A Blau-szindróma ritka, autoszomális domináns öröklődésű autoimmun betegség, tipikusan a bőr, az ízületek és a szem érintettségével, melyet a sarcoidosis gyermekkori megjelenésű formájának tartanak. Betegünk egy jelenleg 23 éves fiatalember, akinél csecsemőkorban észleltek először bőrtüneteket, majd másfél évesen a kis- és nagyízületek gyulladása jelentkezett. Kisgyermekkorban uveitis, iridocyclitis és glaucoma is kialakult. Az intenzív gyulladásgátló és különböző biológiai terápiák ellenére az ízületi gyulladás progrediált, és idővel súlyos contracturák alakultak ki, melyek miatt az önálló járás már nem lehetséges. A szemészeti problémák komplexitása és progressziója a beteg látásának csaknem teljes elvesztéséhez vezetett, és számos sebészeti beavatkozás vált szükségessé. A Blau-szindrómában szokatlan módon, betegünknél másfél évvel ezelőtt a központi idegrendszer kiterjedt érintettségét észleltük, mely kortikoszteroidra azonban regrediált. A proband kétéves kistestvérénél szintén észlelték a Blau-szindróma korai tüneteit Down-kór mellett. A génpanelvizsgálat újgenerációs szekvenálással a kistestvérnél azonosította heterozigóta formában a NOD2 gén c.1000C>T, p.(Arg334Trp) patogén variánsát, melyet korábban már leírtak Blau-szindrómával összefüggésben. E variáns jelenlétét a probandban is kimutattuk Sanger-szekvenálással, a hordozóságot azonban kizártuk mindkét tünetmentes szülő és a középső testvér esetében. E ritka betegség tipikus klinikai és genetikai jellegzetességeinek ismertetése mellett, tanulmányunk két szokatlan jelenséget is feltár: a központi idegrendszer érintettségét és a feltételezhető mozaikosságot valamelyik szülő ivarsejtjeiben. Orv Hetil. 2025; 166(16): 623–630.
Bevezetés: Az emlődaganat kezelése során alkalmazott sugárterápia egyik gyakori szövődménye a sugárzás által kiváltott tüdőkárosodás. A perifériás vérkép paramétereinek esetleges prediktív szerepe a sugárzás okozta tüdőkárosodás kialakulásában jelenleg kevéssé ismert. Célkitűzés: Célunk annak vizsgálata volt, hogy a sugárkezelés után kialakuló radiogén tüdőkárosodás összefüggésben áll-e a perifériás vérkép bizonyos paramétereivel. Módszer: Retrospektív vizsgálatot végeztünk 94, I–III. stádiumú emlődaganatos betegnél, akik sugárkezelésen, kemoterápián és/vagy hormonkezelésen estek át. A radiogén tüdőkárosodás diagnózisát képalkotó vizsgálatok (CT, mellkasröntgen) igazolták. A perifériás vér paraméterei közül a fehérvérsejtszámot és annak abszolút eloszlását (lymphocyta, monocyta, neutrophil, eosinophil, basophil granulocyta), a vörösvértestszámot, a hemoglobinszintet, valamint a thrombocytaszámot elemeztük. Vizsgáltuk a neutrophil-lymphocyta arány predikciós szerepét is. Az adatok statisztikai összehasonlítására a Mann–Whitney-féle U-tesztet alkalmaztuk. Eredmények: A 94 betegből 43-nál igazolódott radiogén tüdőkárosodás. A fehérvérsejtszám átlaga szignifikánsan magasabb volt a sugárzás okozta tüdőkárosodással érintett csoportban (8,03 ± 8,07 G/l), mint a negatív csoportban (7,11 ± 6,19 G/l; p = 0,001). A neutrophil granulocyta szám (5,17 ± 4,77 G/l vs. 4,82 ± 5,19 G/l; p = 0,006), valamint a monocytaszám (0,51 ± 0,26 G/l vs. 0,47 ± 0,36 G/l; p<0,001) esetén is statisztikailag kimutatható eltérés volt látható a pozitív és a negatív csoportban. Habár a lymphocytafrakciónál nem találtunk különbséget, a neutrophil-lymphocyta aránynál már lényeges eltérést tapasztaltunk (3,62 ± 3,04 vs. 3,13 ± 3,45; p<0,001). A vörösvértestszám (p = 0,09), a hemoglobinszint (p = 0,166) és a thrombocytaszám (p = 0,677) vonatkozásában nem találtunk szignifikáns különbséget. Következtetés: Az emelkedett fehérvérsejtszám, neutrophil granulocyta és monocytaértékek egyaránt prediktív szereppel bírhatnak a sugárkezelés során kialakuló, sugárzás okozta tüdőkárosodás vonatkozásában. Emellett a neutrophil-lymphocyta arány is hasznos biomarkernek bizonyulhat az esetleges mellékhatás szempontjából. Eredményeink hozzájárulhatnak a radiogén tüdőkárosodás patofiziológiájának részletesebb megértéséhez, a pontosabb következtetésekhez azonban további, nagyobb mintaszámú vizsgálatok szükségesek. Orv Hetil. 2025; 166(29): 1153–1159.
