目的 总结EB病毒感染侵犯小脑1例患儿的临床特征,复习EB病毒性脑炎的影像学改变.方法 分析2020年12月苏州大学附属儿童医院收治的1例EB病毒侵犯小脑患儿的临床资料,同时复习EB病毒性脑炎影像学相关文献及损害小脑的病原学.结果 1例既往健康的1岁2个月女童,根据其临床表现和脑脊液检查、脑脊液宏基因二代测序(mNGS)、影像学检查诊断为EB病毒性脑炎.送检mNGS结果显示外周血检测到EB病毒序列数6,脑脊液检测到EB病毒序列数4.患儿头颅磁共振成像(M RI)以小脑损害为主,治疗2周后病灶吸收,预后良好.结论 EB病毒性脑炎起病急,临床表现与其他病毒性脑炎无明显特异性,大部分病灶累及灰质、基底节、深部白质等,少数侵犯小脑,影像学的改变对预后有一定的提示作用.侵犯小脑的病毒感染种类较多,在疾病早期,mNGS技术可对病原学诊断有一定的作用.

目的 探讨生物素酶缺乏症的临床、诊断及治疗.方法 回顾性分析1例以频繁抽搐发作为首发症状的生物素酶缺乏症患儿的临床及辅助检查资料,并复习相关文献进行分析.结果 患儿女性,3月龄+26日龄,主要临床表现为反复抽搐、代谢性酸中毒、高乳酸血症、肌张力低下、生长发育落后,等.血尿遗传代谢筛查提示血甲基丙二酰基肉碱升高,尿3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸升高;基因检测提示BTD基因2号外显子区域c.192-193insCATC及4号外显子区域c.1490-1491insT复合杂合突变,确诊为生物素酶缺乏症.予生物素10 mg·d-1及抗癫(癎)药等综合治疗后,患儿病情好转,随访至5月龄+,癫(癎)未再发作,运动发育有明显进步.结论 对于婴儿期出现癫(癎),合并高乳酸血症、发育落后患儿需警惕生物素酶缺乏症的可能,应尽早完善血尿遗传代谢筛查及基因检测,早期发现及积极治疗可明显改善预后.

目的 探讨16p11.2微缺失综合征患儿的临床表型和基因特征.方法 回顾分析1例以癫(癎)发作起病的16p11.2微缺失综合征患儿的临床和辅助检查资料,并结合相关文献复习进行讨论.结果 患儿,女性,8月龄,因"半天内抽搐2次"入院.入院后查体:患儿头围偏大、发育落后,有癫(癎)发作等情况.完善相关检查:胸部X线片提示脊柱侧弯.脑电图示右颞起源后泛化全导的异常放电,予抗癫(癎)药治疗后未再出现抽搐发作.家系全外显子基因检测提示:患儿16p11.2区域存在大片段缺失[hg19,(chr16:29802034-30200397)],缺失区域大于390 kb,该区域涉及CORO1A、PRRT2、ALDOA、KIF22、TBX6、FAM57B、KCTD13、SEZL6L2等27个基因,确诊为 16p11.2微缺失综合征.患儿父母基因检测结果均未发现异常,提示患儿为新生突变.结论 患儿早期出现癫痫发作,合并发育落后、多发骨骼畸形(头围偏大、脊柱侧弯,等),需警惕16p11.2微缺失综合征,完善基因检测有助于早期识别该病并早期干预,也有助于预后判断.

目的 调查寒假期间中国医学生的心理状态.方法 运用横断面调查方法,于2020年1月1日～2月29日对2201名来自于江苏、浙江、安徽、黑龙江等地区的医学生进行心理状况调查.运用焦虑自评量表、抑郁自评量表、压力知觉量表和一般资料问卷进行评估,采用SPSS进行数据分析.结果 (1)寒假期间中国医学生焦虑、抑郁和压力的发生率分别为10.9％、26.2％和44.2％.(2)多因素Logistic回归分析,家庭年收入、家庭关系是焦虑症状的影响因素(P<0.05),性别、家庭年收入、家庭关系是抑郁症状的影响因素(P<0.05),性别、目前学业阶段、家庭年收入、压力源、家庭关系是压力症状的影响因素(P<0.05).结论 寒假期间中国医学生主要存在心理问题包括焦虑、抑郁和压力症状,进一步研究揭示性别、目前学业阶段、家庭年收入、压力源、家庭关系在中国医学生的心理问题出现中发挥关键作用.

目的 探讨COX-2基因rs5275多态性是否会影响慢性精神分裂症的发病,并进一步检测是否影响慢性精神分裂症患者的阴性、阳性等精神症状.方法 本研究于2014～2016年收集564例慢性精神分裂症受试者及419例健康对照志愿者.采用CRF(Case report form)表收集所有受试者的一般社会人口学和临床资料.采用阳性、阴性症状量表(Positive and negative syndrome scale,PANSS)对慢性精神分裂症患者的精神症状进行评测.采用TaqMan SNP方法对COX-2基因rs5275多态性进行基因分型为CC、CT、TT.比较两组rs5275等位基因和基因型分布频率的差异,并分析基因型与慢性精神分裂症患者临床精神症状之间的关系.结果 在健康对照组和慢性精神分裂症组之间,COX-2基因rs5275位点的等位基因、基因型频率分布比较,差异无统计学意义(χ2=1.33,df=1,P=0.25;χ2=1.45,df=2,P=0.49).按COX-2基因rs5275位点的基因型对慢性精神分裂症组进行分组分析,患者阳性症状在组间存在显著差异(P=0.02).结论 COX-2基因rs5275位点可能不影响慢性精神分裂症的发病机制,但可能影响慢性精神分裂症患者的阳性症状.

