目的:探究骨形态发生蛋白4(BMP4)基因T538C(rs17563)多态性与东北地区非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),检测NSCL/P患者85个核心家庭(患儿及患儿父母)、55个非核心家庭(无父、无母或无父无母)及180名正常对照组儿童全血标本中BMP4基因T538C位点多态性.结果:复杂疾病家系关联性遗传分析(FBAT)结果为P＞0.05.基因型为杂合子(TC)的发病危险性是基因型为野生纯合型(TT)的1.599倍(P＜0.05).携带C等位基因患NSCL/P的危险性是不携带C等位基因的1.612倍(P＜0.05).结论:BMP4基因T538C的多态性与中国东北地区人群NSCL/P的发病相关.

<正>编者按肝内胆管结石是肝胆外科较为常见疾病,其发生与环境因素、营养状态、胆道感染、胆汁淤积、病毒感染、寄生虫及胆管变异等因素有关.胆道造影、超声、CT及MRCP等影像学方法仍是有效的检查手段,合理选择并联合应用能够提高检出率和诊断准确率.有效的治疗手段仍是外科手术,"去除病灶、取尽结石、矫正狭窄、通畅引流、防治复发"

目的 观察自体髂骨块和松质骨联合移植修复成人牙槽突裂的效果.方法 对2008年以来在我院就诊的成人牙槽突裂患者19例采用自体髂骨块和松质骨联合移植修复.将髂松质骨填充牙槽突裂间隙内,用骨块恢复梨状孔边缘形态和鼻翼基底部高度后,采用微型钛板和单皮质钛钉固定.术后1年复查进行Bergland 分级评价.结果 植入骨成活率(Ⅰ～Ⅲ级)为84.2%,临床成功率(Ⅰ、Ⅱ级)为73.7%,临床失败率(Ⅲ、Ⅳ级)为26.3%.2例患者再次出现口鼻瘘孔.结论 自体髂骨块和松质骨联合移植修复成人牙槽突裂可以有效恢复牙槽突高度,增加患侧梨状孔周围骨量.

目的 探讨鼻软骨支架重组联合鼻中隔软骨移植整复成人单侧唇裂鼻畸形的方法与效果.方法 开放式鼻成形术切口下,分离鼻中隔软骨与鼻上外侧软骨的连接部,切取部分鼻中隔软骨.在中线位重新固定鼻中隔尾端,以患侧鼻上外侧软骨为支点,斜向缝合鼻中隔软骨以矫正鼻中隔偏斜.重新对位缝合两侧鼻翼软骨穹窿部,并用鼻中隔软骨移植以加强鼻小柱及鼻尖支撑.悬吊缝合内收并上提患侧鼻翼基底.自2007年11月至2011年10月,共治疗无明显骨性歪鼻的单侧唇裂鼻畸形成人患者25例.结果 本组25例患者,术后随访1～2年,外鼻形态持久,瘢痕不明显.结论 鼻翼软骨支架重组联合应用鼻中隔软骨移植,可以有效整复无明显骨性歪鼻的成人单侧唇裂鼻畸形.