Introduction Le syndrome de Prader-Willi caractérisé par un défaut de contrôle de l’appétit avec hyperphagie conduit souvent à l’obésité. Objectifs Évaluer l’efficacité des analogues du Glucagon Like Peptide 1 (aGLP-1) sur la perte poidérale des patients adultes présentant un syndrome de Prader-Willi (SPW). Sujets et méthodes Étude rétrospective multicentrique évaluant l’évolution pondérale et métabolique chez 48 patients SPW>16 ans, diabétitques ou pas, traités par aGLP-1 pendant plus de 3 mois. Résultats Il n’existe pas de perte de poids significative sous aGLP-1 au poids final du suivi (en moyenne à 15,1 mois), mais le poids minimal (en moyenne à 9 mois) est significativement réduit (110,7kg vs 114,6kg ; p<0,001). La variation pondérale dans l’année préthérapeutique (prise de 2,9 % du poids initial) est améliorée sous aGLP-1 à 6 mois (−0,7 % ; p 0,019), à 12 mois (−1,6 % ; p 0,037), lors du poids minimal (−3,2 % ; p<0,01) et lors du poids final (−0,5 % ; p 0,024). Cette amélioration de la variation pondérale est présente chez les patients avec ou sans prise pondérale préthérapeutique. Il n’y a pas de différence d’évolution pondérale selon les molécules d’aGLP-1 ou les étiologies génétiques. Nous n’avons pas identifié de facteur prédictif de la réponse au traitement. Parmi les facteurs métaboliques, seul l’HbA1c chez les sujets diabétiques est significativement réduits (7,6 % vs 8,5 % ; p 0,003). Conclusion Les aGLP-1 chez les patients adultes SPW permettent une amélioration de la courbe pondérale sur un suivi de 15 mois.

Rationale: The prevalence of densitometric osteoporosis (DO) is high in adults with chronic intestinal failure (CIF) requiring long-term home parenteral nutrition (HPN). The objective of this work was to evaluate the prevalence of DO in these patients and to highlight associated predictive factors.

L’insuffisance intestinale chronique (IIC) provoque une malabsorption intestinale qui rend les patients atteints dépendants au long cours d’une nutrition parentérale à domicile (NPAD). Sur le peu d’études dont on dispose, la prévalence de l’ostéoporose densitométrique (OD) est très élevée dans cette population, mais elle ne semble pas être aggravée par la NPAD. Le but de ce travail était d’évaluer la prévalence de l’OD chez ces patients, d’étudier les facteurs pouvant l’influencer et son l’évolution dans le temps. Les données de la cohorte de patients pris en charge par notre centre labellisé de NPAD adulte ont été recueillies rétrospectivement entre septembre 2014 et août 2019. Les valeurs de la première ostéodensitométrie DEXA1 réalisée durant cette période et celles des deux suivantes DEXA2 et 3, lorsqu’elles étaient disponibles, ont été collectées. L’OD était définie par un T-score ≤ −2,5 au niveau du col fémoral, de la hanche ou du rachis lombaire. Les données anamnestiques de ces patients, ainsi que leurs données cliniques, de dépendance à la NPAD et biologiques disponibles au moment de la DEXA1 ont également été collectées. Le niveau de dépendance à la NP (NDNP) correspondait à l’apport calorique total quotidien administré par la NP exprimé en pourcentage de 1,5 fois la dépense énergétique de base calculée par l’équation d’Harris et Benedict. Sur les 189 patients pris en charge durant cette période, 91 patients âgés de (moy ± DS) 58,1 ± 15,8 ans (54F/34H), d’IMC 22,4 ± 4,9, avec une longueur de grêle résiduelle (LGR) de 124 ± 79 cm (dont 46 % en iléostomie terminale) et recevant 5,4 ± 1,8 poches de NP/semaine depuis 4,5 ± 6,5 ans avec un NDNP de 48 ± 34 % ont été analysés. La prévalence d’OD était de 60,4 % lors de la DEXA1. L’âge, le sexe ( p = 0,11), l’ancienneté de la NPAD, la longueur de grêle résiduel ( p = 0,087), la présence d’une iléostomie, le nombre de poche de NP hebdomadaires, leur volume, le taux de citrulline plasmatique ou l’existence d’une acidose métabolique n’étaient pas des facteurs associés à l’OD. L’IMC était moins élevé chez les patients atteints vs non atteints d’OD (médiane [Q1-Q3]) (20,8 [18,8–23,1] vs 23,9 [20,8–26,5], p = 0,002, Mann-Whitney). A l’inverse le NDNP était plus important chez les patients atteints d’OD (63 [31–84] % vs 24 [5–60] %, p = 0,001). Seul le NDNP apparaissait comme un facteur de risque indépendant d’OD (OR 1,019, IC95 % 1,001–1,037, p = 0,038, régression logistique intégrant sexe, IMC, LGR et NDNP). Il n’existait pas d’amélioration significative des densités minérales osseuses (DMO en g/cm 2 d’hydroxyapatite) ou des T-scores entre la DEXA1 et la DEXA2 réalisées à 2,0 ± 0,7 ans d’intervalle, mais la quantité de masse grasse corporelle augmentait (28 [24–36] % et 31 [27–37] %, p = 0,001, n = 47, Wilcoxon apparié). Il existait une amélioration de DMO du rachis lombaire entre les DEXA 1 et 3 réalisée à 3,4 ± 1,1 ans d’intervalle (0,79 [0,61–0,93] g/cm 2 et 0,84 [0,76–0,93] g/cm 2 , p = 0,019, n = 18). Cette étude confirme que la prévalence de l’OD est élevée chez les patients dépendants d’une NPAD, mais que cette dernière ne semble pas l’aggraver. Elle montre que, parmi les paramètres définissant la gravité de l’IIC, seul le NDNP est un facteur de risque indépendant d’OD.