随着非典型抗精神病药的广泛应用,精神分裂症临床精神症状得以改善,但伴发肥胖问题却引起精神科医生的关注,这可能与脑源性神经营养因子(Brain-derived neurotrophic factor,BDNF)水平具有相关性.本文检索了近年来国内外相关文献,并进行分析、总结和归纳,旨在阐明BDNF与非典型抗精神病药物所致肥胖的相关性,从而为患者治疗及预防伴发肥胖提供科学依据.

目的:探讨脑出血患者急性期检测外周血中性粒细胞(NEUT)、淋巴细胞(LYM)以及中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)临床意义.方法:选取发病48 h内的急性原发性脑出血患者90例,并选取同期健康体检者62例作为对照组.采用半导体激光流式细胞术检测NEUT、LYM计数;比较脑出血组及对照组间NEUT、LYM计数及中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)水平;根据是否合并感染及病程中是否死亡分组,分别比较上述指标在各两组间水平;利用受试者工作特征曲线(ROC)分析NLR对脑出血患者临床预测价值.结果:脑出血组NEUT、NLR均显著高于对照组(P＜0.05),LYM显著低于对照组(P＜0.05);脑出血死亡组NEUT、NLR明显高于存活组(P＜0.05);NLR的死亡ROC曲线下面积为0.707.结论:急性脑出血患者外周血NLR显著增高;NLR可能与脑出血急性期(21d)死亡相关.

Objective To observe the effect of modified electroconvulsive therapy(MECT) on polysomnography(PSG) indices in patients with treatment-resistant depression(TRD).Methods Thirty patients with TRD were monitored by PSG.The changes of different PSG index at baseline and after 14 times treatment of MECT were analyzed and compared with that in 30 healthy controls.Results Compared with the healthy controls,the PSG indices in TRD patients showed significant differences,such as reduced total sleep time(TST),delayed sleep latency(SL),increased awakening time(AT),increased rapid eye movement sleep time(RT),shortened rapid eye movement latency(RL),increased S1 and S2,and decreased slow wave sleep(SWS).After a series of MECT,the PSG indices in TRD patients had significant changes such as increased TST,shortened SL,reduced AT,reduced RT,and increased SWS but not RL.Conclusion The PSG indices in TRD patients had been improved after a series treatment of MECT.

Objective To observe the changes of cognitive potential P300 in treatment-resistant depression(TRD) patients treated by modified electroconvulsive therapy(MECT). Methods The P300 were recorded and compared between 30 normal controls and 30 patients with TRD.Also,the changes of P300 were compared before and after MECT. Results Compared with the normal controls,the TRD patients showed delayed target N1 and P3 latency and decreased target P3 amplitude(all P<0.01).After MECT,the patients showed shorten target N1 and P3 latency(P<0.05 or P<0.01),and decreased target P3 amplitude(P<0.01). Conclusion P300 can be used as an indicator of MECT on TRD.

目的 比较托吡酯和丙戊酸钠缓释片治疗双相障碍躁狂发作的疗效和安全性.方法 将符合CCMD-3双相情感障碍躁狂发作标准的90例患者,随机分为托吡酯与奎硫平组、丙戊酸钠缓释片与奎硫平两组,进行为期8周的治疗,用BRMS躁狂量表评定疗效,药物副反应量表评定副反应.结果 托吡酯组有效率为84.4%,丙戊酸纳缓释片组有效率为88.8%,两组间差异无统计学意义(χ2=0.39,P＞0.05).治疗2周时托吡酯组与丙戊酸纳缓释片组减分率比较上差异有统计学意义.结论 托吡酯治疗双相情感障碍躁狂发作的疗效与丙戊酸钠缓释片相当,不良反应可耐受,可长期使用.

目的:评价艾拉法辛与米氮平联合应用对治疗难治性抑郁症的临床观察疗效及副反应.方法:将80例符合CCMD-3症诊断标准的抑郁症患者随机分为两组,每组各40例.治疗组用文拉法辛与米氮平联合治疗,对照组则单独应用文拉法辛治疗.采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD) 、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)和副反应量表(TESS)为评定工具评价疗效和不良反应.结果:文拉法辛单独治疗组有效率为95.3%,文拉法辛联合米氮平治疗组有效率为98.2%,文拉法辛联合米氮平治疗组起效率远优于单独应用文拉法辛治疗组,有明显统计学差异(P<0.05);但两组患者疗效和不良反应无明显统计学差异(P>0.05).结论:文拉法辛联合米氮平治疗难治性抑郁症较单独应用文拉法辛起效快,但疗效和不良反应无明显差异.