BACKGROUND:Developing methods to monitor exercise load and evaluate body fatigue and muscle injury over time in hiking training remains a key problem to be solved. A widely used psycho-physical tool to assess the subjective perception of effort during exercise is Borg's rating of perceived exertion (BRPE) scale. Data on the relationships and validity of the BRPE compared to objectively assessed metabolic criteria are still lacking, especially urinary organic acid concentrations.AIM:To verify whether the BRPE scale could be used in the prescription of outdoor hiking with weight-bearing and reveal the relationship between the BRPE scale and urinary physiological measures.METHODS:Eighty-nine healthy men (average age: 22 years) were enrolled in a 40 km (6 h) hiking training exercise with a 20 kg load. After training, the BRPE scale (6-20) was completed. All participants were divided into three groups according to the rating of the BRPE scale. Urine samples were collected before and after training. Urinary myoglobin levels were measured immediately using the fluorescent immunoassay method. The remaining urine was subpacked and frozen for the subsequent detection of urinary organic acids using gas chromatography and mass spectrometry.RESULTS:The contents of organic acids and myoglobin in urine were significantly increased after participants hiked 40 km (6 h) with a 20 kg load. Only orthogonal partial least-squares discrimination analysis performed well in separating the group with a BRPE score of 6-12 from the group with a BRPE score of 13-20. Significant differences in the urine levels of several organic acids were observed between the two groups, and the heatmap also presented different metabolic profiles based on BRPE. According to the standard of a variable importance in the projection > 1, fold change > 1.5 and P < 0.05, 19 different metabolites of urinary organic acids were screened and enriched in pathways mainly including the citrate cycle (tricarboxylic acid cycle) and alanine, aspartate and glucose metabolism.CONCLUSION:The BRPE scale identified significantly different urinary organic acid profiles between the higher and lower BRPE value groups, and, thus, could be used to monitor body fatigue in individuals participating in long-distance outdoor hiking with weight bearing.

目的 探讨串联质谱法在新生儿原发性肉碱吸收障碍(CUD)中的应用.方法 使用串联质谱分析技术检测2015-2017年在该院进行新生儿游离肉碱及酰基肉碱标本10.9万份,并对二次召回游离肉碱(C0)依然降低的患儿肉碱转运蛋白基因进一步测序确诊.结果 串联法初筛发现了124例疑似原发肉碱吸收障碍的患儿,通过测序确诊3例原发肉碱吸收障碍的患儿均检测到SLC22A5基因突变,1例纯合突变,2例杂合突变.患儿血游离肉碱水平均低于参考值,且不同种类的酰基肉碱水平均有下降.结论 串联质谱分析技术对新生儿原发性肉碱吸收障碍的诊断有重要的提示意义,联合基因测序技术对新生儿遗传代谢病的早期诊断、治疗及预后意义重大.

背景 体能素质是部队战斗力的基础,存在诸多影响因素,目前体形态成分和血清生化指标对体能素质影响的研究仍显不足.目的 研究高原官兵体形态成分及血清生化指标与体能素质的相关性,为精准化练兵提供理论依据.方法 2021年6-8月选取高原驻守官兵199人作为研究对象,汉族154人,少数民族45人,年龄18～31岁,平均年龄22岁,均为男性.测量体形态成分和血清生化指标并进行体能素质测试,分析体形态成分及血清生化指标与体能素质的相关性.结果 与少数民族官兵比较,汉族官兵体质量指数[Md(IQR)][21(19.60,22.60)kg/m2 vs 22.10(20.45,23.25)kg/m2,P＜0.01]和三酰甘油异常率(0.65％vs 6.67％,P=0.037)处于较低水平,尿酸[Md(IQR)][450.80(389.30,510.80)μmol/L vs 408.30(362.10,458.70)μmol/L,P＜0.01]和尿酸异常率(66.67％vs 48.89％,P=0.030)处于较高水平,组间差异均有统计学意义.体形态成分及血清生化指标与体能素质相关性分析显示,尿素与柔韧性坐位体前屈呈负相关(r=-0.14);肌酸激酶与有氧耐力3000米跑(r=-0.17)和敏捷协调能力T型跑(r=-0.29)时间呈负相关;体脂率、内脏脂肪与有氧耐力3 000米跑(r=0.19;r=0.2)和爆发力30米冲刺跑时间(r=0.27;r=0.24)呈正相关,与上肢力量连续俯卧撑(r=-0.17;r=-0.17)、上下肢伸展能力的垂直纵跳(r=-0.29;r=-0.3)和立定跳远(r=-0.23;r=-0.17)呈负相关;肩宽及肌肉量分别与上肢力量握力(r=0.32;r=0.61)和跪推实心球(r=0.3;r=0.53)、上下肢伸展能力的立定跳远(r=0.22;r=0.25)呈正相关,与敏捷协调能力T型跑时间呈负相关(r=-0.19;r=-0.19)(P均＜0.05).握力和跪推实心球成绩分组比较,握力优秀官兵身高、腰围、臀围、小臂长、手长、手宽、肩宽、脚长、脚宽、体质量、体质量指数、基础代谢率和肌肉量较高(P＜0.05).跪推实心球优秀汉族官兵身高、腰围、臀围、小臂长、臂长、脚长、体质量、基础代谢率和肌肉量较高(P＜0.05),跪推实心球优秀少数民族官兵身高、臀围、小臂长、臂长、脚长、基础代谢率和肌肉量较高(P＜0.05).结论 高原低氧环境可影响官兵的体质量、血脂和血尿酸水平.尿素和肌酸激酶可作为体能适应性的预警指标.高体脂率对高原官兵有氧耐力、爆发力、上肢力量和上下肢伸展能力具有负面作用,肩宽和肌肉量高对上肢力量、上下肢伸展能力和敏捷协调能力具有促进作用.体形态成分可作为上肢力量需求兵种筛选的参考指标.

