بررسی نشانه­های انتخاب در کل ژنوم به شناسایی ساز و کارهای انتخاب و تشخیص مناطقی از ژنوم که طی سالیان متمادی به­صورت طبیعی و یا مصنوعی انتخاب شده­اند، کمک می­کند. هدف از این پژوهش، شناسایی نقاطی از ژنوم در گوسفندان پوستی و پشمی بود که طی سال­های مختلف انتخاب شده­اند. بدین منظور، 80 رأس گوسفند پوستی (قره­گل، سیاه­کبود و کبوده­شیراز) و پشمی (سنجابی، کرمانی و بلوچی) با استفاده از آرایه­های گوسفندیk 600 تعیین ژنوتیپ شدند. برای شناسایی نشانه­های انتخاب از آزمون نااُریبFST (تتا) و آزمون hapFLK استفاده شد .نتایج تتا، 26 منطقۀ ژنومی روی کروموزوم­های 1، 2، 6، 19 و 24، و نتایج hapFLK، هفت منطقه ژنومی روی کروموزوم­های 6 و 19 شناسایی کرد. تجزیه و تحلیل اطلاعات زیستی (بیوانفورماتیکی) نشان داد که برخی از این مناطق ژنومی با ژن­های مؤثر بر صفات رنگدانه و مشخصات پشم (KIT، MITF، IGSF10 و PDGFRA)، عضلات (MICALL2)، اتساع عروق و پاسخ ایمنی (P2RY) و سرطان (MIR339، ELFN1، MAD1L1 و GPR87) هم­پوشانی دارند. بررسی QTLهای گزارش شده نیز نشان داد که این مناطق با QTLهای صفات مهم اقتصادی از جمله صفات مرتبط با مشخصات گوشت، لاشه، شیر، وزن بدن، تراکم استخوان و تعداد کل بره­های متولد شده در ارتباط هستند. همچنین نواحی مورد انتخاب با مسیرهای درگیر در تمایز ملانوسیت و رنگدانه­ها، تمایز سلول­های بنیادی، فرآیندهای سلولی، توسعه سیستم ایمنی، سیستم خونی، فرآیندهای باروری و سلولی ارتباط داشتند. به هر حال، برای شناسایی نقش دقیق ژن­ها و QTLهای شناسایی شده، لازم است مطالعات تکمیلی انجام گیرد.

هدف: حیوانات بومی به عنوان سرمایه ملی و ذخایر استراتژیک هر کشوری محسوب می‌شوند. حفظ و تکثیر آن‌ها از ارزش و اهمیت بسیاری برخوردار می‌باشد. با توجه به اینکه تاکنون انتخاب مصنوعی در مرغان نژاد بومی ایران انجام نشده است، تنوع قابل توجهی در ژنوم آن‌‌‌ها مشاهده می‌شود. از این رو کسب اطلاعات و شناخت دقیق‌تر ژنوم این حیوانات برای برنامه‌های اصلاح نژادی ضروری می‌باشد. بنابراین، هدف از انجام این تحقیق، شناسایی و بررسی آثار عملکردی چندشکلی‌های تک نوکلئوتیدی و همچنین بررسی تنوع ژنتیکی در 17 مرغ بومی خزک با استفاده از اطلاعات توالی کل ژنوم می‌باشد. مواد و روش‌ها: در این پژوهش، تعداد 17 نمونه مرغ خزک با استفاده از روش توالی‌یابی نسل بعد (NGS) توالی‌یابی شد. بعد از انجام مراحل پیش پردازش توالی‌های کوتاه با استفاده از نرم‌افزارهای FastQC، Trimmomatic، BWA، Picard و ابزارهای برنامه GATK، در نهایت چند شکلی‌های تک نوکلئوتیدی با استفاده از ابزارUnifiedGenotyper در برنامه GATK شناسایی شدند. جهت محاسبه میزان پوشش خوانش‌ها و درصد الاینمنت خوانش‌ها با ژنوم مرجع از نرم افزار Samtools استفاده شد. مراحل کنترل کیفیت چندشکلی‌‌‌های تک نوکلئوتیدی با استفاده از نرم افزار Plink انجام شد، سپس تنوع ژنتیکی درون جمعیت‌‌‌ مورد ‌‌‌نظر با برنامه VCFtools محاسبه شد. نتایج: میانگین عمق پوشش توالی‌‌‌ها برای 17 مرغ خزک 45/6 بدست آمد. بعد از پردازش توالی‌‌‌های کوتاه، تعداد 15،981،176 و 10،552،735 SNP به ترتیب قبل و بعد از مرحله کنترل کیفیت شناسایی شد. نتایج حاشیه‌‌‌نویسی عملکردی چند شکلی‌‌‌های تک نوکلئوتیدی نشان داد که اکثر SNPها در نواحی اینترون و بین ژنی قرار دارند و تنها 8/2 درصد آنها متعلق به ناحیه اگزون می‌‌‌باشند. نسبت جهش‌‌‌های انتقالی به جهش‌‌‌های متقاطع (Ti / Tv) 43/2 و نسبت SNPهای هتروزیگوت به هموزیگوت به طور میانگین در مرغان خزک 3/3 بدست آمد. نتیجه‌گیری: تعداد SNPهای هتروزیگوت بالاتر، نشان دهنده‌ی تنوع ژنتیکی بالا در اکوتیپ خزک می‌‌‌باشد. این اکوتیپ مانند سایر اکوتیپ‌‌‌های بومی ایران دارای تنوع می‌‌‌باشد که می‌‌‌تواند به عنوان یک اکوتیپ تخم‌‌‌گذار بومی در برنامه‌‌‌های اصلاح نژاد حائز اهمیت باشد.

