Objective:To investigate the correlation between the single nucleotide polymorphism (SNP) of the PLCE1 gene and children with primary nephrotic syndrome (PNS) in Guangxi Zhuang Autonomous Region. Methods:This study was a retrospective study, a case-control study was used to select 155 cases of PNS in Guangxi Zhuang children attending the Affiliated Hospital of Youjiang Medical University for Nationalities from January 2017 to January 2021 (PNS group), and 100 healthy Guangxi Zhuang children who were physically examined during the same period (healthy control group). Genotyping of PLCE1 SNP rs3765524, and rs2274223 were performed using the second-generation gene sequencing technology, and their correlation with the development of PNS was analyzed. Logistic regression analysis was used for correlation analysis, and Chi- square test or Fisher′ s exact probability method was used for comparison between groups. Results:(1)Compared with the healthy control group, PLCE1 rs3765524 was correlated with the risk of PNS in children of PNS group, and the TT genotype may reduce the risk of PNS in the co-dominant model ( OR=0.435, 95% CI: 0.238-0.794, P=0.007). There were no significant differences in the genotype of PLCE1 rs2274223 and the frequency of allele distribution between PNS group and healthy control group (all P>0.05). (2) A strong linkage disequilibrium existed at PLCE1 SNP rs3765524 and rs2274223.(3) There were no significant differences in the frequency of the distribution of haplotypes AC, AT and GT between PNS group and healthy control group (all P>0.05). Conclusions:PLCE1 SNP rs3765524 is correlated with the risk of PNS in children in Guangxi Zhuang Autonomous Region, and the TT genotype may be a protective factor for PNS in children in Guangxi Zhuang Autonomous Region.

目的 分析过敏性鼻炎(AR)与过敏性哮喘及非过敏性哮喘之间的因果关系.方法 将AR与过敏性哮喘及非过敏性哮喘的全基因组关联研究数据进行分析,确定与AR显著相关的单核苷酸多态性位点信息并将其作为工具变量,使用两样本孟德尔随机化(MR)研究方法分析AR与过敏性哮喘及非过敏性哮喘之间的因果关系.采用逆方差加权法、加权中位数法和MR-Egger回归模型进行MR分析.结果 逆方差加权法结果显示,AR与过敏性哮喘存在显著因果关系(OR=69.348,95%CI 28.768～167.169,P=3.62E-21),AR与非过敏性哮喘不存在显著因果关系(OR=2.593,95%CI 0.996～6.752,P=0.051).MR-Egger回归结果显示,AR与过敏性哮喘及非过敏性哮喘均不存在基因的水平多效性(P均>0.05).结论 AR与过敏性哮喘发病风险增加有显著因果关系,而与非过敏性哮喘不存在显著因果关系.

目的 探讨β2肾上腺素受体(ADRB2)基因rs1042713、白细胞介素4受体(IL-4R)基因rs1801275位点的多态性与儿童哮喘的相关性.方法 采用临床病例对照法,选取黑衣壮中年龄＜16岁的儿童200例.其中哮喘组100例,健康组100例.采用聚合酶连接酶链式反应(PCR-LCR chain reaction)检测ADRB2基因rs1042713、IL-4R基因rs1801275位点多态性,并分析其检测结果.结果 (1)ADRB2基因rs1042713、IL-4R基因rs1801275位点均检测出AA、AG、GG三种基因型;(2)ADRB2基因rs1042713、IL-4R基因rs1801275位点基因型在哮喘组与健康组中差异有统计学意义(P＜0.05);(3)ADRB2基因rs1042713位点基因型AA、AG+AA和等位基因A可能增加哮喘发病风险,GG+AG可降低哮喘发病风险.IL-4R基因rs1801275位点AG、AG+GG和等位基因G可降低哮喘发病风险,相较杂合子AG,纯合子AA+GG能增加哮喘发病风险.结论 (1)广西黑衣壮儿童中存在ADRB2基因rs1042713、IL-4R基因rs1801275位点多态性;(2)ADRB2基因rs1042713、IL-4R基因rs1801275位点可能是广西黑衣壮儿童哮喘发病的相关因子.

