Fabry病是一种罕见的X连锁隐性遗传的溶酶体脂质贮积病.该病患病率约为1/3 100～4 600[1],男女均可发病,男性发病时间早,临床症状相对较多,病情更重,且更容易发生严重脏器病变[2],现代医学多采用酶替代疗法、小分子伴侣酶增强疗法治疗本病,但因其治疗费用高昂,给患者带来沉重的经济负担.近年来有基因和干细胞疗法等治疗本病的研究报道[3],但方案尚不成熟.导师刘玉宁教授试图从中医药方面寻找治疗本病的突破口,在中国法布雷病友会的支持下,做了一些有益的探索,认为本病与遗传绝对相关,故以先天禀赋不足为基本病机,而其代谢底物病理性贮积的特点又符合中医痰证的范畴,其病机特点为本虚标实.

目的 探讨Fabry病的中医症状特点与证型分布规律.方法 通过现场问诊和问卷调查的方式,收集179例患者的一般信息及中医症状,将患者分为男(1 17例)、女(62例)不同性别组,根据年龄分为未成年组(＜18岁,17例)、青年组(18～45岁,131例)和中老年组(＞45岁,31例),根据不同西医临床表现分为不完全经典型(100例)、完全经典型(61例)、肾脏变异型(15例)、心脏变异型(3例),探讨不同性别、不同年龄以及不同西医临床型Fabry患者的中医症状特点与证型分布规律.结果 共收集了179例病例资料,年龄7～79岁,平均(34.23±12.70)岁.中医症状发生率前10位依次为:肢端疼痛或腰痛固定或刺痛(81.56％),神疲乏力(76.54％),口唇紫暗(74.86％),心烦易怒(73.74％),耳鸣耳聋(70.95％),畏寒肢冷(70.39％),无汗/少汗(67.04％),失眠多梦(64.25％),咽干口燥(57.54％),焦虑抑郁(57.54％).中医证型分布按发生频率高低依次为:血瘀阻络证(88.83％),肝肾阴虚证(74.30％),脾肾阳虚证(73.18％),肝气郁滞证(72.63％),脾肾气虚证(72.07％),痰浊内阻证(64.80％),溺毒潴留证(60.33％),湿热内蕴证(56.98％).男、女两组比较,男性患者面色?白、面色黧黑、面浮肢肿、无汗/少汗、身有溺味、皮下瘀斑瘀点、纳呆便溏、身困肢肿、血管角质瘤、肢体浮肿按之如泥、肾功能不全和蛋白尿的发生率均高于女性2倍(P＜0.05),脾肾气虚证、脾肾阳虚证、肝肾阴虚证、溺毒潴留证、血瘀阻络证的发生率均为男性高于女性(P＜0.05);未成年组、青年组和中老年组比较,青年组与中老年组患者中医症状如面色萎黄、乏力、身体困倦、心烦易怒、善太息、失眠多梦、口中黏腻、耳鸣耳聋、咽干口燥、胸闷心悸、肢端疼痛或腰痛固定或刺痛、肾功能不全、蛋白尿症状的发生率明显高于未成年组(P＜0.05),面色黧黑、易感冒、无汗/少汗、肌肤甲错、血管角质瘤症状的发生率,青年组明显高于其他年龄组(P＜0.05);腰膝酸软、尿少浮肿或夜尿频多症状,中老年组发生率高于其他年龄组(P＜0.05).脾肾气虚、肝肾阴虚、血瘀阻络、肝气郁滞、溺毒潴留证,青年组和中老年组的发生率明显高于未成年组,且肝肾阴虚证、肝气郁滞证和溺毒潴留证发生率随年龄增长呈递增趋势(P＜0.05);不完全经典型各证型发生率均比完全经典型患者低,除肝气郁滞证外,差异均有统计学意义(P＜0.05);完全经典型患者均有血瘀阻络证的表现,肾脏变异型患者更易出现肝气郁滞证及溺毒潴留证.结论 Fabry病最常见且典型的中医证型为血瘀阻络证,主要表现为肢端疼痛或腰痛固定或刺痛;脾肾气虚证、脾肾阳虚证、肝肾阴虚证为Fabry病患者的基础证型;溺毒潴留证主要见于完全经典型和肾脏变异型Fabry病患者;各中医证型之间有交叉重叠,并与性别、年龄和西医临床型有关.