目的 研究在体能训练过程中尿液肌红蛋白增高对学员尿液代谢水平的变化影响.方法 随机选取112人序贯进行队列动作训练、40km(6h)和55 km(11h)徒步训练,分别在静息状态、队列动作训练后、6h 40km徒步运动后和11h 55km徒步运动后收集尿液.现场即时测定尿液肌红蛋白水平,并将剩余尿液分装冻存,用于尿液有机酸检测.其中尿液肌红蛋白>1 ng/mL被分为肌红蛋白升高组,尿液肌红蛋白<1 ng/mL被分为正常组.结果 在训练过程中,正常组各指标均较静息状态有显著变化(P<0.05),而肌红蛋白升高组琥珀酸、2-酮戊二酸、苹果酸、顺乌头酸和柠檬酸无显著变化,其余指标均较静息状态差异有统计学意义(P<0.05).与正常组相比,在6h 40km徒步运动后,肌红蛋白升高组丙酮酸、2-酮戊二酸、3-羟基丁酸、2-羟基异戊酸、2-甲-3羟基丁酸水平降低(P<0.05),在11h 55km运动后,2-酮戊二酸和戊烯二酸低于正常组(P<0.05).肌红蛋白升高组在6h 40km和11h 55km运动后乳酸水平增高,棕榈酸水平较低,差异无统计学意义(P>0.05).结论 在运动过程中,肌红蛋白升高组较正常组无氧酵解产生更多乳酸,有氧氧化和脂肪酸代谢较弱.密切监测尿液肌红蛋白及尿液代谢水平的变化有助于揭示机体在运动中的肌肉微损伤情况及变化过程,指导科学训练,减少运动损伤的发生.

目的 探究瓜氨酸血症I型患儿基因与外周血代谢物表达特点,提高临床对瓜氨酸血症I型的认识.方法 收集瓜氨酸血症I型患儿病例信息,利用液相串联质谱技术对3例瓜氨酸血症I型患儿进行外周血代谢物的测定,归纳总结瓜氨酸血症I型患儿外周血小分子代谢物表达特点,并且对瓜氨酸血症I型患儿进行高通量二代测序,获取患儿的基因突变类型.结果 3例患儿均出现了血氨和AST的增高,其他有患儿出现升高的生化指标包括AST、TBIL、DBIL以及GGT.且瓜氨酸水平均大幅增加,其他升高的氨基酸与氨基酸比值有蛋氨酸、精氨酸、蛋氨酸/苯丙氨酸以及瓜氨酸/苯丙氨酸,出现降低的包括甘氨酸、脯氨酸以及鸟氨酸/瓜氨酸,但是患儿的肉碱与酰基肉碱均没有异常.3例CTLN1患儿的ASS1基因均发生了变异,都为复合杂合突变,基因突变型分别为c.787G>A/c.1087C>T、c.794G>A/c.421-2A>G以及c.1168G>A/c.552C>A.结论 CTLN1临床表现复杂多样,除了血氨以及瓜氨酸增高等典型症状外,也会出现明显的肝功能障碍以及其他氨基酸紊乱,但是不会发生肉碱以及酰基肉碱的异常.及时对瓜氨酸血症I型患儿进行基因检测有助于明确诊断.