Objective:To investigate the relationship between single nucleotide polymorphic (SNP) loci of PLCE1 gene and primary nephrotic syndrome (PNS) and its response to glucocorticoid therapy in Guangxi Zhuang children. Methods:It was a retrospective cohort study. One hundred and fifty-five Guangxi Zhuang children with PNS in the Affiliated Hospital of Youjiang Ethnic Medical College from October 2020 to May 2022, and 100 healthy Zhuang children during the same period as controls were included. Four SNP loci including rs17109674, rs10786156, rs3740360 and rs2274224 of PLCE1 gene were selected and high-throughput sequencing was used to analyze the genotypes. Logistic regression analysis model was used to analyze the correlation between each SNP locus and onset of PNS and steroid-resistant nephrotic syndrome. The SHEsis online software was used to analyze the link disequilibrium of each SNP locus, and construct the haploid type. Results:(1) Logistic regression analysis results showed that AC+CC genotype (AA as reference, OR=0.449, 95% CI 0.256-0.786, P=0.005), AC genotype (AA as reference, OR=0.354, 95% CI 0.188-0.667, P=0.001) and C allele gene (A as reference, OR=0.615, 95% CI 0.390-0.971, P=0.037) of rs3740360 were correlated with the risk of PNS in children. The genotypes and allele genes of rs17109674, rs10786156, rs3740360 and rs2274224 were not associated with the risk of steroid-resistant nephrotic syndrome in children (all P>0.05). (2) Strong linkage disequilibrium existed between rs10786156 and rs2274224 ( D'=0.702, r2=0.484). rs17109674 and rs10786156 ( D'=0.128, r2=0.007), rs17109674 and rs3740360 ( D'=0.142, r2=0.007), rs17109674 and rs2274224 ( D'=0.045, r2=0.001), rs10786156 and rs3740360 ( D'=0.255, r2=0.023), and rs3740360 and rs2274224 ( D'=0.281, r2=0.028) all had weak linkage disequilibrium. (3) The haploid AGCG ( OR=0.282, 95% CI 0.079-1.008, P=0.038), GGCC ( OR=0.327, 95% CI 0.111-0.967, P=0.034) and GGAG ( OR=4.616, 95% CI 1.179-18.069, P=0.016) were all correlated with the risk of PNS in children. Conclusions:AC genotype, AC+CC genotype, and C allele gene of rs3740360 SNP locus may reduce the risk of PNS in Guangxi Zhuang children. Haploid AGCG and GGCC may be associated with decreased incidence of PNS, while GGAG may be associated with increased incidence of PNS in Guangxi Zhuang children. The genotypes and alleles of 4 SNP loci are not associated with the risk of steroid-resistant nephrotic syndrome.

目的 探讨白介素-10(IL-10)基因启动子rs1800896和rs1800871位点基因多态性与黑衣壮儿童支气管哮喘关系和不同地域种族比较.方法 采用聚合酶链反应和直接测序法,对156例受试者(黑衣壮哮喘儿童78例和黑衣壮健康儿童78例)IL-10基因启动子rs1800896和rs1800871位点,通过统计学方法分析各基因型及等位基因频率,比较组间差异,并与不同地域种族比较.结果 哮喘组各基因型及等位基因频率与健康组比较差异无统计学意义(P＞0.05).广西黑衣壮儿童各位点基因型和等位基因频率与人类基因组计划公布的非洲尼日利亚人、非洲尼日利亚伊巴丹的鲁巴人、西班牙伊比利亚人、美国休斯敦的古吉拉特印第安人相比差异有统计学意义(P＜0.01),与中国南方汉人相比差异无统计学意义(P＞0.05).结论 IL-10基因位点rs1800896和rs1800871位点的多态性可能与广西黑衣壮族患儿支气管哮喘无相关,与不同种族和地域相关.