در اﻳﻦ مطالعه از رﻛﻮرد­ﻫﺎی ﻃﻮل ﻋﻤﺮ 772 رأس میش داشتی اﻳﺴﺘﮕﺎه ﭘﺮورش و اﺻﻼح ﻧﮋاد گوسفند کرمانی واﻗﻊ در شهرستان شهربابک استان کرمان که ﻃﻲ ﺳﺎل­ﻫﺎی 1368 ﺗﺎ 1387 ﺟﻤﻊ­آوری ﺷﺪه بودند، استفاده شد. توزیع فراوانی علل حذف و تابع توزیع زنده­مانی میش­ها با استفاده از نرم افزار R پیش بینی شد. همچنین، از مدل ویبال و نرم افزار Matvec برای پیش­بینی اجزای واریانس و فراسنجه­های ژنتیکی صفت طول عمر به عنوان بقاء، استفاده شد. متوسط طول عمر تولیدی میش­ها در این مطالعه 72/4 سال به دست آمد که به­­طور متوسط 4/3 بره در طول عمر خود داشته­اند. بیماری بالاترین علت حذف میش­ها (53 درصد) را به خود اختصاص داد. پس از بیماری به ترتیب پیری، مشکلات باروری، تولید پایین شیر، مشکلات پستانی، کشتار آزمایشی، حادثه فیزیکی و در آخر تیپ نامناسب (5/0 درصد) بیشترین درصد حذف میش­ها را شامل شدند. با افزایش سن احتمال شرطی تلفات روند افزایشی را نشان داد، ولی برعکس آن میزان زنده­مانی تجمعی روند کاهشی نشان داد. نسبت خطر مرگ تا سن چهار سالگی به طور جزئی، ولی بعد از آن به شدت افزایش نشان داد. وراﺛﺖ­ﭘﺬﻳﺮی­ﻫﺎ در ﻣﻘﻴﺎس ﻟﮕﺎرﻳﺘﻤﻲ، ﻣﻘﻴـﺎس اوﻟﻴـﻪ و وراﺛـﺖ­ﭘـﺬﻳﺮی ﻣـﻮﺛﺮ ﻧﺴﺒﺖ ﺧﻄﺮ ﺣﺎﺻﻞ ﺷﺪه از ﻣﺪل ﭘﺪری و دارای ﺗـﺎﺑﻊ وﻳﺒـﺎل در ﺣـﺪ کم به ﺑـﺎﻻ (002/0 تا 145/0) پیش بینی شدند. نتایج حاصله بیانگر آن است که جهت افزایش طول عمر و زنده مانی میش­ها باید علاوه بر بهبود شرایط محیطی و بهداشتی و تصمیمات مدیریتی و کاربردی به اصلاح ژنتیکی نیز اهتمام ورزید.