目的 分析和比较电化学发光法(ECLIA)和液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)法检测25-羟基维生素D[25(OH)D]的临床性能,为临床提供更准确有效的25(OH)D检测依据.方法 收集263例血清标本,分别用ECLIA和LC-MS/MS两种方法测定25(OH)D水平,对测定结果进行统计分析和比对,探讨两种方法测定结果的相关性和差异性.结果 分析263例临床样本结果,与LC-MS/MS相比,ECLIA相对平均偏差为-0.9％;ECLIA检测结果与LC-MS/MS检测结果相关性为0.51,一致性为0.39;Bland-Altman回归分析结果具有统计学意义,两种方法的测量结果存在差异.结论 ECLIA无法检测25(OH)D2,与LC-MS/MS对比存在差异,相关性和一致性有待提升.

目的 研究体能训练过程中运动损伤对机体有机酸代谢的影响,为合理安排训练提供理论依据.方法 选取30例训练后横纹肌溶解症患者作为疾病组和参加同期训练的30名健康大学生作为正常组,疾病组均已通过入院治疗并调整休息2月.随后两组共同进行长时间低强度的70km徒步运动和短时间高强度的2h 15km训练,分别在拉练前、徒步70km运动前后、2h 15km运动前后、集训结束后进行尿液有机酸的动态检测.结果 两组在经过运动后,乳酸水平增加,柠檬酸、苹果酸、富马酸、2-酮异戊酸、3-羟基异戊酸、乙醛酸、2-羟基异戊酸、苯乙酸、喹啉酸、2-甲基-3-羟基丁酸、肌酐、杏仁酸等各个指标均较运动前有所升高.与正常组相比,疾病组的乳酸、柠檬酸、富马酸、2-酮戊二酸、乙醇酸、3-羟基异戊酸、2-羟基丁酸、丙二酸、肌酐、2-酮异戊酸明显升高,棕榈酸水平持续低于正常组.结论 运动后机体有机酸代谢明显增强,运动损伤恢复后再次进行大负荷运动时,会加速体内的无氧代谢,使乳酸堆积,并且消耗更多的脂类来维持所需的能量.

目的 探讨唾液样本无创生化指标作为反映早期运动损伤,监测常规指标的可行性.方法 选取同一时间开始训练的男性青年(年龄18.5±0.1岁)初始训练后(3km跑)有横纹肌溶解症状且经治疗后完全恢复后(1～2个月)患者70例(年龄18.4±0.1岁),同时随机选择无症状的同期男性青年70例(年龄18.7±0.2岁)作对照,对后续训练进行观察.训练包括长时间低强度(2d徒步70 km)和短时间高强度(2h 15km),分别在训练前、2d徒步70km前后、2h 15km前后,进行唾液采集并对21项生化指标进行检测.比较唾液生化指标的变化,评估其作为监测常规指标的意义.结果 发现两组唾液样本的生化指标随着运动强度的不同,呈现一定的变化趋势.在长时间低强度的训练后,疾病组和对照组的NAGL、UREA均显著升高(P<0.05),不同的是,疾病组CRE、UA、TP、CO2、LDH显著上升(P<0.05),对照组的Ca显著上升(P<0.05);在短时间高强度的训练前后,疾病组和对照组的GLU、CYSC、UREA、CRE、CO2均显著上升(P<0.05),GGT、NAGL、UA、ALP、ALT、P、LDH均显著降低(P<0.05),整体趋势一致,不同的是,疾病组AST显著降低(P<0.05),对照组K显著上升,Ca、Mg显著降低(P<0.05).通过绘制ROC曲线并计算分析AUC,短时间高强度运动后Ca越高对运动损伤的预警价值越大,约登指数为0.388,灵敏度和特异性分别为69.8％和69.0％.结论 唾液生化指标可在一定程度上反映运动训练损伤对机体的影响,两组在基于自身运动前后对比,以唾液血糖、肾功(NAGL、CYSC、UREA、CRE、UA)、肝功(GGT、ALP、ALT、AST、TP)、电解质(CO2、P)、心肌酶(LDH)受运动损伤影响较明显,Ca可作为反映短时间高强度训练损伤敏感无创预警指标.