目的 探讨检测外周血磷脂酶 CE1(PLCE1)、瞬时受体电位阳离子通道蛋白 6(TRPC6)、CD2 相关蛋白(CD2AP)、α-辅肌动蛋白 4(ACTN4)在儿童原发性肾病综合征(PNS)、激素敏感型肾病综合征(SSNS)、激素耐药型肾病综合征(SRNS)、激素依耐型肾病综合(SDNS)及不同病理类型表达的临床意义.方法 采集原发性肾病综合征外周血清标本,采用双抗体夹心 ELISA 法检测样本中目 PLCE1、TRPC6、CD2AP、ACTN4 表达浓度.结果 PNS 组、SSNS组、SRNS组、SDNS组 PLCE1、TRPC6、CD2AP、ACTN4 表达与健康组比较降低,差异均有统计学意义(P<0.05),SRNS组、SDNS组表达与 SSNS组比较降低,差异均有统计学意义(P均<0.05),SRNS组与 SDNS组比较差异均无统计学意义(P>0.05);FSGS组、IgAN组血清 PLCE1、TRPC6、CD2AP、ACTN4 表达与 MCD组比较降低,差异均有统计学意义(P<0.05),FSGS 组、IgAN 组分别与 MsPGN 组、MPGN 组比较降低,差异均有统计学意义(P<0.05),MsPGN组与 MPGN组比较差异无统计学意义(P>0.05),FSGS 组与 IgAN 组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 ①血清中PLCE1、TRPC6、CD2AP、ACTN4 作为足细胞裂孔隔膜分子、足细胞信号分子、骨架分子等正常表达,对维系肾小球滤过膜的功能完整性起关键作用,一旦表达异常降低,可能导致肾病综合征发生、对激素治疗耐药或依耐;②血清中PLCE1、TRPC6、CD2AP、ACTN4 表达与肾病综合征病理类型有关;③临床上检测血清中 PLCE1、TRPC6、CD2AP、ACTN4 表达水平对判断是否为难治性肾病、病理类型、指导用药及预测预后具有重大意义.

目的:观察壮医药线点灸疗法对原发性痛经大鼠PGF2α、NO、Ca2+的影响,探讨壮医药线点灸疗法对原发性痛经大鼠模型的作用机理.方法:50只雌性SD大鼠随机分为正常对照组、模型对照组,壮医药线点灸治疗组、阿司匹林组、当归芍药散组,持续干预7d,比较各组大鼠的扭体反应以及子宫匀浆中PGF2α、NO、Ca2+表达水平.结果:正常对照组无扭体,与模型组相比,壮医药线点灸治疗组、阿司匹林组、当归芍药散组30 min扭体次数减少(P＜0.01),且3组中壮医药线点灸治疗组体抑制率最高;壮医药线点灸治疗组、阿司匹林组、当归芍药散组扭体次数差异无统计学意义(P＞0.05).与正常组比较,壮医药线点灸治疗组、阿司匹林组、当归芍药散组大鼠PGF2α、NO、Ca2+含量无统计学意义(P＞0.05);与模型组比较,壮医药线点灸治疗组、阿司匹林组、当归芍药散组PGF2α、Ca2+值显著降低,NO显著增加(P＜0.01).结论:壮医药线点线疗法治疗原发性痛经的作用机制可能与降低PGF2α、Ca2+水平,升高NO水平有关.