Malgré l’optimisation de l’équilibre métabolique pendant la grossesse, les complications materno-fœtales des diabétiques de type 1 (DT1) restent supérieures à celles de la population générale. L’objectif était d’évaluer si les taux d’HbA1c avaient une valeur prédictive des complications. s Étude rétrospective de 678 grossesses DT1 au CHU de Lille (1997-2019). L’association entre variations de l’HbA1c et complications a été étudiée. Le critère composite (CC) a été défini comme au moins une des complications suivantes: prématurité, prééclampsie, LGA, SGA ou césarienne. Parmi les 678 naissances, l’HbA1c médiane prégestationnel était de 7,2 % (6,5 % à 8,1 %), Le taux de LGA était de 56 % et de SGA de 4,5 %. 504 étaient des naissances sans accouchement prématuré (76,1 %). Le CC est présent dans 81,8 %. Une HbA1c plus élevée au cours du 1er trimestre était associée au CC (OR = 1,04 [IC 95 %, 1,02 à 1,06] pour une augmentation de 0,1 %; p < 0,001). Une HbA1c plus élevée au cours du 3e trimestre était au CC (OR = 1,07 [IC 95 %, 1,04 à 1,10] pour une augmentation de 0,1 %; p < 0,001). Le groupe (HbA1c ≥ 6,5 % au 1er trimestre et < 6 % au 3e trimestre garde un sur-risque pour le CC et pour le taux de LGA. L’HbA1c est associée aux complications materno-fœtales. Malgré l’optimisation de l’équilibre métabolique au 3e trimestre, pour les patients présentant un déséquilibre glycémique précoce, le risque de macrosomie persistait. L’HbA1c est un marqueur pour surveiller l’équilibre glycémique permettant une prise en charge personnalisée qui pourrait être couplée à la mesure continue de glucose.

