Introduction La pelade est une maladie auto-immune chronique associée à un retentissement psychologique majeur. Son incidence cumulée au cours de la vie est estimée à 2,1 %. Le baricitinib est un inhibiteur de JAK 1/2 ayant obtenu l’AMM française en 2023, puis en 2024 le remboursement dans le traitement de la pelade sévère de l’adulte. Peu de données en vie réelle sont disponibles concernant l’efficacité et la sécurité d’emploi du baricitinib dans cette indication. Matériel et méthodes Il s’agit d’une étude rétrospective menée dans 13 centres français. Les patients inclus étaient des adultes atteints de pelade, ayant été traités par baricitinib entre 2018 et 2023 avec au moins une consultation de suivi. L’objectif principal était d’évaluer l’efficacité du baricitinib mesurée par une réduction d’au moins 50 % du score SALT (SALT50) à 3 mois. Les objectifs secondaires étaient de décrire le maintien du traitement, la tolérance, les motifs d’arrêt. Les facteurs associés à une bonne réponse au traitement étaient étudiés par un modèle de régression logistique univariée. Résultats Au total, 99 patients ont été inclus. L’âge médian était de 36 ans (18–70), avec une majorité de femmes (70,7 %). La durée d’évolution médiane de la pelade avant initiation du baricitinib était de 7 ans (1–45) et 79,8 % avaient reçu du méthotrexate. Vingt-sept patients avaient un antécédent de dermatite atopique, et pour 2 d’entre eux, le baricitinib avait été débuté pour cette indication. Parmi les 99 patients, 62,6 % avaient une pelade sévère avec un SALT initial d’au moins 50; le reste de la population avait une pelade modérée (SALT<50) avec un SALT médian de 25. Cinquante deux patients avaient une pelade universelle ou décalvante totale. Le baricitinib était débuté à la posologie de 4mg en une prise quotidienne chez tous les patients et la durée médiane de traitement était de 12 mois. La durée médiane de suivi (dernières nouvelles) était de 12 mois.À 3, 6 et 12 mois, les taux de réponse SALT50 étaient respectivement de 54,9 % (45/82), 66,7 % (42/63) et 75,5 % (37/49). Les taux de réponse SALT90 aux mêmes dates étaient respectivement de 30,5 %, 44,4 % et 46,9 %. Au sein du sous-groupe avec SALT initial≥50, respectivement 27,1 %, 40,5 % et 54,5 % des patients avaient un SALT≤20 à 3, 6 et 12 mois. Le taux de maintien du traitement à 6 mois était de 93,2 %. Des effets indésirables (EI) étaient rapportés chez 21,2 % des patients, principalement des dyslipidémies (8,1 %) et des éruptions acnéiformes (6,1 %). Aucun patient n’a présenté d’EI grave. Le baricitinib a été arrêté chez 22 patients, dont 13/22 pour inefficacité et 5/22 pour intolérance. Parmi ces 22 patients, 9 rechutaient dans un délai médian de 3 mois après l’arrêt du baricitinib. Les facteurs associés à une meilleure réponse au traitement étaient un score SALT à l’inclusion<50 (p=0,022) et l’association à une corticothérapie systémique (p=0,048). Discussion Les données de notre étude en vie réelle montrent une bonne réponse (SALT50) à 3 mois chez plus de la moitié des patients. Cela souligne l’intérêt du baricitinib dans le traitement de la pelade, y compris chez les patients les plus sévères ayant résisté à plusieurs lignes thérapeutiques. Conclusion D’autres études en vie réelle sont nécessaires pour évaluer le devenir à long terme de ces patients, notamment après diminution ou arrêt du baricitinib.