目的 探讨解整合素-金属蛋白酶33(ADAM33)基因多态性及其血清水平与广西壮族儿童哮喘发病的相关性,为壮族儿童哮喘的个体化治疗提供更完善的方案.方法 选取2021年1-6月右江民族医学院附属医院儿内科确诊为哮喘的患儿93例及同期在儿童保健科体检的94名健康儿童为研究对象,行ADAM33基因(rs597980、rs44707、rs2853209、rs3918396、rs511898位点)分型,并检测两组血清ADAM33表达水平.结果 1)两组研究对象均符合Hardy-Weinberg 遗传平衡;2)遗传模型显示,rs511898位点的TT基因型的致哮喘效应是CC基因型的2.977倍(OR=2.977,P=0.023)、是CT+CC组合基因型的2.615倍(OR=2.615,P=0.035),加性模型TT基因型的致哮喘效应是CC基因型的2.834倍(OR=2.834,P=0.031),T等位基因的致哮喘效应是C等位基因的1.869倍(OR=1.869,P=0.005);3)rs597980与rs2853209位点呈强连锁不平衡(D'=0.96,r2=0.60);4)单倍型分析发现,GGTCC、GGACC单倍型在对照组中的频率显著高于哮喘组(P＜0.05),GGTCT单倍型在哮喘组中的频率显著高于对照组(P＜0.05);5)两组血清AD-AM33表达水平差异有统计学意义(t=13.379,P＜0.05);rs511898位点CC、CT及TT基因型的血清水平在两组研究对象间差异均有统计学意义(t=8.002、10.364、3.748,P＜0.05).结论 ADAM33基因rs511898位点TT基因型及T等位基因可能是广西壮族儿童哮喘进展的一个风险因素.单倍型GGTCT可能是广西壮族儿童哮喘发生的危险性单倍型.血清ADAM33增高可能导致壮族儿童哮喘的发生.

文章首先分析了临床医学专业儿科实践教学现状,然后从充分发挥课程思政在儿科医学生培养过程中的作用、基于微信平台将PBL教学模式应用于儿科实践教学、将CBL教学模式应用于儿科临床实践教学等四个方面论述了健康中国战略背景下临床医学专业儿科实践教学的有效路径.

支气管哮喘( bronchial asthma)是一种慢性气道炎症,由遗传和环境因素共同作用引起[1] ,在世界范围内影响超过3亿人,在中国估计有哮喘患者3000万左右,我国的哮喘发病率为1％～4％,儿童显著高于成人[2].它由多种细胞和细胞组分共同参与,这种慢性炎症导致气道反应性增高,从而易出现可逆性呼气气流受阻,症状表现为反复发作的喘息、气促、胸闷或咳嗽等不适,并且通常在早晨或晚上症状加剧.最近的研究发现白细胞介素-18 ( interleukin-18,IL-18)参与了哮喘的发病机制,比如IL-18的基因多态性、信号传导、血清学等与哮喘易感性相关.由此提出疑问:在IL-18 的产生及信号传导过程中任一环节破坏是否与哮喘的治疗有关,以下从白细胞介素、IL-18概述、IL-18 与哮喘的关系以及IL-18在支气管哮喘中的治疗做综述分析.

目的探讨广西黑衣壮人群白细胞介素17A基因（IL-17A）rs3819024、rs2275913位点的多态性分布特点和不同人群间的多态性差异。方法采取多重单碱基延伸法（SNaPshot）方法对115例广西黑衣壮人群IL-17A基因rs3819024、rs2275913位点进行基因分型检测,并比较不同性别及人群分布差异。结果广西黑衣壮人群IL-17A基因rs3819024和rs2275913位点均存在AA、AG、GG 3种基因型,两位点基因型分布均以AG基因型多见,其中rs3819024位点AA、AG、GG基因型的分布频率分别为15.6%、54.8%、29.6%;rs2275913位点AA、AG、GG基因型的分布频率分别为27.8%、51.3%、20.9%。rs3819024和rs2275913位点分别以G和A等位基因多见,分布频率分别为57.0%和53.5%。rs3819024和rs2275913两位点基因型及等位基因频率在广西黑衣壮人群男女性别间比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。rs3819024位点基因型及等位基因频率与千人基因组计划（1000 Genomes）数据库公布的日本人群（JPT）、非洲尼日利亚人群（YRI）、印第安人群（GIH）、欧洲人群（CEU）比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）;与北京汉族人群（HCB）比较差异无统计学意义（P＞0.05）。rs2275913位点基因型及等位基因频率与YRI、GIH、CEU人群比较差异均有统计学意义（P＜0.05）,与HCB人群比较差异无统计学意义（P＞0.05）;而与JPT人群相比,基因型频率差异无统计学意义（P＞0.05）,但等位基因频率差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 IL-17A基因rs3819024、rs2275913基因位点多态性在不同种族和地区间存在差异。