目的:初步评价疏利分消法治疗特发性膜性肾病(IMN)的有效性及安全性.方法:采用前瞻性队列研究方法,将符合标准的IM N患者根据是否接受中医疏利分消法治疗,自然分成中医组与非中医组(西医组),通过分别随访12～24月,分析两组的疗效指标、安全性指标及不良反应情况.结果:(1)共纳入164例IMN患者,其中中医组91例,西医组73例,两组的基线特征差异无统计学意义(P>0.05).(2)治疗后两组的24 h尿蛋白(24 h UTP)均显著降低,血浆白蛋白(Alb)均明显提升,其中中医组在减少24 h UTP、提升Alb方面优于西医组(P<0.05).(3)中医组的缓解率显著高于西医组(P<0.05);但两组的复发率差异无统计学意义(P>0.05).(4)治疗后中医组的血肌酐、血尿素氮及血尿酸明显下降,估算肾小球滤过率(eGFR)显著上升,而西医组则呈相反的变化趋势,两组间比较差异有统计学意义(P<0.01).(5)中医组和西医组的不良反应发生率分别为6.59％和13.7％,差异具有统计学意义(P<0.05).结论:疏利分消法可显著降低IMN患者的尿蛋白,提升血浆白蛋白,改善肾功能,其疗效优于单纯免疫抑制方案,且具有更高的安全性.

目的:探讨三金合八正散与诺氟沙星对湿热型石淋大鼠的疗效分析.方法:将雄性SD大鼠分为空白组,模型组,西药组(诺氟沙星),中西药联合组和中药高、中、低剂量组,造模后第14日,分别给予空白组、模型组生理盐水灌胃,其他各组给予相应药物灌胃治疗.每3 d监测各组大鼠尿液pH值,于手术前、治疗前、治疗完成时分别对各组大鼠进行泌尿系统超声检查.造模后第28日,收集、称重各组大鼠的尿路结石.结果:尿液pH值检测结果显示,模型组大鼠尿液pH值持续上升,呈碱性;中西药联合组及中药高、中、低剂量组尿液出现酸化.超声影像检查显示,空白组仅见膀胱形态不规则;各治疗组超声影像主要表现为肾脏增大、肾门处出现强回声伴声影、膀胱形态不规则、膀胱壁增厚、膀胱内出现回声.模型组上述改变较为典型,中药低剂量组无肾脏改变,中西药联合组及中药高、中剂量组仅见膀胱形态不规则、膀胱壁增厚.膀胱内大鼠结石重量检测显示各治疗组结石重量与模型组比较,差异均有统计学意义(P<0.01).其中西药组、中西药联合组及中药中剂量组结石重量比较,差异均无统计学意义(P>0.05);中药高剂量组与西药组、中西药联合组、中药中剂量组、中药低剂量组大鼠结石重量比较,差异均有统计学意义(P<0.01).结论:三金合八正散能够减轻湿热型石淋大鼠泌尿系统病理改变,酸化尿液,促进结石溶解及排出,其治疗效果优于单纯使用诺氟沙星,且与中西药联合治疗比较,治疗效果无明显差异.

目的:法布里病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体蓄积病,其临床表现涉及多个系统,可能有性别和年龄差异.目前针对法布里病的研究多局限于欧美人群,尚无大样本中国人群的临床症状研究.本研究旨在探讨中国人群男女性别不同年龄法布里病的临床表现及严重程度.方法:收集患者的一般信息和各系统的临床资料,按性别分成男性组和女性组,按不同年龄段分为未成年组(<18岁)、青年组(≥18岁且≤45岁)和中年组(>45岁),对比分析男女性别、不同年龄法布里病的临床特点.结果:共收集、分析了108例患者资料,男82例,女26例;年龄最小11岁,最大68岁,平均年龄(31.85±11.43)岁.法布里病在男性的诊断年龄为(25.74±9.34)岁,女性为(37.48±12.09)岁.疼痛、注意力下降,无汗/少汗、血管角质瘤,听力下降,腹泻、胃肠功能紊乱,高血压,蛋白尿、慢性肾衰竭,男性的发生率均明显高于女性.MSSI严重度评分,男性重于女性[(20.00(13.38,28.63)vs 10.50(4.56,15.63)].按不同年龄分组时,无汗/少汗在未成年组和青年组的发生率高;耳鸣和蛋白尿、慢性肾衰竭青年组更明显;心肌肥厚、传导阻滞的发生率随增龄而增加,差异均有统计学意义.结论:法布里病男性的诊断年龄明显小于女性,很多临床表现都是男性常见于女性,且严重程度更高.不同年龄段法布里病症状的发生率不一样,无汗/少汗青少年多见,耳部和肾脏表现青年多见,心脏损害常见于中年.