Introduction La pemphigoïde à AC anti-P200 (P200) est une maladie bulleuse auto-immune de la jonction de présentation polymorphe. Son principal diagnostic différentiel est la pemphigoïde bulleuse (PB). Le diagnostic sérologique repose sur un marquage dermique en immunofluorescence indirecte (IFI) sur peau clivée et un immunoblot dermique marquant une protéine de 200kDa. Jusqu’alors, la chaîne γ1 de l’hétérotrimère constituant la laminine était considérée comme l’antigène cible dans la P200. Un nouveau test sérologique d’IFI sur cellules HEK293 exprimant la laminine β4 (Biochip/IFI/β4) suggère que la chaîne β4 de la laminine pourrait être l’antigène majeur de la P200. L’équipe ayant mis au point le test a évalué entre 10 à 30 % la proportion de patients atteints de P200 présentant des Ac dirigés uniquement contre la chaîne β4 (sans AC anti- γ1). L’objectif était de décrire les caractéristiques cliniques des patients présentant une P200 liée à des Ac exclusivement dirigés contre la laminine-β4. Matériel et méthodes À partir des sérums de patients présentant une IFI peau clivée positive sur le versant dermique, nous avons réalisé un double test par Biochip/IFI/β4 et immunoblot sur laminine-γ1 recombinante. Résultats Cinq patients (1 F, 4 H) d’âge moyen 79±6,6 ans ayant des Ac sériques dirigés uniquement contre la β4 ont été identifiés. Le délai médian de suivi était de 11,5 mois. Un des 5 patients avait une maladie neurodégénérative. Les lésions siégeaient sur les bras (n=4), la face antérieure du tronc (n=4), le dos (n=3), les cuisses (n=3), les jambes (n=3) et la tête (n=3). Aucun patient n’avait d’atteinte des mains ou d’atteinte muqueuse. Quatre des 5 patients ont insuffisamment répondu à la corticothérapie locale et ont nécessité un traitement de 2e intention : doxycycline (n=2), méthotrexate (n=1), dapsone (n=1). Deux patients ont nécessité une biothérapie. Un patient est décédé. Discussion Cette nouvelle entité de P200 à Ac anti-laminine-β4 isolés semble se distinguer des P200 classiquement décrites par l’absence d’atteinte muqueuse et d’atteinte des extrémités trouvées chez 38 et 51 % des cas de P200 « standards » à AC anti-γ1. Ainsi, le phénotype clinique de ces 5 patients se rapproche davantage de celui de la PB. Cependant, une atteinte céphalique était présente chez 3 de ces 5 patients, alors qu’elle est rare dans la PB. Enfin, comme les autres cas de P200 avec Ac anti-laminine-γ1, cette entité semble sévère, puisque 4 des 5 patients ont été en échec de la corticothérapie locale et ont nécessité un traitement de 2e intention. Conclusion Par rapport aux descriptions initiales de pemphigoïdes P200 avec Ac anti-laminine-γ1, les pemphigoides à Ac anti-laminine-β4 exclusifs semblent correspondre à un tableau clinique plus proche de la PB avec en particulier un respect des mains et des muqueuses.

Dans le pemphigus superficiel (PS), la dapsone est un traitement des formes légères selon les recommandations françaises et européennes, basées sur de petites séries et des cas isolés. L’objectif de cette étude était d’évaluer l’efficacité de la dapsone en monothérapie ou avec les dermocorticoïdes (DC) pour le traitement des PS. Cette étude rétrospective multicentrique a inclus les patients atteints de PS, suivis entre 1990–2022, traités par dapsone (± DC). L’évaluation de la sévérité du PS a été évaluée par la surface corporelle atteinte ou le score PDAI (PS léger : <5 %, score <15 ; modéré : 5–10 %, score 15–45 ; sévère : > 10 %, score > 45). Nous avons évalué le taux de réponse (complète RC ou partielle RP) à la dapsone à 12, 24 et 36 mois (M12, 24, 36) ou lors de la dernière visite, ainsi que les facteurs associés à cette réponse en analyse univariée. Un total de 77 cas ont été inclus [42 hommes (56 %), âge médian de 58 ans (7–88 ans)], avec PS léger (n = 31, 40 %), modéré (n = 41, 53 %) ou sévère (n = 5, 7 %). Le suivi médian sous dapsone était de 18 mois (1–48) et le suivi global de 40 mois (1–384). Le taux médian d’anticorps anti-Dsg1 au diagnostic (n = 52) était de 151 UI/ml. La dose de dapsone variait de 25 à 250 mg/j (0,4–4,3 mg/kg/jour). 