目的 提高重症联合免疫缺陷临床表型及基因型的认识.方法 回顾性分析1例重症联合免疫缺陷患儿的临床资料及基因检测结果.结果 患儿,女性,1月6天,发现体质量不增半月余.住院后并发感染且不易控制,血常规复查提示中性粒细胞绝对值波动于(0.34～5.51)×109/L,骨髓穿刺未见明显异常,粒细胞集落刺激因子治疗效果欠佳,淋巴细胞亚群符合T-B-NK+免疫表型.全外显子测序发现RAG1基因母源性的c.1229G>A(p.Arg410Gln)、c.2428A>G(p.Ile810Val)错义变异和父源性的c.2005G>A(p.Glu669Lys)错义变异,但前者为国内首次报道,第2个为国际首次报道.结论 扩充了国际及国内重症联合免疫缺陷基因变异谱.

目的:探讨儿童先天性肺囊性腺瘤样畸形(congenital cystic adenomatoid malformation of lung，CCAM)的临床、影像及组织病理特点，提高临床对该病的认识。方法:收集新乡医学院第一附属医院经病理证实为CCAM的4例患儿病例资料，对其临床表现、影像学及病理特点、治疗方法进行分析。结果:3例患儿有反复呼吸道感染，1例自发性气胸；2例胸部X线见到囊性改变，2例胸部CT提示存在CCAM，1例提示肺脓肿，1例提示不除外肺隔离症；4例均手术切除病变肺叶，术后病理证实为CCAM，均预后良好。结论:反复呼吸道感染者需注意该病可能，需结合临床表现、CT检查、病理结果共同诊断CCAM，手术切除是有效治疗手段。

自21世纪初以来,冠状病毒(coronavirus,CoVs)在人类中引起致命性肺炎的爆发,严重威胁人类生命安全.冠状病毒研究主要集中于成年人,儿童研究总结较少,本文就冠状病毒与儿童感染方面研究进行阐述.

新生儿先天性咽部囊肿临床上发生率不高,多以吸气性呼吸困难为主,且呈进行性加重.患儿常有呛奶而出现吸入性肺炎,多误诊肺炎,早期发现,减少误诊对新生儿医师更为重要,现将1例新生儿先天性咽部囊肿误诊情况分析如下. 1 病例资料 患儿男,4d,以“呼吸呻吟4d,呛奶、反应差1d”为主诉入院.4d前因呼吸呻吟就诊当地医院,给予吸氧、抗感染治疗,未见明显好转,1d前住院期间出现呛奶,随后伴有反应差、刺激不哭,呼吸困难加重等表现,急转入我科.查体:T36.7℃,HR 140次/min,R 52次/min,W 2.77kg,反应差,肢体少动,呼吸呻吟,无口吐泡沫,呼吸稍促,吸气三凹征阳性,双肺呼吸音粗糙,可闻及湿啰音.

新型冠状病毒肺炎(简称新冠肺炎)属于中医学疫病范畴,儿童新冠肺炎症状不典型,但可以从一般预防和调理体质两方面进行干预.一般预防主要为避其戾气和保存正气;调理体质方面,在小儿最常见的5种体质类型中,除阴阳平和质无需用药外,食积内热质、肺脾两虚质、痰湿质、虚火上扰质和肺肾两虚质均需药物干预.通过注重饮食起居和药物干预,可有效起到改善患儿体质、提高免疫力,最终达到未病先防和已病防变的目的.

目的:探讨幼儿肺炎支原体肺炎(MPP)中MP-DNA载量与临床特征之间的关系.方法:收集40例2017年10月至2019年3月在我院儿科住院并诊断为MPP的1～3岁幼儿的临床资料,回顾性分析MP-DNA载量与临床特征之间的关系.结果:MP-DNA载量与幼儿MPP血清LDH水平、肺部X线/CT表现程度均呈正相关(P＜0.01),与CRP、WBC、PLT均有一定相关性.结论:幼儿MPP病例中MP-DNA载量越高可能导致肺部影像表现越严重;MP-DNA载量与血清中LDH水平呈正相关,提示MP-DNA载量可能与疾病严重程度存在正相关.

儿童急性偏瘫是多种原因导致的单侧肢体运动功能障碍的一类疾病,其主要发生机制可能为各种原因引起的大脑血管闭塞,脑组织供血不足、缺氧,从而出现面瘫、肢体无力、姿势异常、运动障碍等一系列临床表现.成人偏瘫最常见的病因多为脑血管意外或者中风,儿童期偏瘫相对于成人并不多见.现报道1例因左侧肢体无力入院,最终结合临床表现及影像学检查诊断为急性偏瘫的患儿,并结合文献进行分析.

1儿科重症血液净化技术 儿科血液净化(blood purification,BP)技术是指将患儿体内血液引出外经过1种净化装置,通过弥散、对流、吸附等方式清除血液中的有害物质,达到净化血液治疗疾病的目的.儿科血液净化技术起步较晚,直至20世纪70年代儿科血液净化技术在世界范围内逐渐普及,是治疗儿童急性肾衰竭有效手段,随着血液净化技术和装置的发展,血液净化应用的领域逐步扩大.我国儿科血液净化技术始于20世纪80年代,2011年中国医师协会儿科医师分会儿科血液净化学组成立,标志着我国儿科血液净化事业进入了新的历史阶段[1].