目的:探索改良德尔菲法在中医药治疗下尿路感染指南康复调摄部分内容中的应用.方法:在全面检索文献的基础上,提取文献中康复调摄相关内容形成初步推荐意见,应用德尔菲法(Delphi法)对每条内容进行专家打分,统计分析后进行专家面对面共识对其进行修订,形成最终推荐意见.结果:未检索到以康复调摄为研究内容的相关文献.从110篇涉及康复调摄文献中提取概括出12条相关内容,进行专家打分并统计分析结果,经3轮面对面共识会议讨论修订后,形成4条康复调摄意见.结论:康复调摄对于疾病痊愈有较大影响,涉及面广,但并没有针对康复调摄方面的文献证据.对于此类内容,可以文献检索为参考,通过改良德尔菲法充分结合专家经验,以共识为主,循证为参从而形成推荐意见.

糖尿病肾病( diabetic nephropathy,DN)是糖尿病常见的慢性微血管并发症之一. 随着全球糖尿病患病率的上升, DN的发病率也正在迅速增长,已成为严重影响人类健康的重大疾病. DN是目前西方国家引起终末期肾病( end stage renal dis-ease,ESRD)的首要原因[1]. 国内数据亦显示DN导致的ESRD的发病率逐年上升,北京市DN导致血液透析患者已从2003年的10. 2％上升至2011年的35. 1％ [2]. 中医药在治疗DN方面积累了宝贵的经验,其丰富的理论有望为DN的治疗开启新的思路. 近年来,络病理论的发展为肾脏病的防治提供了新的切入点[3]. 刘玉宁教授结合自身的临床实践经验,从络病学说入手,总结出糖尿病肾病"络胀"、"络痹"、"络积"的病机发展规律,提出从"肾络三态"治疗DN的思路与方法,现论述如下.

Urinary tract infection (UTI) in traditional Chinese medicine (TCM) belongs to the category of stranguria. This article describes the unsatisfactory situations in clinical practice such as antibiotics abuse, increasing of drug-resistant bacteria, high recurrence rate, etc. According to evidence-based medicine, literatures as evidence are collected for summarizing and analyzing and the result shows the advantages of TCM of relieving symptoms, reducing the dosage of antibiotics, less side effects, lower recurrence rate, etc. In the field of fundamental research, literatures associated with UTI are also summarized and analysed from several perspectives, such as causes, pathogenesis, syndrome differentiation, pharmacological effects of Chinese herbal medicine, working mechanism of non-drug therapy, etc and the result presents that integrated treatment of TCM in UTI has significant advangtages and its own characteristic.

Objective To evaluate the clinical effect of the external validity and security of electro acupuncture in the real treatment environment with the real world study method ( RWS ) . Methods Patients diagnosed with depression by the ICD-10 (n=60) were divided into two groups:(1) electro acu-puncture(EA) group(n=35);(2) western medicine group (n=25). The Hamilton Depression (HAMD) scales, CGI scales, MYMOP scales were used to assess the main curative indexes during each period of the treatment. Results There was no significant difference between these two groups at baseline level (P>0. 05). (1) HAMD:Compared with the western medicine group, the clinical control rate, markedly effective rate, cure rate, effective rate of EA group were significantly better than western medicine group (P<0. 05). In both of the two groups, there were statistically significant differences between baseline score of HAMD and the score in every treatment period(P<0. 05). From the beginning of the fourth week, the HAMD score of EA group was significantly better than that of the western medicine group(P<0. 05). And four weeks after treatment, the score of EA group was still better than the western medicine group; ( 2 ) CGI:After 8 weeks of treatment, Compare with the western medicine group, score of CGI scale showed that severity of the disease, effective evaluation and effective index of EA group was significant differences better than those of western medicine group (P<0. 05);(3) MYMOP:After 8 weeks of treatment, compare with the western medicine group, the score of MYMOP scale, of EA group on symptom 1, symptom 2, activity and general health condition has significant differences ( P<0. 05 ). Conclusion In real clinical conditions, EA treatment could improve the scores of HAMD, CGI and MYMOP significantly in patients with depression. Generally, the effect of EA treatment for depression is better than western medicine.