75 patients (97,5 %) avaient aussi des DC. À M12, 31/72 patients évaluables (43 %) ont obtenu une réponse (RP n = 21, 68 %, RC n = 10, 32 %). Aucun facteur n’était associé à la réponse à M12. Le taux de réponse global était de 17/70 (24 %) à M24 (RP n = 10, RC n = 7) et 14/70 (20 %) à M36 (RP n = 8, RC n = 6). Lors de la dernière visite, 24/77 patients (31 %) n’ayant reçu que la dapsone ± DC étaient en RP/RC (RP n = 11, RC n = 13 dont 8 ont pu arrêter la dapsone). Être atteint de PS léger vs modéré ou sévère était un facteur de réponse à M24 (PS léger 88 %, modéré/sévère 12 %, p = 0,02) et M36 (léger 86 %, modéré/sévère 14 %, p = 0,001). Parmi les PS légers (n = 31), 15 (48 %) à M24 et 12 (39 %) à M36 étaient en RP/RC. Des effets secondaires (EI) survenaient chez 38 patients (49 %), graves pour 9 d’entre eux (24 %), motivant l’arrêt de la dapsone chez 17/38 (46 %) et une baisse de dose chez 14/38 (38 %). Nous rapportons la plus grande série de PS traités par dapsone ± DC montrant une réponse globale de 43 % à M12. Le seul facteur prédictif significatif de bonne réponse au long cours était la faible sévérité du pemphigus. Ainsi, une réponse durable a pu être observée chez 39–48 % des PS légers. Cependant, le taux élevé d’EI est à prendre compte dans le choix du traitement. Ces résultats sont difficilement comparables à ceux de la littérature (manque de données de suivi et de sévérité). Ces résultats sont à mettre en perspective avec les résultats des essais rituximab/corticothérapie. Néanmoins, la dapsone en monothérapie peut encore trouver une place chez certains patients ayant des PS légers avec comorbidités afin d’éviter une immunosuppression induite.

The data that support the findings of this study are available from the corresponding author upon reasonable request.

L’enjeu vaccinal durant la pandémie à SARS-CoV-2 (COVID) est majeur : obtenir et maintenir une immunité collective, protéger les sujets à risque de forme grave. L’émergence de nouveaux variants nécessite une évaluation régulière des stratégies vaccinales, notamment chez les immunodéprimés. Nous avons cherché à évaluer l’efficacité de la vaccination anti-COVID chez les patients atteints de maladies bulleuses auto-immunes (MBAI). Une étude multicentrique et rétrospective a été menée d’octobre 2021 à mars 2022. L’objectif a été de déterminer si la vaccination anti-COVID chez les patients ayant une MBAI permettait d’éviter les formes graves d’infection COVID. Tout patient atteint d’une MBAI ayant reçu au moins 1 dose de vaccin avec un recul ≥ 6 mois après celle-ci était inclus. Les données étaient extraites des dossiers médicaux des patients et collectées de manière standardisée dans chaque centre. L’infection COVID post-vaccinale était documentée par un test antigénique ou une PCR positive. Le taux d’anticorps anti-Spike était étudié chez les patients ayant reçu au moins 2 doses vaccinales (taux protecteur si ≥ 264 BAU/mL). Au total, 245 patients ont été inclus, atteints essentiellement de pemphigoïde bulleuse (34 %), de pemphigoïde des muqueuses (33 %), et de pemphigus vulgaire (23 %). Avec un recul moyen de 10 mois après la 1ère dose de vaccin, une infection COVID était notée chez 19 patients (7,7 % de la population étudiée, variant non identifié n = 13, Omicron n = 4, Delta n = 2). L’infection était symptomatique dans 17/19 cas (89 %, symptômes pseudo-grippaux et ORL), traitée en ambulatoire ( n = 15) ou en hospitalisation ( n = 4 ; 1,6 % de la population étudiée), avec Optiflow ( n = 2), oxygène au masque à haute concentration ( n = 1), corticothérapie ( n = 3) et anticorps monoclonaux ( n = 3) ; 1 décès en lien avec Delta était noté (0,4 % de la population étudiée). Au cours des 3 mois post-vaccination, 81 % des patients immunocompétents obtenaient une réponse humorale à des taux protecteurs, contre 56 % des patients avec immunosuppression (IS) médicamenteuse (rituximab, corticoïdes ≥ 10 mg/j, MMF, cyclophosphamide, azathioprine). Après 4 à 8 mois, ce taux diminuait dans les 2 groupes (59 % et 38 %, respectivement). En analyse univariée, les facteurs associés à un risque de COVID post-vaccination étaient un antécédent d’infection COVID avant vaccination ( p = 0,0007), une IS médicamenteuse ( p = 0,0007) et un taux d’anticorps anti-Spike non protecteur ( p = 0,008). Notre étude suggère un faible taux d’infections COVID, notamment sévères, après vaccination chez les patients atteints de MBAI, en particulier durant la période d’exposition à Delta. La comparaison avec la population générale est en cours. Il est possible que certaines infections asymptomatiques, liées à Omicron, n’aient pas été détectées. Chez les patients avec IS, la réponse humorale est moindre, nécessitant le maintien des mesures-barrières et le recours aux mesures prophylactiques pré et post exposition.

Le but de cette étude était de traduire l’échelle faciale de Sunnybrook et ses critères spécifiques en français et de valider son utilisation par les praticiens francophones dans le cadre de l’évaluation des patients atteints de paralysie faciale périphérique.La version anglaise originale de l’échelle faciale de Sunnybrook et de ses critères spécifiques a d’abord été traduite en français selon les recommandations internationales. Six évaluateurs d’expériences variées ont ensuite testé à deux reprises la nouvelle version sur 20 vidéos de patients atteints de paralysie faciale périphérique d’ancienneté et sévérité variable. La validité interne de la version française et la reproductibilité intra et inter-évaluateur ont été mesurées.L’étude a montré une bonne cohérence interne de la version française de l’échelle faciale de Sunnybrook avec un alpha de Cronbach à 0,84 et 0,86. La reproductibilité inter-évaluateur pour le score composite et les sous scores de la symétrie au repos, la symétrie lors des mouvements volontaires et les syncinésies était excellente lors des 2 sessions (Coefficient de corrélation intra-classe (ICC) compris entre 0,77 et 0,98). La reproductibilité intra-évaluateur du score composite et des sous scores de l’échelle était excellente pour tous les observateurs et comparable quel que soit leur niveau d’expérience dans la cotation des PFP avec un ICC moyen à 0,95.La version française de l’échelle faciale de Sunnybrook et de ses critères spécifiques issue de notre étude s’est montrée fiable, reproductible et simple d’utilisation pour l’évaluation des patients atteints de paralysie faciale périphérique par les praticiens francophones.

La pandémie à SARS-CoV-2 (COVID) a été marquée par le développement rapide de vaccins à ARNm et à vecteur viral. Leur profil de sécurité a été étudié dans la population générale, mais est peu connu chez les patients à terrain dysimmunitaire. Nous avons évalué la tolérance de la vaccination anti-COVID chez les patients atteints de maladies bulleuses auto-immunes (MBAI). Une étude multicentrique rétrospective a été menée de mai à septembre 2021. L’objectif a été de déterminer si des poussées évolutives de MBAI pouvaient être induites par la vaccination. Tout patient atteint d’une MBAI déjà connue (exclusion des MBAI de novo) et ayant reçu au moins 1 dose de vaccin anti-COVID avec un recul ≥ 8 semaines après celle-ci était inclus. Les données étaient extraites des dossiers médicaux et collectées de manière standardisée dans chaque centre. L’imputabilité du vaccin dans la poussée n’était pas retenue si un autre facteur causal était objectivé (inobservance thérapeutique…). Au total, 325 patients ont été inclus, atteints essentiellement de pemphigoïde