V nastoyashchee vremya pri provedenii skrininga na rak shejki matki v kachestve pervichnogo metoda diagnostiki vse chashche primenyayut testirovanie na DNK VPCH. Odnako genotipy virusa papilomy cheloveka (VPCH), registriruemye pri issledovanii cervikal'nyh mazkov, mogut otlichat'sya ot rezul'tatov testirovaniya v bioptirovannyh fragmentah shejki matki. Cel'yu issledovaniya bylo izuchit' osobennosti detekcii DNK VPCH parnyh obrazcov epiteliya cervikal'nogo kanala i biopsijnogo materiala shejki matki. VPCH-pozitivnym pacientkam (n = 99) byla vypolnena pricel'naya biopsiya shejki matki. Registraciya DNK VPCH proizoshla 175 raz v biomateriale, poluchennom iz cervikal'nogo kanala, i 111 raz v gistologicheskih blokah. V gruppe pacientok s hronicheskim cervicitom pokazatel' sovpadeniya rezul'tatov testirovaniya na DNK VPCH sostavil 28,3%, dlya gruppy s LSIL — 45%, dlya gruppy s HSIL — 67,7%. Pri nizkoj virusnoj nagruzke VPCH sootvetstvie rezul'tatov nablyudalos' v 27,1% sluchaev, pri umerennoj virusnoj nagruzke — v 35,4%, pri vysokoj virusnoj nagruzke — v 82,3%. Obnaruzhena otnositel'no sil'naya korrelyacionnaya svyaz' mezhdu urovnem virusnoj nagruzki i veroyatnost'yu sovpadeniya rezul'tatov VPCH-testirovaniya: pri uvelichenii urovnya virusnoj nagruzki VPCH na 1 lg nablyudaetsya uvelichenie procenta sootvetstviya rezul'tatov testirovaniya na DNK VPCH mezhdu parnymi obrazcami na 9,3%.

Testovaya predoperacionnaya gormonoterapiya stala standartnoj proceduroj lecheniya ESR+/Her2-negativnogo raka molochnoj zhelezy rannih stadij. Horoshim podspor'em v ocenke effektivnosti dannoj terapii mogut stat' transkripcionnye profili genov. Cel'yu issledovaniya bylo ocenit' izmeneniya ekspressionnoj aktivnosti genov pri provedenii predoperacionnogo testa na gormonochuvstvitel'nost' opuholi k ingibitoram aromatazy u zhenshchin postmenopauzal'nogo vozrasta pri ESR+/HER2-negativnom rake molochnoj zhelezy. V issledovanie voshlo 100 bol'nyh rakom molochnoj zhelezy, prohodivshih lechenie v otdelenii patologii molochnoj zhelezy FGBU «NMIC AGP im. V.I. Kulakova». Vypolneno patomorfologicheskoe issledovanie FFPE-blokov trepan-biopsii, provedennoj do naznacheniya testa na gormonochuvstvitel'nost', i operacionnogo materiala, a takzhe immunogistohimicheskoe (Ki67, ER, PR, HER2/neu) i molekulyarno-geneticheskoe issledovanie ekspressionnoj paneli 45 celevyh genov metodom kolichestvennoj polimeraznoj cepnoj reakcii v rezhime real'nogo vremeni. Primenenie ingibitorov aromatazy v predoperacionnom teste na gormonochuvstvitel'nost' soprovozhdaetsya statisticheski znachimymi izmeneniyami v ekspressii mRNK 37 genov v opuholyah molochnoj zhelezy, iz nih snizhenie urovnya ekspressii ustanovleno dlya 35 genov (ESR1, PGR, AR, ERBB2, FGFR4, MKI67, MYBL2, CCNB1, AURKA, BIRC5, CCND1, CCNE1, CDKN2A, KIF14, PPP2R2A, PTTG1, TMEM45B, TPX2, ANLN, MMP11, CTSL2, EMSY, PAK1, BCL2, BAG1, PTEN, TYMS, EXO1, UBE2T, NAT1, SCGB2A2, GATA3, FOXA1, ZNF703, CD274/PD-L1), povyshenie dlya 2 genov (SFRP1, KRT5). Poluchennye rezul'taty mogut byt' ispol'zovany v dal'nejshem pri razrabotke testa na gormonochuvstvitel'nost' i personifikacii ad"yuvantnoj sistemnoj terapii bol'nyh rakom molochnoj zhelezy.