目的 检测并分析2型糖尿病患者血液中11种氨基酸和31种酰基肉碱的水平,评价小分子代谢物作为2型糖尿病的诊断价值.方法 收集门诊2型糖尿病患者302例,正常对照302例,利用液相串联质谱技术测定血液中的11种氨基酸和31种酰基肉碱的水平并进行比较分析.用ROC曲线判断诊断效能.结果 2型糖尿病患者与对照组的7种氨基酸和21种酰基肉碱水平差异有统计学意义,C2对2型糖尿病有辅助诊断价值,曲线下面积为0.771(95％CI=0.734～0.809),P<0.01,当临界值为12.50μmol/L时,灵敏度和特异性分别为60.3％和82.5％.结论 2型糖尿病患者存在氨基酸和酰基肉碱代谢紊乱,C2可以作为2型糖尿病的辅助诊断指标.

目的 分析不同储存条件和反复冻融操作对血浆蛋白组学鉴定水平的影响,以探讨蛋白组学分析中血浆保存标准.方法 以30名健康志愿者为研究对象,取空腹静脉血离心得血浆.将30份样品平均分为3组混合为血浆池,置于不同条件(4℃、-20℃、-80℃、液氮)保存,通过考察保存时间和反复冻融次数观察蛋白检测的稳定性.结果 在4℃保存样本72 h后蛋白鉴定数量明显上升,丰度差异蛋白所占比例22.88％,显著高于其他实验组;保存条件为-20℃,-80℃,液氮实验组冻融3次无显著变化;于-80℃保存1年蛋白检测水平仍较为一致.结论 血浆在4℃保存48 h内蛋白检测水平稳定,于-80℃长期冻存1年内蛋白水平稳定,反复冻融3次以内对血浆蛋白组学检测的影响较小.

COVID-19 is caused by SARS-CoV-2 infection and was initially discovered in Wuhan. This outbreak quickly spread all over China and then to more than 20 other countries. SARS-CoV-2 fluorescent microsphere immunochromatographic test strips were prepared by the combination of time-resolved fluorescence immunoassay with a lateral flow assay. The analytical performance and clinical evaluation of this testing method was done and the clinical significance of the testing method was verified. The LLOD of SARS-CoV-2 antibody IgG and IgM was 0.121U/L and 0.366U/L. The specificity of IgM and IgG strips in healthy people and in patients with non-COVID-19 disease was 94%, 96.72% and 95.50%, 99.49%, respectively; and sensitivity of IgM and IgG strips for patients during treatment and follow-up was 63.02%, 37.61% and 87.28%, 90.17%, respectively. The SARS-CoV-2 antibody test strip can provide rapid, flexible and accurate testing, and is able to meet the clinical requirement for rapid on-site testing of virus. The ability to detect IgM and IgG provided a significant benefit for the detection and prediction of clinical course with COVID-19 patients.

Purpose:To develop a rapid detection reagent for SARS-CoV-2 antigen for the auxiliary diagnosis of new coronary pneumonia (COVID-19), and perform the methodological evaluation and clinical evaluation of the reagent.Method:SARS-CoV-2 N-protein test strip was created by combining fluorescent microsphere labeling technology and immunochromatographic technology, based on the principle of double antibody sandwich. Then we evaluated the analytical capability and clinical application of the strips.Result:The limit of detection of the strips for recombinant N protein was 100 ng/ml and for activated SARS -CoV-2 virus was 1 × 103 TCID50/ml. The strips also have high analytical specificity and anti-interference capability. According to the predetermined cut-off value, the specificity of the test strip in healthy controls and patients with other respiratory disease was 100.00 and 97.29%, the sensitivity in COVID-19 cases at progress stage and cured stage was 67.15 and 7.02%. The positive percentage agreement and negative percentage agreement of antigen strip to RNA test were 83.16 and 94.45%.Conclusion:SARS-CoV-2 fluorescence immunochromatographic test strip can achieve fast, sensitive and accurate detection, which can meet the clinical requirements for rapid detection of viruses on the spot.

