ЦЕЛЬ: представление клинического опыта по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с опухоль-индуцированной остеомаляцией. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: в наблюдение были включены 40 пациентов с клинически диагностированной опухоль-индуцированной остеомаляцией, у 34 из которых опухоль была локализована, 27 были прооперированы и 21 достигли стойкой ремиссии. РЕЗУЛЬТАТЫ: медиана возраста составила 48 [41 ; 63] на момент диагностики , 43% мужчины, время от первых симптомов до установления диагноза составило 8 [4 ; 10] лет. Лабораторно у пациентов отмечались гипофосфатемия 0,47 [0,4 ; 0,53] ммоль/л, снижение индекса реабсорбции фосфатов 62 [52 ; 67]%, и повышение щелочной фосфатазы 183 [112 ; 294] Ед/л. На момент установления диагноза 100% имели множественные патологические переломы, передвигаться полностью самостоятельно могли лишь 10%, при этом все испытывали болевой синдром, в том числе 77,5% охарактеризовали боль как нестерпимую (8-10 баллов по 10-балльной шкале). Среди методов, используемых для обнаружения опухолей, самыми чувствительными оказались сцинтиграфия с тектротидом с ОФЭКТ/КТ 71,4% (20/28) и МРТ 90% (18/20). В 35% случаях опухоль была локализована в мягких тканях и в 65% в костной ткани; при этом наиболее часто опухоль выявлялась в нижних конечностях, далее по частоте локализации была голова. Из 40 человек у 18 пациентов, в настоящее время, отсутствует ремиссия и пациенты получают консервативное лечение (препараты фосфора и альфакальцидол n=15 и бурозумаб n=3). В случае достижения ремиссии (n=21), наблюдался регресс клинической симптоматики и восстановление костной и мышечной масс. Широкое иссечение опухоли без предварительной биопсии приводило к наилучшему проценту ремиссии 87%. ВЫВОДЫ: опухоль-индуцированная остеомаляция наиболее часто встречается у лиц средней возрастной группы, характеризуется тяжёлым поражением костной и мышечной ткани с развитием множественных переломов, мышечной слабости и выраженного болевого синдрома. При лабораторной диагностике следует обращать внимание на гипофосфатемию, снижение индекса реабсорбции фосфатов и повышенную щелочную фосфатазу. Применение методов функциональной диагностики с меченным аналогом соматостатина к рецептору 2 подтипа и МРТ нижних конечностей и головы с контрастным усилением являются наиболее точными методами топической диагностики. В случае локализации опухоли рекомендуется широкое иссечение без предварительной биопсии.

ЦЕЛЬ: представление клинического опыта по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с опухоль-индуцированной остеомаляцией. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: в наблюдение были включены 40 пациентов с клинически диагностированной опухоль-индуцированной остеомаляцией, у 34 из которых опухоль была локализована, 27 были прооперированы и 21 достигли стойкой ремиссии. РЕЗУЛЬТАТЫ: медиана возраста составила 48 [41 ; 63] на момент диагностики , 43% мужчины, время от первых симптомов до установления диагноза составило 8 [4 ; 10] лет. Лабораторно у пациентов отмечались гипофосфатемия 0,47 [0,4 ; 0,53] ммоль/л, снижение индекса реабсорбции фосфатов 62 [52 ; 67]%, и повышение щелочной фосфатазы 183 [112 ; 294] Ед/л. На момент установления диагноза 100% имели множественные патологические переломы, передвигаться полностью самостоятельно могли лишь 10%, при этом все испытывали болевой синдром, в том числе 77,5% охарактеризовали боль как нестерпимую (8-10 баллов по 10-балльной шкале). Среди методов, используемых для обнаружения опухолей, самыми чувствительными оказались сцинтиграфия с тектротидом с ОФЭКТ/КТ 71,4% (20/28) и МРТ 90% (18/20). В 35% случаях опухоль была локализована в мягких тканях и в 65% в костной ткани; при этом наиболее часто опухоль выявлялась в нижних конечностях, далее по частоте локализации была голова. Из 40 человек у 18 пациентов, в настоящее время, отсутствует ремиссия и пациенты получают консервативное лечение (препараты фосфора и альфакальцидол n=15 и бурозумаб n=3). В случае достижения ремиссии (n=21), наблюдался регресс клинической симптоматики и восстановление костной и мышечной масс. Широкое иссечение опухоли без предварительной биопсии приводило к наилучшему проценту ремиссии 87%. ВЫВОДЫ: опухоль-индуцированная остеомаляция наиболее часто встречается у лиц средней возрастной группы, характеризуется тяжёлым поражением костной и мышечной ткани с развитием множественных переломов, мышечной слабости и выраженного болевого синдрома. При лабораторной диагностике следует обращать внимание на гипофосфатемию, снижение индекса реабсорбции фосфатов и повышенную щелочную фосфатазу. Применение методов функциональной диагностики с меченным аналогом соматостатина к рецептору 2 подтипа и МРТ нижних конечностей и головы с контрастным усилением являются наиболее точными методами топической диагностики. В случае локализации опухоли рекомендуется широкое иссечение без предварительной биопсии.

IV (XXVII) Национальный конгресс эндокринологов с международным участием «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ЭНДОКРИНОЛОГИИ» 22-25 сентября 2021 года ОФЭКТ/КТ В АЛГОРИТМЕ ПРЕДОПЕРАЦИОННОЙ ДИАГНОСТИКИ ПЕРВИЧНОГО ГИПЕРПАРАТИРЕОЗА Слащук К .Ю ., Дегтярев М

Anaplastic thyroid cancer is one of the most aggressive and fatal human carcinomas. A significant experience in using various kinase inhibitors for anaplastic thyroid cancer therapy has been accumulated worldwide. The most encouraging results were obtained after using a combination of b-Raf and MEK kinase inhibitors (vemurafenib/dabrafenib and trametinib/cobimetinib, respectively) for the treatment of the unresectable BRAFV600E-positive anaplastic thyroid cancer. This drug combination makes it possible to perform surgery followed by chemoradiotherapy and other targeted therapies. Here we report a clinical case of anaplastic thyroid cancer in a 69-year-old woman, who was treated with neoadjuvant targeted therapy. The treatment was carried out on the basis of three medical institutions: the National Medical Research Radiological Centre (Moscow), the N.I. Pirogov Clinic of Advanced Medical Technologies (St. Petersburg) and the Endocrinology Research Center (Moscow). Since there is still no universal protocol for treating ATC patients, and only palliative therapy is used in most cases, we emphasized on diagnostic and treatment errors of this disease. Special attention was paid to the importance of using molecular diagnostics and modern medical imaging technologies.