声特征,为产前超声诊断提供依据.

目的:探讨采用超声诊断胎儿畸形唇腭裂的临床价值.方法:选取进行产前超声检查的10 000例孕妇为研究对象,所有胎儿用二维超声和三维超声进行产前颜面部筛查,并将检查结果与产后或引产后结果进行对比.结果:经过超声检查,有35例孕妇被发现胎儿畸形唇腭裂,并且在产后或引产后证实该结果;被检出有唇腭裂的35例胎儿中经过二维超声确诊的有21例,而通过三维超声确诊的有34例,两种超声检查方法差异,有统计学意义(P＜0.05).结论:产前超声检查对胎儿畸形唇腭裂有较高的临床诊断价值,而且三维超声的诊断效果比二维超声更优越,值得在临床上得到进一步的推广应用.