اهداف: هدف از انجام این پژوهش، تکثیر و همسانه­سازی شکل کامل و همچنین بخش ابتدایی ژن کشنده آلفا­­توکسین (α-Toxin) باکتری کلستریدیوم پرفرینجنس با اندازه­های به ترتیب 1100 و 750 جفت باز با استفاده از ناقل بیانی pET28a در باکتری E.coli بود. مواد و روش­ها: استخراجDNA ژنومی با استفاده از کیت کیاژن صورت گرفت. آغازگرهای جلوبرنده و برگشت در آزمایشگاه طراحی و در ناحیه ابتدایی آغازگرها ردیف­های آنزیم­های برشگر HindIII و XhoI مطابق با ناحیه کلونینگ پلاسمید مورد نظر اضافه گردید. قطعات ژنی مورد نظر با روش PCR معمولی تکثیر و در ناقل pET28a با کمک روش شوک حرارتی کلون شدند. استخراج DNA پلاسمیدی با استفاده از روش لیز قلیایی صورت گرفت. نتایج: نتایج ژل الکتروفورز محصولات PCR، تکثیر واضح و واحد شکل کامل و همچنین بخش ابتدایی قطعات ژنی مورد نظر را مطابق با اندازه های مورد انتظار نشان داد. بعلاوه با استفاده از آزمایش هضم آنزیمی منفرد و دوگانه توسط آنزیم های برشگر HindIII و XhoI همسانه سازی ژنهای آلفا­توکسین در باکتری میزبان و تولید باکتریهای نوترکیب تأیید شد. نتیجه­گیری: با توجه به موفقیت آمیز بودن دقیق کلونینگ ژنهای آلفا­توکسین در باکتری­های بیانی میزبان، می­توان گفت که پرایمرهای طراحی شده در این تحقیق برای تکثیر ژن آلفا­توکسین بسیار اختصاصی بوده و به عنوان مارکر شناسایی و طبقه بندی این باکتری­ها می­توانند استفاده واقع شوند. همچنین با ساخت احتمالی واکسن­های نوترکیب ژنتیکی مهندسی­شده می­توان کنترل و مقابله با پاتوژن­های مهمی همچون باکتری کلستریدیوم پرفرینجنس را امکان­پذیر ساخت.

این تحقیق با هدف بررسی چندشکلی موجود در اگزون شماره یک در ناحیه ترجمه نشده ˊ5(5'UTR) ژن میوستاتین و ارتباط آن با صفات رشد در بز کرکی رایینی انجام شد. ژن میوستاتین به عنوان عامل ایجادکننده ماهیچه مضاعف شناخته شده است که در آن مجموعه‌ای از جهش‌های غیرفعال‌کننده ژن رخ می‌دهند و درنتیجه باعث افزایش رشد ماهیچه می‌شود. برای این منظور، از 150 رأس بز کرکی رایینی به صورت تصادفی نمونه خون گرفته شد. سپس DNA ژنومی آنها استخراج شد و تکثیر قطعه‌ای به طول 701 جفت باز در اگزون یک ژن میوستاتین با استفاده از روش PCR-RFL انجام شد. تجزیه و تحلیل الگوهای باندی منجر به شناسایی سه الگوی باندی AA،AB و BB شد، که فراوانی آنها به ترتیب برابر با 56/0، 33/0 و 11/0 برآورد شد. دو آلل A و B با فراوانی 72/0 و 28/0 در جمعیت مورد مطالعه شناسایی شد. نتایج آنالیز اثرات افزایشی و غلبه ژنی نشان داد اثر ژن میوستاتین بر صفات رشد و اندازه بدن از طریق مکانیسم اثر غلبه است. نتایج نشان داد کلیه صفات رشد مورد مطالعه به جز وزن از شیرگیری ارتباط معنی داری با چندشکلی یافت شده دارند و می‌توان از این ژن به عنوان یک مارکر مولکولی استفاده کرد.

امروزه، کاربرد توأم اطلاعات فنوتیپی و نشانگرهای مولکولی برای بهبود صفات رشد توانسته است کارآیی برنامه‌های اصلاح نژادی را به بازدهی نسبتا مناسبی برساند. هدف از پژوهش حاضر شناسایی جایگاه‌های کنترل کننده صفات کمی (QTL) مرتبط با صفات وزن و خصوصیات رشد با استفاده از نشانگرهای اختصاصی ریزماهواره‌ درگستره 605 سانتی‌مورگانی از کروموزوم‌های بز می‌باشد. بدین منظور، از یک گله بزرگ با بررسی اطلاعات شجره، تعداد چهار خانواده برادر- خواهر ناتنی که مجموع کل خانواده 112 رأس بودند، انتخاب شد. صفات تحت رکورد برداری شامل: وزن‌های تولد، ازشیرگیری، شش ماهگی، میانگین افزایش وزن روزانه، نسبت‌های کلیبر محاسبه شده برای دو دوره تولد تاسن از شیردهی و دوره شیردهی تا سن شش ماهگی بودند. سپس در فاز مطالعه مولکولی، در مجموع تعداد 45 نشانگر ریزماهواره پراکنده بر روی تعداد 5 کروموزوم (1، 2، 5، 6 و 26) با پیش شرط روئیت الگوی هتروزیگوت برای آن نشانگر در بزهای نر هر خانواده در نتاج، تعیین ژنوتیپ شدند. از نتایج کلیدی مطالعه حاضر، شناسایی دو QTL بین نشانگرهایBMC1009-RM029 و INRABEN172 که در کروموزوم 5 و 26 با وزن تولد مرتبط هستند، می‌باشد (0/01>p). همچنین بعد از تجزیه و تحلیل فامیلی یکQTL نزدیک نشانگر BM1312 در ارتباط با نسبت کلیبر(KBR1) در کروموزوم یک تشخیص داده‌ شد(0/05>p).