bulleuse (PB, 35 %), de pemphigoïde des muqueuses (PM, 33 %), et de pemphigus vulgaire (PV, 20 %), ayant en majorité reçu un schéma vaccinal à 2 doses (83 %) et le vaccin Cominarty® (82 %). Après un suivi moyen de 3,5 mois après la 1 re dose de vaccin, une poussée était observée chez 30 patients (9,2 %), i.e., 15/115 PB (13 %), 7/107 PM (6,5 %), 4/66 PV (6 %), 3/19 pemphigus superficiels (15,8 %) et 1/11 épidermolyses bulleuses acquises (9 %). La poussée survenait après la 1 re dose dans 13 cas (délai médian : 15 j), après la 2 e dans 14 cas (délai médian : 9 j) et après la 3 e dans 3 cas (délai médian : 4 j). Chez les patients avec poussée à la suite de la 1 re dose, 2 cas ont eu une récurrence après une nouvelle vaccination. Les poussées de PB étaient modérées (BPDAI moyen augmentant de 2,4 à 12,7, p = 0,02 ; IGA moyen de 0,1 à 2,6, p = 0,004). La corticothérapie locale contrôlait la maladie dans 73 % des cas. Les poussées de PM étaient modérées (MMPDAI moyen augmentant de 0,3 à 7,3), sans atteinte de muqueuse jusque-là épargnée. Une corticothérapie systémique était introduite/majorée chez 2 patients, et du rituximab débuté chez 1. En analyse univariée, les facteurs associés au risque de rechute de MBAI étaient un traitement de base par cyclines ( p = 0,015) ou par omalizumab ( p = 0,05). Hormis un cas de purpura vasculaire, aucun autre effet indésirable grave post-vaccinal n’était rapporté. Notre étude suggère un faible taux de poussée de MBAI dans les 3 mois suivants la vaccination anti-COVID. Pour la PB, ce taux n’est pas plus élevé que ceux de rechute spontanée, en dehors de contexte vaccinal, issus de la littérature (de 18,6 % à 23,5 % vs 13 % ici). Notre étude appuie ainsi les recommandations internationales vis-à-vis de la vaccination anti-COVID, qui doit être fortement encouragée dans cette population, souvent âgée et immunodéprimée.

Dans l’essai de phase 2 évaluant le cémiplimab (CEM) chez des patients (pts) ayant un carcinome épidermoïde cutané (CEC) localement évolué ou métastatique, le taux de meilleure réponse (TMR) était de 47 % et la survie globale (SG) à un an de 81 %. Une autorisation temporaire d’utilisation (ATU) nominative a permis à ces pts d’accéder au CEM hors protocole. Notre objectif était d’analyser les données d’efficacité et de tolérance de cette ATU. Les 58 centres ayant inclus des pts entre le 08/18 et le 10/19 dans cette étude rétrospective ont été sollicités pour compléter une fiche standardisée par pt. L’objectif principal était le TMR, les objectifs secondaires étaient la survie sans progression (SSP), la SG, la durée de la réponse (DDR) et la tolérance. La réponse était évaluée dans les centres. Les effets indésirables (EI) étaient évalués selon la classification CTCAEv5. La SSP, la SG et la DDR ont été calculées par la méthode de Kaplan–Meier. La date de point était le 19/06/20. Les cas de 245 pts (178H/67F, âge moyen 77,1 ± 13) ont été analysés. Il y avait 189 pts inclus dans l’ATU nominative et 56 dans celle de cohorte ; 59 % des pts avaient déjà reçu une radiothérapie et 52 % des pts ont reçu le CEM en 1re ligne de traitement systémique ; 68 % des CEC étaient localisés à la tête et au cou. Ils étaient localement évolués (35 %), régionaux (39 %) ou métastatiques à distance (26 %) ; 24 % des pts étaient immunodéprimés : hémopathies, 15 % ; VIH, 3 % ; transplantés, 3 % ; immunosuppresseurs, 2 %, autre, 1 % ; 3 % avaient une génodermatose et 12 % une dermatose chronique. Un neurotropisme était présent dans 23 % des CEC. Le PS était ≥ 2 chez 28 % des pts. Le nombre moyen de perfusions de CEM était de 10 (4–22). Parmi les 240 pts ayant reçu ≥ 1 perfusion, le TMR (IC 95 %) était de 50,4 % (43,9–56,9) avec 51 RC (21 %) et 70 RP (29 %). Le suivi médian était de 12,6 mois. La SSP médiane (IC95 %) était de 8,2 mois (6,7–11,7). Les médianes de SG/DDR n’étaient pas atteintes ; la SG (IC95 %) à 