目的 探讨广西壮族儿童ADAM33基因rs511898位点和rs44707位点的单核苷酸多态性(SNP)分布特点及其与不同种族/地区人群的比较.方法 采取多重单碱基延伸法(SNAPSHOT)对94例广西壮族儿童ADAM33基因rs511898、rs44707位点进行基因分型,分析不同性别各基因型及等位基因频率分布特点并与不同地区种族进行比较.结果 rs511898位点存在CC、CT、TT三种基因型,以CC基因型最常见,C等位基因的频率最高;rs44707位点存在GG、GT、TT三种基因型,以GT基因型最常见,G等位基因的频率最高.广西壮族男女儿童rs511898位点、rs44707位点基因型及等位基因的分布频率差异无统计学意义(P＞0.05).广西壮族儿童rs511898位点的基因型与中国南方汉族人及美国哥伦比亚人相比差异无统计学意义(P＞0.05),与非洲尼日利亚人、东亚日本人、南亚巴基斯坦人相比,差异均有统计学意义(P＜0.05),rs511898位点等位基因分布频率与中国南方汉族人差异无统计学意义,与非洲尼日利亚人、东亚日本人、南亚巴基斯坦人及美国哥伦比亚人相比差异均有统计学意义(P＜0.05).广西壮族儿童rs44707位点的基因型及等位基因分布频率与中国南方汉族人相比差异无统计学意义(P＞0.05),与非洲尼日利亚人、日本人、南亚巴基斯坦人、美国哥伦比亚人相比差异均有统计学意义(P＜0.01).结论 ADAM33基因rs511898、rs44707位点多态性在不同种族和地区间存在差异.

目的 探讨壮药白花九里明对高脂诱导脂肪肝的干预保护作用.方法 选取KM小鼠60只,随机分为正常对照组、模型对照组、辛伐他汀组、白花九里明低浓度组、白花九里明中浓度组和白花九里明高浓度组,每组10只.各组小鼠每天灌胃2次:正常对照组给予0.9％氯化钠溶液,其他组给予1.0138 g/mL猪油;正常对照组和模型对照组给予0.9％氯化钠溶液,辛伐他汀组给予0.3 mg/mL辛伐他汀,白花九里明低浓度组、中浓度组、高浓度组分别给予0.2、0.4、0.8 g/mL白花九里明提取液;灌胃量均按小鼠体质量计算(10 mL/kg),连续5周.末次灌胃后12 h摘除眼球取血分离血清,检测各种血清甘油三酯(TG)、总蛋白(TP)、谷丙转氨酶(ALT)含量.分离肝右叶制备肝组织切片.结果 模型对照组TG明显高于其他各组(P<0.05),白花九里明低浓度组、中浓度组TG明显高于正常对照组(P<0.05),白花九里明高浓度组TG明显低于低浓度组(P<0.05),白花九里明高浓度组、辛伐他汀组、正常对照组TG组间两两比较差异无统计学意义;模型对照组、辛伐他汀组、正常对照组TP组间两两比较差异无统计学意义,白花九里明低浓度组、中浓度组、高浓度组TP明显高于辛伐他汀组(P<0.05),白花九里明低浓度组TP与正常对照组比较,差异无统计学意义,白花九里明中浓度组、高浓度组TP明显高于正常对照组(P<0.05),白花九里明中浓度组、高浓度组TP组间比较差异无统计学意义;模型对照组ALT明显高于正常对照组(P<0.05),辛伐他汀组ALT与正常对照组比较差异无统计学意义,但明显低于模型对照组(P<0.05),白花九里明低浓度组、中浓度组、高浓度组ALT组间两两比较差异无统计学意义,但明显低于正常对照组、模型对照组、辛伐他汀组(P<0.05).正常对照组肝细胞形态结构清晰正常,肝索排列规则,肝血窦清晰,中央静脉管内仅见少许血细胞;模型对照组肝细胞数量明显减少、体积及胞核明显增大,肝细胞内出现大小不一的脂肪空泡且一些融合成大空泡呈现脂肪变性,肝索明显紊乱,肝血窦少而小,中央静脉管明显充血;辛伐他汀组、白花九里明低浓度组肝细胞数量无明显减少、体积及胞核稍增大,肝细胞内脂肪空泡呈现脂肪变性程度明显小于模型对照组,肝索排列紊乱,肝血窦明显可见,中央静脉管未见充血;白花九里明中浓度组、高浓度组肝细胞数量、体积和胞核与正常对照组比较无明显差别,肝细胞内无明显的脂肪空泡,肝索排列较规则,肝血窦清晰,中央静脉管不充血;白花九里明中浓度组的结构形态比低浓度组更接近正常对照组;白花九里明高浓度组结构形态与正常对照组相似.结论 高脂摄食可导致高脂血症和肝细胞脂肪变性,危害肝组织结构和功能.白花九里明具有降血脂、促进蛋白合成、干预性维护肝组织结构和功能的作用,高浓度白花九里明干预脂肪肝形成的护肝效果优于辛伐他汀.