سابقه و هدف: گوسفند کرمانی یکی از مهمترین نژادهای گوسفند بومی ایران است و به خوبی با شرایط محیطی خشن و نامطلوب قسمت جنوب شرقی کشور که آب و هوای گرم و خشک غالب است و مراتع کم و کم کیفت هستند سازگار شده است. پروتئین CIB4 یکی از اعضای خانواده‌ پروتئین‌های متصل‌شونده به کلسیم و اینتگرین، یعنی CIB می‌باشد که در باروری بالا موثر است. ژن CIB4 دارای 2 ترنسکریپت L-CIB4 و S-CIB4 می‌باشد. تا کنون وظایف بیولوژیکی CIB4 در پستانداران به خوبی مشخص نشده، ولی اخیرا به دلیل اثر بالقوه CIB4 در افزایش باروری توجه زیادی به این پروتئین شده است. لذا، با توجه به نقش و اهمیت این پروتئین بر باروری، در مطالعه حاضر بیان این ژن در گوسفند کرمانی مورد ارزیابی قرار گرفت. مواد و روش‌ها: در این مطالعه بیان ژن CIB4 در بافت‌های مغز، قلب، شش، طحال، کلیه، کبد، تخمدان و بیضه (از هر بافت 3 تکرار) در گوسفند کرمانی (4 نر و 2 ماده) بررسی شد. در ابتدا بافت‌های مختلف از گوسفند تهیه و در ازت مایع به آزمایشگاه منتقل شد و سپس RNA کل از تمامی نمونه‌ها طبق دستورالعمل کیت استخراجOne Step RNA Reagent استخراج و cDNA با استفاده از از کیت سنتز cDNA شرکت فرمنتاز ساخته شد. پس از تکثیر ژن CIB4 و GAPDH به عنوان کنترل داخلی، نتایج منحنی‌های Real Time qPCR و محصولات PCR با استفاده از الکتروفورز روی ژل آگارز 2 درصد بررسی شد. نتایج: نتایج اسپکتروفتومتری بیانگر کیفیت مناسب و مطلوب RNA‌های استخراج شده بود و وجود دو باند 18S و 28S در RNA نشان دهنده سالم بودن RNA و عدم وجود باند اضافی نشان دهنده خلوص آن بود. مشاهده تک باند در محدوده bp574 برای برای ژن CIB4 در بافت بیضه و عدم وجود باند bp574 در بافت‌های دیگر و وجود باند در محدوده bp150 برای ژن GAPDH در مورد همه‌ نمونه‌ها نشان داد که ژن CIB4 فقط در بیضه گوسفند کرمانی بیان می‌شود و در بافت‌های مغز، قلب، شش، طحال، کلیه، کبد و تخمدان بیان نمی‌شود. نتیجه گیری: با توجه به این که ژن CIB4 فقط در بیضه گوسفند کرمانی بیان می‌شود و در بافت‌های مغز، قلب، شش، طحال، کلیه، کبد و تخمدان بیان نمی‌شود، لذا می‌توان پیشنهاد کرد که این ژن در باروری قوچ‌ها نقش دارد. اگر چه مشخص شد که این ژن مختص بیضه است و فقط در بیضه بیان می‌شود، ولی برای درک مکانیسم‌هایی که به وسیله آنها بیان این ژن کنترل می‌شود باید مطالعات تکمیلی انجام شود.