The authors analyzed available data in modern literature on the role of genetic testing for mutations in genes responsible for predisposing to hereditary cancers of reproductive organs in women. They are looking at data on the importance of using genetic testing in clinical practice to predict the disease development, need for follow-up monitoring in the presence of mutation load, and determination of combined chemotherapy policy for malignant neoplasms.

Проанализированы современные данные о роли генетического тестирования мутаций в генах, ответственных за предрасположенность к наследственному раку половых органов у женщин. Представлены данные о важности использования генетического тестирования в клинической практике для прогнозирования развития заболевания, необходимости последующего мониторинга при наличии мутационной нагрузки и выбора тактики комбинированной терапии при злокачественных новообразованиях The authors analyzed available data in modern literature on the role of genetic testing for mutations in genes responsible for predisposing to hereditary cancers of reproductive organs in women. They are looking at data on the importance of using genetic testing in clinical practice to predict the disease development, need for follow-up monitoring in the presence of mutation load, and determination of combined chemotherapy policy for malignant neoplasms.

Group of sportsmen of the youth national team of Russia in heavy athletics, which included practically healthy, with frequent respiratory diseases and athletes with allergies without exacerbation, the method of PCR in real time in the mucous membrane of the nose, throat and peripheral blood mononuclear a study was conducted of expression (mRNA) of a wide spectrum of genes involved in the development of immune reactions: IL-1β, TNF-α, IL-8, IL-18; TLR2 and TLR4, TLR9, IFN-α, IFNγ, IL-28, IL-29, CD45, CD68, CD56, GATA3, TBX21, RORC2, Foxp3, TGF-β1. Changes in the form of increased expression of genes involved in the implementation of inflammation (IL-1, IL-8), receptors in innate immunity (TLR2 and TLR4) and the lower of the expression of transcription factor RORC2, providing retroactive regulation of inflammation are revealed only in athletes with Allergy (non-acute) and only in the tissues of the nose, throat.

У детей первого года жизни с тимомегалией наряду со снижением содержания в крови лимфоцитов, Т-клеток и их хелперной (CD4 +) субпопуляции выявлено значимое уменьшение абсолютного и относительного содержания естественных регуляторных клеток (Treg) с мембранным фенотипом CD4 +CD25 hi, а также экспрессии основного внутриклеточного маркера этих клеток – FOXP3. Выявлена парадоксальная зависимость абсолютной и относительной численности Treg от выраженности тимомегалии: эти показатели максимально снижены при тимомегалии 1-й степени и не отличаются от контроля при тимомегалии 3-й степени. Выраженность снижения экспрессии FOXP3 не зависит от степени тимомегалии. При тимомегалии усиливается экспрессия генов супрессорных цитокинов TGFb и IL-10, с которыми частично связана реализация функции Treg и других регуляторных Т-клеток; усиление максимально выражено при тимомегалии 3-й степени. Регистрируется также усиление экспрессии гена IL-6 – цитокина, подавляющего развитие Treg. Можно предположить, что снижение содержания Treg в крови детей раннего возраста с тимомегалией обусловлено общим ослаблением продуктивного Т-лимфопоэза, ослабление экспрессии FOXP3 cвязано с повышением выработки IL-6, а усиление экспрессии генов TGFb и IL-10 может рассматриваться как компенсаторная реакция системы регуляторных клеток на низкое содержание Treg.