La valeur pronostique des paramètres nutritionnels après une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques (allo-CSH) est méconnue. L’objectif était d’étudier l’impact des paramètres nutritionnels sur la survie actuarielle à 2 ans de patients adultes allogreffés et de déterminer lesquels de ses facteurs avaient la meilleure valeur pronostique. Cette étude rétrospective, monocentrique, concernaient les patients allogreffés entre le 1er janvier 2013 et le 30 juin 2016. Avant la greffe, tous les patients recevaient une information concernant le bénéfice d’initier une nutrition entérale (NE) cyclique nocturne le lendemain de celle-ci. La perte de poids (PdP) exprimée en pourcentage du poids habituel, l’IMC, la circonférence brachiale, le force de préhension évaluée par grip test (GT) et l’albuminémie dosée par néphélométrie ont été recueillies, lorsqu’elles étaient réalisées, à J-7 (jour d’admission), J1 et J100 après l’allo-CSH. Les paramètres non nutritionnels liés aux patients, à l’allogreffe et à ses complications dans les 100 premiers jours ont également été collectés. Une analyse de survie univariée (log rank), puis multivariée (modèle de Cox) ajustée sur les paramètres non-nutritionnels ont été utilisées pour déterminer les facteurs associés à la mortalité à 2 ans. Parmi les 276 patients inclus âgés de 48,8 ± 15,0 ans, 53 % étaient allogreffés pour leucèmie aiguë, 17 % pour syndrome myélodysplasique, 12 % pour lymphome et 18 % pour un autre type d’hémopathie. A J1, 92 % d’entre eux ont bénéficié d’une NE d’une durée de 18 ± 11 j, en complément de leur alimentation orale. La PdP s’aggravait entre J1 et J100 (3,9 ± 8,2 % et 9,4 ± 10,2 %, p < 0,0001). La prévalence de dénutrition selon les critères du Global Leadership Initiative on Malnutrition (GLIM) doublait entre J-7 (32 %) et J100 (68 %). En analyse univariée, l’IMC < 18,5 kg/m2, la PdP > 5 %, l’albuminémie ≤ 35 g/L et le GLIM à J-7; la PdP > 5 %, la CB ≤ 27 cm, l’albuminémie et le GLIM à J1; l’IMC < 18,5 kg/m2, le GT ≤ 25 kg et le GLIM à J100 était associés à une survie à 2 ans plus courte. Parmi les paramètres non nutritionnels, la positivité du donneur au cytomegalovirus, une greffe de cellules souches périphériques ou de sang de cordon, un conditionnement non myéloablatif, une infection documentée en post-greffe et une réaction aiguë du greffon contre l’hôte de grade III-IV étaient également significatifs. En analyse multivariée, les meilleurs facteurs prédictifs de mortalité à 2 ans étaient la PdP > 5 % à J-7 (HR = 1,79, IC 95 % [1,19–2,67], p = 0,005), l’albuminémie ≤ 35 g/L à J1 (HR = 2,10, IC 95 % [1,31–3,36], p = 0,002) et le GT ≤ 25 kg à J100 (HR = 2,86, IC 95 % [1,48–5,50], p = 0,002). Ces facteurs surpassaient les paramètres non nutritionnels à chacun des 3 temps d’études réalisés. L’utilisation de ces facteurs nutritionnels facilite l’identification des allogreffés à risque de mortalité. Malgré la NE précoce, la dénutrition s’aggrave dans les deux mois suivant la sortie et s’accompagne d’une sarcopénie hautement prédictive de mortalité. Ses résultats suggèrent l’intérêt, chez les patients amaigris, d’une prise en charge pré-greffe associant soutien nutritionnel et activité physique adaptée.

La grossesse est une situation particulière d’apparition ou d’aggravation de la rétinopathie diabétique (RD), mais également de l’œdème maculaire. Les facteurs de risque de progression de la RD au cours de la grossesse sont un équilibre glycémique insuffisamment contrôlé avant la grossesse, une baisse trop rapide de l’hémoglobine glyquée (HbA1c) au premier trimestre et ceci quelle que soit l’HbA1c à la conception, l’existence et la sévérité de la RD avant la grossesse, la durée de diabète, l’hypertension artérielle et la néphropathie. La prise en charge de la RD proliférante et de la RD non proliférante sévère doit se faire en période pré-conceptionnelle. Les possibilités thérapeutiques sont limitées actuellement à la photocoagulation au laser. Les traitements anti-VEGF (pour vascular endothelial growth factor) ne peuvent pas être utilisés pendant la grossesse.

