OBJECTIVES:To study the clinical and genetic features of Joubert syndrome (JS) in children.METHODS:A retrospective analysis was performed on the clinical data, genetic data, and follow-up data of 20 children who were diagnosed with JS in the Department of Children's Rehabilitation, the Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University, from January 2017 to July 2022.RESULTS:Among the 20 children with JS, there were 11 boys and 9 girls. The common clinical manifestations were developmental delay (20 children, 100%), abnormal eye movement (19 children, 95%), and hypotonia (16 children, 80%), followed by abnormal respiratory rhythm in 5 children (25%) and unusual facies (including prominent forehead, low-set ears, and triangular mouth) in 3 children (15%), and no limb deformity was observed. All 20 children (100%) had the typical "molar tooth sign" and "midline cleft syndrome" on head images, and 6 children (30%) had abnormal eye examination results. Genetic testing was performed on 7 children and revealed 6 pathogenic genes, i.e., the CPLANE1, RPGRIP1L, MKS1, CC2D2A, CEP120, and AHI1 genes.CONCLUSIONS:For children with developmental delay, especially those with abnormal eye movement and hypotonia, it is recommended to perform a head imaging examination to determine the presence or absence of "molar tooth sign" and "midline cleft syndrome", so as to screen for JS to avoid missed diagnosis and misdiagnosis. There are many pathogenic genes for JS, and whole-exome sequencing can assist in the diagnosis of JS.

目的:观察儿童型下肢康复机器人联合情景互动训练对运动障碍性疾病患儿运动功能的影响。方法:采用随机数字表法将60例运动障碍性疾病患儿分为观察组及对照组。2组患儿均给予常规康复干预，包括运动再学习技术(MRP)、减重步行训练、MOTOmed下肢训练及神经肌肉电刺激等，观察组患儿在此基础上辅以下肢康复机器人训练及情景互动训练，每天训练1次，每周训练6 d，治疗12周为1个疗程。于治疗前、治疗1个疗程后分别采用粗大运动功能量表(GMFM)及Berg平衡量表(BBS)对2组患儿进行疗效评定。结果:治疗后发现观察组、对照组患儿BBS评分[分别为(17.97±2.94)分和(13.36±1.70)分]、GMFM-D区评分[分别为(15.95±1.17)分和(11.95±1.28)分]、GMFM-E区评分[分别为(15.73±1.16)分和(12.10±1.52)分]均较治疗前明显改善( P<0.05)，并且上述指标均以观察组患儿的改善幅度较显著，与对照组间差异均具有统计学意义( P<0.05)。 结论:在常规康复干预基础上辅以下肢康复机器人及情景互动训练，能进一步改善运动障碍性疾病患儿粗大运动功能及平衡能力，该联合疗法值得临床推广、应用。

目的 探讨思维导图在腹腔镜胰十二指肠切除术(Laparoscopic pancreaticoduodenectomy,LPD)术后并发症护理中的应用效果.方法 选取2017年3月——2019年6月符合纳入与排除标准的126例行LPD患者作为研究对象,其中2017年3月——2018年6月收治的63例患者设为对照组,2018年7月——2019年6月收治的63例患者设为实验组.对照组实施常规护理干预,实验组在此基础上运用思维导图进行护理干预.术后比较两组患者的并发症发生率、术后一般情况及护理满意度.结果 实验组患者术后常见并发症的总发生率为17.46％,对照组为49.20％,差异具有统计学意义(P<0.05),其中实验组腹腔感染的发生率较对照组也显著降低,差异具有统计学意义(P<0.05);两组住院费用、术后住院时间及血红蛋白值下降幅度方面进行比较均有统计学意义(P<0.05);实验组患者护理满意度明显优于对照组(P<0.05).结论 思维导图应用于LPD术后患者常见并发症的观察与护理中,能够有效降低术后常见并发症的发生率,缩短平均住院时间,同时患者术后的护理质量得到了显著提高,护理满意度得到有效改善.

目的:探讨快速康复外科(ERAS)护理在腹腔镜食管裂孔疝修补术患者中的应用效果.方法:将52例腹腔镜食管裂孔疝修补术患者随机分为ERAS组和对照组各26例,对照组给予常规护理,ERAS组在此基础上加入ERAS理念,比较两组护理效果.结果:两组术后首次下床活动时间、首次进水时间、肛门排气时间、住院时间、对护理工作满意度比较差异均有统计学意义(P<0.05).结论:ERAS护理可促进腹腔镜食管裂孔疝修补术患者胃肠功能恢复,缩短住院时间,提高患者对护理工作的满意度.

目的 探讨基于团队学习(TBL)的以问题为中心(PBL)的教学模式在医学遗传学实验教学中的应用.方法 选择郑州大学2015级医学检验技术和口腔专业的小班为研究对象;以医学检验技术专业46名学生作为实验班,采用TBL+PBL进行授课;以口腔专业45名学生作为对照班,采用LBL进行授课.统计两个班期末闭卷考试与平时成绩,制定问卷调查表调查实验班的学生评价情况.结果 实验班学生的期末闭卷考试实验成绩、平时实验成绩、总成绩均高于对照班(P＜0.05).实验班95％以上的学生认为TBL与PBL混合式教学非常有必要,希望继续开展此种教学方式.实验班90％以上的学生认为TBL+PBL教学有助于提高对理论知识的理解,有助于理解实验的意义和原理,提高了学生查阅文献的能力,并且提高了自身的综合素质及增强了团队协作精神.结论 基于TBL的PBL教学模式在医学遗传学教学改革中取得了良好的效果.