白细胞介素(IL)-33是一种来自IL-1家族的报警因子,通过与其受体结合的形式发挥作用,其受体主要附着于免疫细胞.近年来,因IL-33在炎症性疾病中的作用而成为众多研究的焦点.在儿童支气管哮喘中,IL-33已被证实是诱导哮喘发生和发展的重要因子.为进一步了解IL-33在支气管哮喘中的作用,本文对国内外学者的最新研究成果进行综述.

目的 探讨广西黑衣壮儿童维生素D受体(VDR)基因rs1544410、rs7975232位点多态性的分布特点及与其他地区儿童多态性差异.方法 选取广西黑衣壮<14岁儿童115例为研究对象,采取多重单碱基延伸法(SNaPshot)与DNA测序相结合方法 对VDR基因rs1544410、rs7975232位点进行基因分型.比较rs1544410、rs7975232位点的分布特点,及在不同性别儿童中的差异.并与其他地区人群比较VDR rs1544410、rs7975232基因型和等位基因分布频率差异.结果 广西黑衣壮儿童VDR基因rs1544410、rs7975232基因型及等位基因频率在不同性别儿童中差异无统计学意义(P>0.05).广西黑衣壮儿童VDR基因rs1544410基因型和等位基因分布频率与千人基因组计划(1000 Genomes Pro-ject)的日本东京人(JPT)、非洲尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人(YRI)、美国休斯敦的古吉拉特印第安人(GIH)、西班牙伊比利亚人(IBS)相比,差异有统计学意义(P<0.05),rs7975232基因型和等位基因分布频率与YRI、GIH、IBS相比,差异有统计学意义(P<0.05).结论 广西黑衣壮儿童VDR基因rs1544410、rs7975232位点SNP具有地域性,可为当地VDR基因相关疾病的预防和诊疗研究提供科学理论依据.

Objective:To analyze the mutation sites and characteristics of phospholipase CE1( PLCE1) gene in children with primary nephrotic syndrome(PNS) in Zhuang, Guangxi, China, so as to explore the expression status of PLCE1 protein in peripheral blood of PNS patients. Methods:(1)Blood samples of 154 Zhuang children with PNS and 98 healthy children of Zhuang nationality from July 2015 to September 2017 in Affiliated Hospital of Youjiang Medical College for Nationalities were collected to sequence PLCE1 gene with FastTarget target gene capture method in the combination with next generation sequencing.Based on the comparison between mutation results and information from the database, the pathogenicity, phenotype and distribution characteristics of these mutation sites were discovered and appraised.(2)The concentration of PLCE1 protein in serum samples were measured by enzyme-linked immuno sorbent assay, then the data of PNS group and healthy control group were compared and analyzed statistically with SPSS 25.0. Results:(1)A total of 18 low-frequency mutations of PLCE1 were observed, 5 of them(c.670C>T, c.578T>C, c.923G>T, c.4916C>T, and c. 5927_5929del) were found only in the PNS group, and 3 of them occurred in both PNS group and healthy control group: c.176C>T, c.389T>C, and c. 4304C>T.Five newly discovered mutations (c.923G>T, c.958T>A, c.1151C>T, c.2341A>G, and c. 3592G>C)were discovered and only c. 923 G>T is pathogenic mutation of PLCE1.(2)The concentration of PLCE1 protein in healthy control group was 414.65 (231.20, 729.81) ng/L and the level of PLCE1 in PNS group was 237.84 (116.14, 535.85) ng/L, ( Z=-3.212, P<0.001), and the value of PNS group was lower than that in the healthy control group. Conclusions:(1)As a new pathogenic mutation of PLCE1, c.923G>T was found.(2)The phenotype of PLCE1 gene mutation in Zhuang children with PNS was diverse, and they may differ by race and region.(3) PLCE1 protein of serum may act as a protective protein to guarantee various life activities of cells by participating in multiple signal transduction pathways.