Les phéochromocytomes et paragangliomes sont des tumeurs rares dont plus du tiers relèvent d’une étiologie génétique. Plus de 10 gènes de prédisposition ont été identifiés [1], dont MAX, notamment dans des phéochromocytomes bilatéraux [2], [3]. Notre patiente, opérée à 18 ans, en 1988, d’un phéochromocytome gauche, sans récidive en 2013, présente, à 45 ans, une élévation tensionnelle, sans autre signe clinique. Le dosage des dérivés méthoxylés montre une normétanéphrine plasmatique à 1407 ng/L (N < 170) et une normétanéphrine urinaire à 3074 μg/24 h (N < 400). Un scanner révèle un nodule surrénalien droit de 3 cm. La scintigraphie au MIBG est non contributive. La TEP à la F-DOPA identifie 2 lésions : l’une surrénalienne droite de 48 mm, et l’autre de 13 mm au sein du pédicule rénal gauche. Après exérèse des lésions, l’anatomopathologie confirme un phéochromocytome droit bien différencié de 2,2 cm et un paragangliome gauche. En l’absence de mutation de VHL, SDHB, SDHC, SDHD, RET, SDHAF1, SDHAF2 et MEN1, l’analyse du gène MAX révèle une mutation R33X. Le diagnostic de phéochromocytome ou paragangliome impose la recherche d’une étiologie génétique tenant compte du contexte clinique afin de hiérarchiser les analyses génétiques [1].

L’apoplexie hypophysaire est une complication exceptionnelle en cas de maladie de Cushing. Nous rapportons une observation originale d’une maladie de Cushing révélée par une apoplexie hypophysaire ayant entraîné un hypercorticisme symptomatique spontanément régressif. Une patiente de 82 ans se présente aux urgences pour céphalées et ptosis gauche avec aggravation récente de son diabète et de son hypertension artérielle. L’examen clinique met en évidence une opthalmoplégie gauche complète, une fragilité vasculaire et cutanée, une amyotrophie des quadriceps et un comblement des creux sus-claviculaires. L’imagerie confirme la présence d’un volumineux processus hypophysaire de 25 × 20 × 15 mm avec remaniement nécrotico-hémorragique envahissant le sinus caverneux gauche. Devant l’amendement des céphalées, un traitement médical est retenu. L’hypophysiogramme met en évidence un hypercorticisme ACTH-dépendant (cortisol8h : 76,8 μg/dl (N : 9–22), ACTH8h : 375 pg/ml (N : 10–50), cortisolurie 2646 μg/24 h pour une créatinurie à 650 mg/24 h) sans atteinte des autres axes antéhypophysaires. L’évolution se fera spontanément vers la régression progressive de l’hypercorticisme (ACTH J5 : 375 pg/ml, j10 : 137 pg/ml, j15 : 69 pg/ml en regard d’un cortisol à 92 μg/dl, à 31,8 μg/dl et 15,8 μg/dl, respectivement) permettant l’arrêt des antidiabétiques oraux et la correction de l’hypertension artérielle. L’évolution à 2 mois est marquée par le maintien d’une fonction corticotrope normale sans apparition d’insuffisance. L’hypothèse évoquée est celle de la libération d’ACTH à la faveur d’une apoplexie hypohysaire ayant entraîné un hypercorticisme sévère symptomatique régressant spontanément chez une patiente âgée qui présentait préalablement une maladie de Cushing paucisymptomatique.