زمینه مطالعاتی: شناسایی سطوح عدم تعادل پیوستگی در میان جمعیت­ها ابزاری مفید در مطالعه تاریخچه جمعیت­ها و شناسایی نواحی ژنومی مرتبط با صفات مهم اقتصادی است. هدف: در این تحقیق، به منظور فراهم آوردن اطلاعات پایه مورد نیاز در طراحی مطالعات ارتباطی کل ژنوم و بررسی تغییرات اندازه موثر جمعیت در گاوهای بومی فارس، سطوح عدم تعادل پیوستگی در ژنوم افراد این جمعیت مورد مطالعه قرار گرفت. روش کار: بدین منظور تعداد 10 راس از گاوهای بومی فارس به طور تصادفی نمونه برداری شدند و به کمک تراشه Illumina Bovine HD در 777962 جایگاه SNP تعیین ژنوتیپ شدند. کنترل کیفی داده­ها بر اساس نرخ فراخوانی تعیین ژنوتیپ، انحراف از تعادل هادری–وینبرگ و فراوانی­ آلل­های­­ نادر در جایگاه­های مختلف انجام شد و 55718 جایگاه برای انجام آنالیزهای بعدی انتخاب شدند. کلیه جفت مقایسه­های بین SNPها در سه دسته فاصله­ای صفر تا 10، 10 تا 100 و 100 تا 1000 کیلوبازی تقسیم بندی شدند و متوسط آماره r2 برای تمامی کروموزوم­های غیرجنسی در این فواصل محاسبه شد. نتایج: متوسط r2 بالاتر از 3/0 در فواصل کمتر از Kb 9 و متوسط r2 بالاتر از 2/0 در فواصل کمتر از Kb 60 مشاهده گردید. مقادیر r2 بدست آمده در فواصل بین نشانگری کوتاه­تر (کمتر از Kb 100) از اطمینان بیشتری برخوردار بودند. مقادیر بالای r2 یافت شده در این مطالعه نشان­دهنده سطح بالای بروز همخونی و کاهش شدید جمعیت موثر در گاوهای بومی فارس است. نتیجه­گیری نهایی: نتایج این مطالعه می­تواند در تعیین تراکم نشانگری مورد نیاز جهت کسب دقت کافی در مطالعات ژنومی احتمالی در گاوهای بومی فارس به کار گرفته شود.

این تحقیق با هدف شناسایی جایگاه‌های صفات کمی (QTL) موثر بر سرعت رشد و نسبت کلیبر روی کروموزوم شماره 5 بلدرچین ژاپنی با استفاده از نشانگرهای ریز‌ماهواره‌ انجام شد. آزمایش در قالب یک طرح سه نسلی با استفاده از تلاقی دو جانبه دو سویه سفید و وحشی اجرا شد. از میان پرندگان نسل دوم 34 پرنده بطور تصادفی انتخاب و با تلاقی بین آنها 422 پرنده نسل سوم ایجاد شدند. رکوردهای فنوتیپی مربوط به میانگین افزایش وزن روزانه و نسبت کلیبر روی پرندگان نسل F2 ثبت شدند. تمامی 472 پرنده مربوط به هر سه نسل برای نشانگرهای ریزماهواره موجود بر روی کروموزوم شماره 5 تعیین ژنوتیپ شدند. برای آنالیز جایگاه­ صفات کمی، روش مکان­‌یابی درون فاصله­ای مبتنی بر رگرسیون در 5 مدل مختلف آماری مورد استفاده قرار گرفت. نتایج بیانگر وجود جایگاه­های صفات کمی معنی­داری با اثر افزایشی برای صفات میانگین افزایش وزن روزانه از یک روزگی تا یک هفتگی در موقعیت 21 سانتی مورگانی و نسبت کلیبر سه تا چهار هفتگی در موقعیت 18 سانتی‌مورگانی بود. اثرات غلبه و ایمپرینتینگ جایگاه صفات کمی بر هیچکدام از صفات مورد مطالعه معنی­دار نبود. واریانس افزایشی جایگاه‌های صفات کمی شناسایی شده برای صفات مختلف در محدوده 1/1 تا 6/3 بود. با برازش مدل­های آماری مختلف، برای صفات میانگین افزایش وزن روزانه و نسبت کلیبر جایگاه­های صفات کمی معنی‌دار با اثرات مختلف شناسایی شد.

هدف از انجام این تحقیق شناسایی جایگاه‌های صفات کمی مرتبط با صفات اسکلتی روی کروموزوم شماره دو بلدرچین ژاپنی بود. تعداد هشت پرنده نر و هشت پرنده ماده از دو سویه وحشی (W) و سفید (S) به عنوان نسل والد (F0) انتخاب و بین آن‌ها تلاقی دوطرفه صورت گرفت. تعداد 422 پرنده نسل F2 حاصل از تلاقی تصادفی پرندگان نسل F1 (17 نتاج (SW) حاصل از تلاقی نر سفید × ماده وحشی (14 پرنده ماده و سه پرنده نر) و 17 نتاج (WS) حاصل از تلاقی نر وحشی × ماده سفید (11 پرنده ماده و شش پرنده نر)) در پایان دوره 35 روزه پرورش کشتار شده و مورد رکورد برداری فنوتیپی صفات مربوط به استخوان قرار گرفته و نمونه‌های خون آن‌ها برای تعیین ژنوتیپ چهار نشانگر ریزماهواره روی کروموزوم دو جمع‌آوری شدند. آنالیز QTL به روش مکان‌یابی درون فاصله‌ای مبتنی بر رگرسیون انجام گردید و اثر عوامل QTL با استفاده از سه مدل آماری متفاوت (مدل افزایشی، مدل افزایشی و غلبه، مدل افزایشی، غلبه و نقش‌پذیری) برآورد و 19 QTL مرتبط با نه صفت شناسایی شد. صفات وزن پای چپ، وزن ران و قطر پای چپ و راست تقریبا در بیشتر مدل‌ها دارای QTL معنی‌دار بودند. نتایج این مطالعه نشان داد که جایگاه‌های ژنی مؤثری روی کروموزوم شماره دو وجود دارد که با داشتن اثر عوامل پلیوتروپی و وراثت غیرمندلی (نقش‌پذیـری ژنومی) بر روی برخی از صـفات استخوانی با سطح معـنی‌داری P < 0.01) و (P < 0.05 تأثیر می‌گذارند.