目的 探讨广西黑衣壮儿童IL-22基因rs1179251、rs2227485位点的多态性分布特点和不同人群间的多态性差异.方法 采取多重单碱基延伸法(SNaPshot)与DNA测序相结合的方法对115例广西黑衣壮健康儿童的IL-22基因rs1179251、rs2227485位点进行基因分型检测,并用统计学方法比较不同性别及人群分布差异.结果 广西黑衣壮健康儿童IL-22基因rs1179251和rs2227485分别存在CC、CG、GG和GG、AG、AA三种基因型.rs1179251、rs2227485两位点基因型及等位基因频率在广西黑衣壮健康儿童人群中男女性别间差异无统计学意义(P>0.05).rs1179251位点基因型及等位基因与人类基因组计划项目(Hap Map)公布的HapMap-YRI、HapMap-MKK均有统计学意义(P<0.05),与HapMap-HCB、HapMap-JPT、HapMap-GIH相比差异无统计学意义(P>0.05).rs2227485位点各基因型及等位基因分布频率与HapMap-MKK比较均有统计学意义(P<0.05),与HapMap-HCB、HapMap-JPT、HapMap-YRI、HapMap-GIH相比差异无统计学意义(P>0.05).结论 IL-22基因rs1179251、rs2227485基因位点多态性在不同种族和地区间存在差异.

目的对壮族儿童原发性肾病综合征（Primary Nephrotic Syndrome,PNS）患者磷脂酶CE1（Phospholipase CE1,PLCE1）的基因序列进行检测,探究PLCE1基因多态性与广西壮族儿童PNS的关系。方法收集广西壮族PNS患儿血液样本108例、健康体检儿童100例,采用目标基因捕获联合二代测序技术对样本的PLCE1基因进行测序,将检测到的单核苷酸多态性（SNP）位点进行关联分析,探究该基因的SNP与PNS易感性的关系。结果 （1）对本实验中的PNS组及对照组中检测出的19个SNP位点进行Hardy-Weinberg平衡检测,显示HWE结果均为P＞0.05。（2）PLCE1的SNP位点rs11187828各基因型经χ~2检验及Logistic回归分析显示在正常组及PNS组间差异有统计学意义（P＜0.05）,且在单倍体关联分析中,该位点上CGACTA单倍型的频率在上述两组中差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 （1）PLCE1基因多态性与广西壮族儿童的PNS发生有关。（2）PLCE1基因的多态位点rs11187828可能会增加中国广西壮族儿童PNS的易感性。

白细胞介素22(interleukin-22,IL-22)是一种新发现的细胞因子,主要作用于非造血上皮细胞和成纤维细胞.近年研究表明IL-22与呼吸系统疾病、消化系统疾病、自身免疫性疾病、皮肤病、肥胖、糖尿病等多种疾病密切相关.本文综述IL-22在呼吸系统疾病中的作用.

白细胞介素-6R是一种细胞因子受体,由2个跨膜糖蛋白(α、β链)组成,广泛分布于细胞膜上.参与各种免疫反应的发生发展.近年研究发现IL-6R与哮喘发病有关.其可以通过IL-6/mIL-6R的经典信号通路,IL-6/sIL-6R复合物信号发挥作用,在哮喘发病过程中起到抑制增殖、调节诱导细胞分化、增加气道粘液、加重气道炎症、促进纤维化等作用.