1 an était de 63,1 % (56,8–70,1). La durée médiane de traitement était de 5,5 mois et 29 % des pts étaient encore traités à un an. Des EI survenaient chez 75 pts (31 %) ; les plus fréquents (> 2,5 %) étaient asthénie, diarrhées, cholestase et prurit ; 22 pts (9 %) ont présenté ≥ 1 EI de grade 3–4. Un pt est décédé d’un syndrome de Lyell lié au CEM et 16 pts (7 %) ont arrêté le CEM du fait d’un EI. Ces premières données d’étude en vie réelle permettent de caractériser les pts susceptibles d’être traités par CEM. Ils incluent une fréquence élevée (15 %) de pts atteints d’hémopathies. Elles confirment le taux de réponse élevé du CEM ainsi que sa bonne tolérance. L’inclusion dans cette étude d’une proportion importante de pts immunodéprimés et de pts au PS altéré, habituellement non inclus dans les essais, a pu contribuer à une SG à un an plus faible que dans l’essai de phase 2.

Funding sources: none. Conflicts of interest: none to declare. Dear Editor, A 3‐week‐old boy with primary congenital glaucoma presented with a congenital swelling of the left upper eyelid (a) with trichomegaly and inconspicuous hypertrichosis of the left cheek (b). One month later, café au lait spots and naevus anaemicus were revealed over the trunk, while brain magnetic resonance imaging showed trigeminal nerve neurofibroma, left buphthalmos and orbital plexiform neurofibroma. A diagnosis of sporadic neurofibromatosis type 1 with an orbital plexiform neurofibroma was made. Congenital glaucoma with plexiform neurofibroma located on the eyelid is uncommon in neurofibromatosis type 1.1,2 This case highlights the importance of ophthalmological signs, which can reveal neurofibromatosis type 1 early on.

Le chlorhydrate d’isothipendyl (CITP) est un antihistaminique de la famille des phénothiazines, très utilisé en topique contre piqûres d’insectes et prurit (Apaisyl®gel, Sédermyl®). Un cas d’allergie (Takashima, 1983) [1] et un de photoallergie (Bibas et al., 2012) [2] ont été rapportés. La fréquence de cette allergie est vraisemblablement sous-estimée par défaut de diagnostic ou de publication. Nous rapportons ce nouveau cas pour attirer l’attention sur ce photoallergène classique mais mal connu. Une femme de 59 ans consultait en juillet 2018 pour une éruption vésiculo-bulleuse des zones photoexposées. Elle avait une histoire d’atopie et d’eczéma de contact. L’éruption était survenue après application d’Apaisyl gel® sur des piqûres de moustiques. Il n’y avait aucune prise médicamenteuse. Des patch-tests (PT) étaient réalisés à distance ainsi que des photopatch-tests (PPT) avec la batterie médicaments photoallergènes et l’Apaisyl®, exposés en UVA à 5 J/cm2. Ils se révélaient positifs pour Ni, Co, résine PBF et budésonide en PT, de pertinence ancienne, le gel utilisé (PT + + / PPT + + +) et la prométhazine (PT -, PPT + + + ). Deux autres cas de photoallergie à l’Apaisyl® préalablement diagnostiqués dans le service étaient retrouvés. Nous rapportons un cas d’eczéma photoaggravé à l’Apaisyl® confirmé par les PT et PPT. L’Apaisyl® gel est un topique antihistaminique très utilisé en France, en vente libre, dont le principe actif est le CITP. Le seul cas similaire publié ne reflète pas la réalité, même si 10 cas ont été déclarés à la pharmacovigilance française entre 1993 et 2010 [2]. Nombre de cas ne sont pas publiés, comme nos précédents cas, ou ne sont même pas diagnostiqués. Les patients omettent de signaler l’utilisation de ces topiques qu’ils jugent anodins. C’est parfois, du fait d’une allergie croisée, comme pour le seul cas publié, un PPT positif à une autre phénothiazine qui fait évoquer le diagnostic [2]. Dans notre cas, le PPT à la prométhazine était aussi positif. Moreau et al. (1995) ont aussi démontré expérimentalement la phototoxicité du CITP. Cette observation rappelle l’importance de l’enquête et des PPT devant un eczéma en zone photoexposée.

Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une génodermatose rare, due à des mutations du gène ABCC6, caractérisée par une fragmentation et une minéralisation des fibres élastiques. Malgré l'arrêt de l'évolution des lésions cutanées après 30 ans, les lésions cutanées peuvent être sévères et avoir un impact important sur la qualité de vie. À l'heure actuelle, une correction chirurgicale de l'élastorrhexie peut être proposée par lifting. Un traitement par étidronate a été proposé dans le PXE, mais les travaux réalisés n'évaluaient pas l'évolution des lésions cutanées. À ce jour, aucun traitement codifié n'est disponible pour corriger l'aspect des papules de PXE. Les lasers médicaux permettent de traiter plusieurs pathologies cutanées, notamment les modifications de texture, de profondeur et de couleur. Nous rapportons l'intérêt d'une dermabrasion par laser erbium pour corriger des papules de PXE. Une patiente de 31 ans, atteinte d'un PXE confirmé sur le plan moléculaire, consultait pour ses lésions d'étendue importante. Nous avons réalisé une séance test avec un laser CO2 fractionné et une dermabrasion par laser erbium. Le laser CO2 fractionné n'apportait pas d'amélioration. L'aspect cutané était amélioré par la dermabrasion après une phase inflammatoire transitoire. Nous avons traité les régions antécubitales, axillaires et les faces latérales du cou par dermabrasion par laser erbium (pièce à main 5 mm, fluence 13 J/cm2) après anesthésie locale par Xylocaïne adrénalinée® 2 %. Plusieurs passages sur une seule séance étaient réalisés jusqu'à obtention d'une dermabrasion. La cicatrisation se faisait en 1 à 2 semaines. La peau restait érythémateuse pendant 2 à 6 mois. À distance de l'acte, la peau était plus fine, d'aspect cicatriciel. Il n'y avait plus de papules ni de plaques jaunâtres. Les zones traitées (*) présentaient en dermoscopie un aspect déstructuré, avec une disparition des patrons habituels de disposition des globules jaunes et des vaisseaux. Les globules jaunes étaient comme désagrégés et les vaisseaux fragmentés, semblables aux capillaires dilatés observés dans les cicatrices. Dans notre cas, la patiente était satisfaite de l'aspect après traitement. Nous décrivons le 1er cas de traitement de papules de PXE par dermabrasion par laser erbium. Dans la littérature, un cas de PXE-like (papillary dermal elastolysis) traité par laser resurfacing a été rapporté en 2018, avec une amélioration d'au moins 50 % de l'apparence et de la texture de la peau traitée après 3 séances. Un cas de PXE traité par laser resurfacing a été rapporté en 2014, avec un résultat satisfaisant après 5 séances et 2 ans de suivi. La dermabrasion par laser erbium est une option envisageable et rapide dans le traitement des papules de PXE.