Bevezetés és célkitűzés: A munkahelyi elégedettség és kiégés vizsgálata elengedhetetlenül fontos a nagy stresszel járó munkakörök, mint a sebészet esetén. Vizsgálatunk célja, hogy megértsük a generációs és demográfiai különbségeket a magyarországi általános és mellkassebészek munkahelyi elégedettségével és kiégésével kapcsolatban. Módszer: 2024. október 1. és 2024. december 1. között végzett online, anonim, kérdőíves kutatás során 97 magyar általános és mellkassebész között végeztünk felmérést. A munkahelyi elégedettséget a Minnesota Elégedettségi Kérdőív segítségével mértük, amely az intrinszik (belső), extrinszik (külső) és általános elégedettségi dimenziókat vizsgálja. A kiégést az Oldenburg Kiégés Kérdőív rövidített változatával vizsgáltuk, amely a kimerültség és kiábrándultság dimenziókat tartalmazza. Eredmények: Munkahelyi elégedettség esetén a baby boomer generáció tagjai statisztikailag szignifikánsan magasabb pontokat adtak az intrinszik tényezőkre (p = 0,041). Az X és Y generáció esetén statisztikailag szignifikáns eltérés nem volt (intrinszik: p = 0,055; p = 0,073, extrinszik: p = 0,19; p = 0,36 és általános: p = 0,25; p = 0,39). A legalacsonyabb pontokat a Z generáció tagjai adták, statisztikailag szignifikáns eltérés volt az intrinszik faktorok terén (p = 0,023). Statisztikailag szignifikáns eltérés volt az életkor és az intrinszik (p≤001) és általános (p = 0,028), a munkahelyen eltöltött évek száma és az intrinszik (p = 0,019), illetve a szakterületen eltöltött évek száma és az intrinszik (p = 0,011) munkahelyi elégedettség között. A rezidensek statisztikailag szignifikánsan alacsonyabb pontokat adtak az intrinszik (p = 0,006) és az általános (p = 0,043) munkahelyi elégedettséget célzó kérdésekre. A kimerülés és a kiábrándultság esetén nem volt statisztikailag szignifikáns különbség a baby boomer (p = 0,72; p = 0,277), az X generáció (p = 0,49; p = 0,086) és az Y generáció (p = 0,28; p = 0,14) között. A Z generáció tagjai a kimerülés esetén statisztikailag szignifikánsan alacsonyabb (p = 0,003) pontokat adtak, míg a kiábrándultság esetén nem volt jelentős a különbség (p = 0,21). Szignifikáns kapcsolat volt statisztikailag az életkor és a kimerültség (p = 0,002), illetve a rezidensi beosztás és a kimerültség között (p = 0,002). Következtetés: A fiatalabb, illetve a Z generáció sebészei között fokozottabban vannak jelen mind a munkahelyi elégedetlenség, mind a kiégés bizonyos dimenziói. Az eredmények hangsúlyozzák a generációk igényeinek figyelembevételét és a fiatalabb generációk integrációjának fontosságát. Orv Hetil. 2025; 166(13): 483–493.
Az elhízás napjainkban világszerte súlyos probléma, melynek megoldása multidiszciplináris feladat, amelyben alapvető szerepet játszik a metabolikus sebészet. Hazánkban is néhány munkacsoport egyre magasabb számban végez testsúlycsökkentő műtéteket. Az elvek egységesítése, az országos regiszter kialakítása és az együttműködés kialakítása miatt egy évvel ezelőtt megalakult a Magyar Sebész Társaság Sebészeti Endoszkópos és Robotsebészeti Szekciójának részeként a Metabolikus Sebészeti Munkacsoport. Az ebben részt vevők konszenzusa és az aktuális nemzetközi szakmai ajánlások alapján elkészített és a hazai helyzethez adaptált állásfoglalásban az indikációs elvek, a műtéti típusok, ezek javallatai, eredményei és lehetséges szövődményei, az utógondozás kérdései, valamint a beavatkozások biztonságos végzéséhez szükséges intézményi háttér került megfogalmazásra, illetve közleményünkben ismertetésre.
A szerteágazó tünetek integrálása, a megfelelő diagnosztikai lépések kiválasztása, majd az eredmények értékelése – genetikai betegség gyanúja esetén – nagy kihívás. Esetismertetésünkben egy szív- és idegrendszeri fejlődési rendellenességgel, valamint hormonális eltéréssel rendelkező fiúgyermek kórtörténetét mutatjuk be. A társuló súlyos pszichomotoros fejlődési elmaradás, a minor anomáliák és a születéstől fogva számos alkalommal visszatérő szeptikus állapot észlelése nyomán kezdeményeztük betegünk genetikai vizsgálatát. Az elvégzett multiplex ligatiofüggő próbaamplifikációs (MLPA-) vizsgálattal MECP2 -duplikációs szindróma igazolódott. Ez a Lubs-féle mentális fejlődési zavarnak is nevezett genetikai kórkép X-hez kötött recesszív módon öröklődik. Pontos gyakorisága nem ismert, a szakirodalom eddig közel 200 személyről számolt be. A klinikai tünetek súlyossága összefüggést mutat a duplikálódott kromoszómaszakasz méretével. A vizsgált gyermeknél érintett régió az MECP2 mellett az SLC6A8, IDH3G, L1CAM, IRAK1, FLNA, GDI1, DKC1, F8 és VAMP7 géneket is tartalmazta, ami hozzájárulhatott a szerteágazó klinikai kép megjelenéséhez. Kiemeljük a szindrómára jellemző csökkent kortizolválasz kóroki szerepét a visszatérő, súlyos szeptikus állapotok hátterében. A genetikai vizsgálómódszereknek ma már széles spektruma érhető el, de elindításuk a klinikuson múlik. Fő célunk a jelen közleménnyel, hogy felhívjuk a figyelmet ezekre a speciális analízisekre, amelyek a diagnosztikus utat lerövidíthetik, és a házaspár újabb terhességvállalása esetén megalapozzák a praenatalis diagnosztikát. Orv Hetil. 2025; 166(8): 313–316.