یک جمعیت نسل دوم از بلدرچین ژاپنی برای یافتن جایگاه‌های ژنی مربوط به صفات لاشه روی کروموزوم 5 با استفاده از نشانگرهای ریزماهواره بررسی شد. جمعیت مورد مطالعه حاصل از تلاقی دو سویه سفید و وحشی بلدرچین ژاپنی و صفات مورد بررسی شامل وزن لاشه گرم و سرد، وزن اندام‌های داخلی و قطعات لاشه پرندگان بودند. بعد از انجام واکنش زنجیره‌ای پلیمراز، افراد برای نشانگرهای به کاربرده شده با استفاده از نرم افزار AlphaEaseFC 4.0 تعیین ژنوتیپ شدند. والدین (P0)، پرندگان نسل F1 و F2 با استفاده از 3 مارکر میکروساتلایت ژنوتیپ یابی شدند. آنالیز داده‌ها با استفاده از نقشه یابی مبتنی بر رگرسیون صورت گرفت. QTLهای معنی‌دار برای صفات بازدهی لاشه، وزن مطلق و نسبی سینه، وزن نسبی و مطلق کبد، وزن مطلق و نسبی پشت، وزن مطلق و نسبی طحال، وزن سنگدان و وزن سر شناسایی شد. نسبت واریانس فنوتیپی نشان داده شده به وسیله آثار معنی‌دار افزایشی، غلبه و ایمپرینتینگ QTL از 22/2 تا 11/11 درصد بود. نتایج نشان دادند که جایگاه شناسایی شده برای بعضی از صفات لاشه در کروموزوم 5 یکسان بود که با توجه به ویژگی‌های صفات کمی (شامل اثرات پلیوتروپی و اپیستازی) می‌تواند در تفاوت فنوتیپی صفت تأثیرگذار باشد. چنین نتایجی نشان‌دهنده همبستگی ژنتیکی در میان صفات و پاسخ همبسته به انتخاب است.

تعیین ژنوتیپ جایگاه­های ريزماهواره­ای هميشه با ریسک بروز خطا همراه است، که می­تواند به­طور معنی­داری کليه نتایج حاصل از آنرا تحت­تأثير قرار دهد. يکی از راهکارهای جديد برای حل این مشکل، استفاده از سامانه گروه­بندی جدید ژنوتیپی براساس ماهیت توالی موتیف و دامنه آللهای مشاهده شده به جای قرائت ژنوتيپ انفرادی هر جایگاه می­باشد. در این راستا، هدف از مطالعه حاضر ارزیابی ارتباط بین سه گروه بندی جدید ژنوتيپی هموزیگوت برای آلل­های کوتاه، هموزیگوت برای آلل­های بلند و هتروزیگوت برای ترکیب آلل­های کوتاه و بلند برای تعدا کل 13 جایگاه ریزماهواره با صفات رشد و شاخص نسبت کلیبر در بزهای تجاری بوئر بود. پس از تصحیح اثرات ثابت، نتایج مطالعه حاضر نشان داد که گروه ژنوتیپی هتروزیگوت در جایگاههای TEXAN006 وCSSM32 تاثیر معنی­داری بر روی صفت وزن تولد بزغاله­ها دارند ( P<0.05 ). همچنین افراد متعلق به گروه هموزیگوت برای آلل­های بلند در جایگاه BMC1009 به طور معنی­دار دارای وزن از شیرگیری بالاتری در مقایسه با دیگر گروه­های ژنوتیپی بودند ( P <0.05 ). علاوه بر اين ارتباط معنی­داری درجایگاه­های ريزماهواره­ای BM4307، BM4621 و UWCA46 با صفت افزایش وزن روزانه مشاهده گردید ( P<0.05 ). در مجموع نتايج مطالعه حاضر نشان داد، که دیدگاه گروه­بندی جدید آللهای مشاهده شده در جایگاه ریزماهواره بر مبنای تغییر طول موتیف می­تواند خطاهای تعيين ژنوتیپ ناشی از وجود باندهای کاذب در سيستم تعيين ژنوتيپ انفرادی را حداقل نماید و شانس بالاتری را برای مشاهده همبستگی بین این جایگاهها و صفات اقتصادی مورد ارزیابی ایجاد کند.