目的 分析肥胖与超敏C反应蛋白(hs-CRP)、肝功能指标以及氨基酸水平的相关性.方法 选择体检人群145例,按照体质量指数(BMI)分组,18.5 kg/m2≤BMI≤24 kg/m2为正常;BMI≥28 kg/m2为肥胖组,正常组78例,肥胖组67例,测定血浆hs-CRP、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、清蛋白(ALB)、γ-谷氨酰转肽酶(GGT)及丙氨酸(ALA)、亮氨酸(LEU+ILE+PRO-OH)、苯丙氨酸(PHE)、酪氨酸(TYR)、缬氨酸(VAL)水平并进行比较分析.结果 肥胖组hs-CRP水平明显高于正常组;肥胖组的ALT、AST、ALB、GGT水平均显著升高,差异均有统计学意义,且hs-CRP、ALT、AST、ALB、GGT水平随着BMI值的增加而增高;正常组ALA、LEU+ILE+PRO-OH、PHE、TYR、VAL水平与肥胖组水平差异均有统计学意义.结论 肥胖与hs-CRP、ALT、AST、ALB、GGT浓度均呈正相关关系,肥胖与ALA、LEU+ILE+PRO-OH、PHE、TYR、VAL的水平也呈正相关关系.

目的 分析野外军训中床旁即时检测仪(point of care testing,POCT)检测尿液肌红蛋白(myoglobin,Mb)的应用价值.方法 选取2019年10月8-10月19日某军校参加野外军训的新学员,采集其第1天训练后和最后1天训练后的血清和尿液样本,比较第1天和最后1天训练后的血清Mb和尿液Mb;以血清肌酸激酶(creatine kinase,CK)为检测肌肉损伤的标准,比较第1天训练后血清Mb与尿液Mb的敏感度和准确度.结果 65名新学员,均为男性,平均年龄18岁.相较于第1天,最后1天训练后POCT仪检测的尿液Mb水平明显下降(下降90.4％),差异有统计学意义(P<0.01).第1天训练后,血清检测CK阳性40例,血清Mb阳性2例,POCT仪检测尿液Mb阳性19例;血清Mb诊断肌肉损伤的敏感度为5.0％,显著低于尿液Mb的敏感度47.5％(P<0.001);血清Mb和尿液Mb的特异性均为100％;血清Mb的准确度小于尿液Mb的准确度(41.5％vs 67.7％,P=0.003).结论 相较于检测血清Mb,POCT仪检测尿液Mb敏感度和准确度更高,且尿液样本获取方便,POCT仪容易携带,因此POCT仪检测尿液Mb适用于野外军训条件下身体训练状态的预警监测.

目的 回顾性分析串联质谱技术在新生儿甲基丙二酸血症筛查中的应用.方法 利用液相串联质谱技术筛查2015年10月至2017年12月在该院进行48项遗传代谢病检测的样本近10万例,对初筛为阳性的样本做召回复查,对复查仍为阳性的样本通过气相色谱质谱技术进行尿有机酸分析,并采用基因测序作进一步确诊.结果 通过对近10万例样本进行筛查,发现132例疑似甲基丙二酸血症、丙酸血症样本,确诊甲基丙二酸血症1例,丙酸血症1例.结论 串联质谱技术对甲基丙二酸血症的诊断有重要的提示作用,需密切结合气相色谱质谱和测序技术鉴别诊断丙酸血症.

目的 评价使用高效液相色谱串联质谱法(HPLC-MS/MS)对血清同型半胱氨酸的测定.方法 本实验收集76例需要测定同型半胱氨酸水平的血清样本,分别使用HPLC-MS/MS法和循环酶法(ECA)测定,评价HPLC-MS/MS和ECA测定结果的相关性,并使用低、中、高值质控对HPLC-MS/MS法进行精密度和准确度的评价.结果 76例血清样本中同型半胱氨酸水平分布范围为1.50～62.64μmol/L,2组测定结果方程式为YHPLC-MS/MS=1.369XECA(r=0.928,n=76),相关性良好;同型半胱氨酸在HPLC-MS/MS方法中的日内精密度低值质控的变异系数(CV)是2.19％,中值质控的CV是3.43％,高值质控的CV是0.82％;日间精密度低值质控的CV是3.08％,中值质控的CV是4.02％,高值质控的CV是1.37％;本实验通过回收率表示准确度,测得的低值平均回收率是101.48％,中值平均回收率是98.81％,高值平均回收率是100.30％,表示准确度良好.结论 通过HPLC-MS/MS和ECA测定血清样本中同型半胱氨酸的水平,表明实验结果相关性较好,且经过实验验证HPLC-MS/MS的精密度和准确度均符合临床实验室标准.所以HPLC-MS/MS法测定人血清中同型半胱氨酸可以在临床中应用.