BACKGROUND:To evaluate the diagnostic accuracy of endosonography (ES) in a prospective series of cancer of the cardia.METHODS:Thirty-five patients with cancer of the cardia were investigated by ES; 29 underwent surgery. ES staging for the surgery patients was compared with histopathologic findings. Tumors were staged according to the 1987 TNM classification.RESULTS:ES had a diagnostic accuracy of 79% for the T category, 79% for the N category, 89% for the M category, and 72% for prognostic TNM staging.CONCLUSION:ES is an excellent paraclinical modality for the staging of local-regional spread of cancer of the cardia and a useful complement to computed tomography for evaluation of these tumors.

The authors studied the value of Squamous Cell Carcinoma Antigen (SCC) in squamous carcinoma of the anal canal in 66 patients. Assays were made at the time of diagnosis, before any treatment and during follow-up. A total of 353 assays were made. The positive threshold was selected at 2 ng/ml. At the time of diagnosis, sensitivity of the marker was 44 per cent and its specificity 92 per cent. In our series, pre-treatment SCC levels were not correlated with T by the Papillon classification, but were correlated with lymph node involvement (p less than 0.05). They had no prognostic value at the time of the initial diagnosis. During follow-up, at the time of recurrence, SCC levels were 20.3 +/- 43 ng/ml. This rise was significant (p less than 0.01), the sensitivity of the marker being 77 per cent. In patients who had a recurrence, the outcome was correlated with SCC levels and the latter were of prognostic value (p less than 0.01). In conclusion, SCC levels should form part of the clinical monitoring of patients with a squamous carcinoma of the anal canal.

The authors studied the value of Squamous Cell Carcinoma Antigen (SCC) in squamous carcinoma of the anal canal in 66 patients. Assays were made at the time of diagnosis, before any treatment and during follow-up. A total of 353 assays were made. The positive threshold was selected at 2 ng/ml. At the time of diagnosis, sensitivity of the marker was 44 per cent and its specificity 92 per cent. In our series, pre-treatment SCC levels were not correlated with T by the Papillon classification, but were correlated with lymph node involvement (p < 0.05). They had no prognostic value at the time of the initial diagnosis. During follow-up, at the time of recurrence, SCC levels were 20.3 +/- 43 ng/ml. This rise was significant (p < 0.01), the sensitivity of the marker being 77 per cent. In patients who had a recurrence, the outcome was correlated with SCC levels and the latter were of prognostic value (p < 0.01). In conclusion, SSC levels should form part of the clinical monitoring of patients with a squamous carcinoma of the anal canal.

Chemotherapy (CT) combined with radiation therapy (RT) is the treatment generally proposed in patients with anal canal carcinoma. Since 1984 the authors have combined 5 FU-MMC with radiation for these patients. In this study the authors report their experience with this treatment compared with radiation therapy. From 1973 to 1989, 53 patients have been treated: 20 patients (group A): 1 T1, 5T2, 10 T3, 4 T4 received RT + CT and curietherapy - 33 patients (group B): 7 T1, 19 T2, 7 T3 received RT plus curietherapy only. After the first step of the treatment CR (32 %) was obtained in group A and in 27 % in group B. At 3 years the survival without loco-regional recurrence was 65% in the 2 groups. The authors conclude that CT combined with RT appears to be efficient in the treatment of voluminous tumors but its place must be determined in a controlled study.

We measured squamous cell carcinoma antigen (SCC) in epidermoid carcinoma of the anal canal in 66 patients. Samples were taken at diagnosis, before treatment, and during follow-up; 353 samples were analyzed. The positive threshold was taken as 2 ng/ml. At diagnosis, the sensitivity of the marker was 44 percent and its specificity 92 percent. In our series, the pretherapeutic level of SCC does not correlate with T as in Papillons' Clinical Staging System, but it does correlate with nodal invasion (P<0.05). It is of no prognostic value at the time of diagnosis. During follow-up, at relapse the level of SCC is 20.3 ±43 ng/ml. This increase is significant (P<0.01); the sensitivity of the marker is 77 percent. In patients who have relapsed, development of the illness correlates with the level of SCC, which is of prognostic value (P<0.01). In conclusion, the level of SCC should be associated with the clinical follow-up of patients with epidermoid carcinoma of the anal canal.