در این پژوهش، از سه قلاده سگ و سه قلادة گرگ بومی ایران نمونه­گیری شد. توالی­یابی کل ژنگان (ژنوم) برای هر نمونه سگ و گرگ با استفاده از روش توالی‌یابی نسل جدید انجام شد. داده­ها توسط برنامة BWA با ژنگان مرجع (رفرنس) همردیف شدند. چندریختی‌های تک نوکلئوتیدی و حذف و اضافه­های کوچک ژنگان با برنامة GATK شناسایی شد­ند. تغییرپذیری (واریانت)­های ساختاری با برنامة BreakDancer-1.1تعیین شدند. مستندسازی چندریختی­های تک نوکلئوتیدی و حذف و اضافه­های کوچک ژنگان با برنامةSnpEff انجام شد. مقادیر تنوع نوکلئوتیدی در نمونه­های سگ و گرگ با VCFtools محاسبه شد­ند. در این پژوهش 12459651 چندریختی تک نوکلئوتیدی به دست آمد که 7819789 و 10454994 به ترتیب مربوط به نمونه‌های سگ و گرگ بودند. از شمار کل چندریختی­های تک نوکلئوتیدی 57/53، 989/31 و 811/0 درصد به ترتیب در ناحیة بین ژنی، اینترون و اگزون قرار گرفتند. نتایج تجزیه‌وتحلیل داده‌ها نشان داد که تنوع ساختاری در ژنگان گرگ بیشتر از سگ است.

در تحقیق حاضر، قسمت‌هایی از ژنوم گاوهای بومی ایران که شواهدی از انتخاب برای جهش‌های مختلف را نشان می‌دهند، شناسایی شد. بدین منظور از داده‌های 777962 نشانگر چندشکلی ‌تک‌نوکلئوتید پراکنده در سرتاسر ژنوم و 90 حیوان از هشت نژاد گاو بومی ایران (سرابی، کرمانی، سیستانی، نجدی، کردی، تالشی، پارس و مازندرانی) برای شناسایی نشانه‌های انتخاب استفاده شد. بررسی تمایز جمعیتی با استفاده از روش شاخص‌ تثبیت (Fst) تصحیح شده برای اندازه نمونه (θ) نشان داد که در چندین مکان ژنی شواهدی از انتخاب در این هشت نژاد وجود دارد. در طول 30 کروموزوم گاو، تعداد هفت ناحیه ژنومی شناسایی شد که نشانه‌های انتخاب در آن‌ها وجود داشت. این نواحی بر روی کروموزوم‌های یک، دو، هفت، هشت، 12، 13 و X واقع بودند. بررسی ژن‌ها و QTL های پیشین گزارش شده در مکان‌هایی از ژنوم گاو که تحت تأثیر انتخاب بوده‌اند، نشان داد که این مکان‌ها با ژن‌ها و QTL های صفات مهم اقتصادی نظیر صفات مرتبط با تولید و اجزای شیر، وزن بدن، مقاومت به سرما و صفات تولیدمثل مرتبط هستند. نتایج تحقیق حاضر، اطلاعات مفیدی از وجود تنوع ژنتیکی و نشانه های انتخاب در گاوهای بومی ایران فراهم کرد.

برای کاهش تعداد میش­های مولد روی مراتع و جلوگیری از تخریب مراتع به نظر می­رسد که برنامه‏های اصلاح­نژادی جهت شناسایی ژن­های کاندیدای موثر بر صفت چندقلوزایی در نژادهای بومی کشور و استفاده از آنها مفید هستند. از جمله مهم­ترین عوامل مؤثر بر چندقلوزایی گوسفندان ژن­های خانواده TGFβهستند. ژن فاکتور رشد و تمایز شماره 9(GDF9) از اعضای مهم این خانواده است. هدف از انجام این تحقیق شناسایی چندشکلی­های تک­نوکلئوتیدی موجود در نیمه اول (منتهی به 5َ رشته پیشرو) اگزون 2 ژنGDF9 در گوسفندان آمیخته حاصل از تلاقی بین قوچ­های نژاد رومانوف با میش­های نژاد لری­بختیاری به روش PCR-SSCP بود. در تحقیق حاضر پس از استخراج DNA به روش نمکی از 36 نمونه خون گوسفندان آمیخته نر و ماده 6-3 ماهه (17 نر و 19 ماده)، از واکنش زنجیرهای پلیمراز برای تکثیر قطعه 634 جفت بازی DNA استفاده شد. سپس بررسی چندشکلی فرم فضایی رشته­های منفرد (SSCP) محصولات PCR به وسیله ژل پلی­اکریل­آمید 8 درصد و رنگ­آمیزی نیترات نقره انجام و سپس از هر الگو یک نمونه تعیین توالی شد. در نمونه­­های مورد مطالعه، سه الگوی باندی 1، 2 و 3 به ترتیب با فراوانی 305/0، 584/0 و 111/0 برای قطعه تکثیر شده به­دست آمد. همچنین نتایج توالی­یابی منجر به شناسایی چهار جهش در موقعیت­های نوکلئوتیدی 471، 477، 520 و 721 ژن GDF9 در جمعیت مورد مطالعه شد.

هدف تحقیق بررسی اثر دو توزیع گاما و بتا به طور جداگانه بر صحت ارزیابی ژنتیکی بود. به این منظور ژنومی متشکل از 10 کروموزوم هر یک به طول 200 سانتی مورگان شبیه سازی شد. نشانگرها بر روی ژنوم با فواصل 2/0 سانتی مورگان طراحی شدند و جایگاه های ژنی مؤثر بر صفات بر روی ژنوم با توزیع تصادفی و تعداد متغیر شبیه سازی شدند و تنها اثرات افزایشی ژن ها در نظر گرفته شد. در ابتدا جمعیت پایه ای از حیوانات با اندازه مؤثر 100 شبیه سازی شد و این ساختار جمعیتی برای 50 نسل با آمیزش تصادفی ادامه یافت تا عدم تعادل پیوستگی بین نشانگرها و QTL ایجاد شود. پس از این اندازه جمعیت به 1000 فرد در نسل 51 (نسل مرجع) گسترش یافت. در نسل مرجع براساس اطلاعات ژنومیک و فنوتیپی اثرات نشانگری محاسبه گردید. در نسل 52 تا 57 (نسل هدف) ارزش اصلاحی محاسبه شد. نتایج نشان داد که در همه توزیع ها هر چه از جمعیت مرجع دور می شویم، با افزایش نسل ها از نسل 51 به 57 صحت برآورد ارزش اصلاحی ژنومی کاهش می‏یابد. همچنین وراثت پذیری بالا (2/0) نسبت به وراثت پذیری پایین (05/0) در تعداد QTL مشابه از صحت بیشتری برخوردار می باشد. در مقایسه توزیع ها در وراثت پذیری پایین، با تعداد 10 QTL، توزیع گاما 2، با تعداد 20 QTL، توزیع گاما 1 و با تعداد 50 و 100 QTL توزیع بتا برآوردها صحت بیشتری در دو روش Lasso و Ridge داشتند؛ در وراثت پذیری بالا، با تعداد 50 و 100 QTL توزیع گاما 2 در دو روش Lasso و Ridge برتری داشت. به طورکلی توزیع گاما باعث افزایش صحت برآورد ارزش اصلاحی ژنومی شد.

در این پژوهش تنوع ژنتیکی جمعیت شترهای یک کوهانه شمال استان کرمان با استفاده از پنج جفت نشانگر ریزماهواره­ی VOLP03، VOLP08، YWLL08، YWLL38 و CVR01 مطالعه شد. از شترهای شهرستان­های شهربابک، رفسنجان و راور تعداد 81 نمونه خون (5 جمعیت) گرفته شد. DNA به روش فنل کلروفورم استخراج و PCR انجام شد. جایگاهYWLL08 با 14 آلل و جایگاه CVR01 با 5 آلل به ترتیب بیشترین و کمترین تعداد آلل واقعی و نیز این جایگاه­ها با 54/10 و 35/4 آلل به ترتیب بیشترین و کمترین آلل مؤثر را نشان دادند .بیشترین میزان هتروزیگوسیتی مورد انتظار در جایگاه YWLL08 (9108/0) و کمترین آن مربوط به جایگاه CVR01 (7754/0) بود. تمامی جایگاه­­های مورد بررسی در این جمعیت انحراف از تعادل هاردی واینبرگ را نشان دادند. محتوای اطلاعات چندشکلی در دامنه 9165/0-7801/0 به­دست آمد. مقادیر شاخص تثبیت برای نشانگرهای YWLL08، VOLP03، VOLP08، YWLL38 و CVR01 به ترتیب 036/0، 089/0، 073/0، 046/0، 054/0 و 056/0 به­دست آمد که نشان­دهنده تمایز خیلی زیاد بین جمعیت­ها است. نتایج نشان داد که جمعیت شترهای شمال استان کرمان تنوع ژنتیکی نسبتاً بالایی دارند که همین امر یکی از مهم­ترین دلایل سازگاری آنها به تغییرات شدید محیطی کرمان است. لذا ضروری است این تنوع ژنتیکی و این دام با ارزش را حفظ نمود.