Journal of the European Academy of Dermatology and VenereologyVolume 33, Issue 7 p. e262-e265 Letter to the Editor Dermoscopic phenotype of pseudoxanthoma elasticum skin lesions: a study of 16 patients C. Berthin, Corresponding Author C. Berthin clemence.berthin@chu-angers.fr CHU Angers, Service de Dermatologie, Angers, FranceCorrespondence: C. Berthin. E-mail: clemence.berthin@chu-angers.frSearch for more papers by this authorA. Phan, A. Phan CHU Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Service de Dermatologie, Bron Cedex, FranceSearch for more papers by this authorN. Navasiolava, N. Navasiolava CHU Angers, Centre de Référence des Maladies Rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique (MAGEC Nord), Angers, FranceSearch for more papers by this authorS. Michalak, S. Michalak CHU Angers, Service d'Anatomopathologie, Angers, FranceSearch for more papers by this authorH. Humeau, H. Humeau CHU Angers, Service de Dermatologie, Angers, France CHU Angers, Centre de Référence des Maladies Rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique (MAGEC Nord), Angers, FranceSearch for more papers by this authorX. Grimaux, X. Grimaux CHU Angers, Service de Dermatologie, Angers, France CHU Angers, Centre de Référence des Maladies Rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique (MAGEC Nord), Angers, FranceSearch for more papers by this authorL. Martin, L. Martin CHU Angers, Service de Dermatologie, Angers, France CHU Angers, Centre de Référence des Maladies Rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique (MAGEC Nord), Angers, FranceSearch for more papers by this author C. Berthin, Corresponding Author C. Berthin clemence.berthin@chu-angers.fr CHU Angers, Service de Dermatologie, Angers, FranceCorrespondence: C. Berthin. E-mail: clemence.berthin@chu-angers.frSearch for more papers by this authorA. Phan, A. Phan CHU Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Service de Dermatologie, Bron Cedex, FranceSearch for more papers by this authorN. Navasiolava, N. Navasiolava CHU Angers, Centre de Référence des Maladies Rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique (MAGEC Nord), Angers, FranceSearch for more papers by this authorS. Michalak, S. Michalak CHU Angers, Service d'Anatomopathologie, Angers, FranceSearch for more papers by this authorH. Humeau, H. Humeau CHU Angers, Service de Dermatologie, Angers, France CHU Angers, Centre de Référence des Maladies Rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique (MAGEC Nord), Angers, FranceSearch for more papers by this authorX. Grimaux, X. Grimaux CHU Angers, Service de Dermatologie, Angers, France CHU Angers, Centre de Référence des Maladies Rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique (MAGEC Nord), Angers, FranceSearch for more papers by this authorL. Martin, L. Martin CHU Angers, Service de Dermatologie, Angers, France CHU Angers, Centre de Référence des Maladies Rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique (MAGEC Nord), Angers, FranceSearch for more papers by this author First published: 25 February 2019 https://doi.org/10.1111/jdv.15534Citations: 2Read the full textAboutPDF ToolsRequest permissionExport citationAdd to favoritesTrack citation ShareShare Give accessShare full text accessShare full-text accessPlease review our Terms and Conditions of Use and check box below to share full-text version of article.I have read and accept the Wiley Online Library Terms and Conditions of UseShareable LinkUse the link below to share a full-text version of this article with your friends and colleagues. Learn more.Copy URL Share a linkShare onFacebookTwitterLinkedInRedditWechat Citing Literature Volume33, Issue7July 2019Pages e262-e265 RelatedInformation

Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie métabolique autosomique récessive due à des mutations du gène ABCC6. Les signes cutanés sont des papules jaunes des plis, confluentes en plaques, associées à une élastorrhexie histologique. Le diagnostic clinique peut être difficile. Notre objectif était de décrire les caractéristiques en dermoscopie (DS) des lésions cutanées du PXE. Tous les patients avec un PXE typique ayant consulté entre novembre 2017 et mai 2018 ont été inclus. Les clichés étaient standardisés, réalisés en zones d’intérêt en lumière non polarisée par un même opérateur. Seize patients consécutifs ont été inclus, de 31 à 75 ans. Cent quatre-vingt-onze1 clichés ont été colligés, 161 en zone d’intérêt et 30 en peau témoin. En zone d’intérêt, les lésions étaient cliniquement évidentes pour 85 cas (52,8 %), discrètes pour 39 cas (24,2 %) et non visibles à l’œil nu pour 37 cas (22,9 %). Cent pour cent des zones cliniquement atteintes de PXE présentaient en DS des globules jaunes parfois blanc brillant, de patron homogène, de contours flous, non folliculaires. La disposition des globules était soit en pois (28,3 %), soit coalescente, réticulée à mailles ouvertes (35,8 %), réticulée à mailles fermées (22,9 %), linéaire (8,1 %) ou en plaque (4,7 %). Le patron vasculaire était soit un réseau vasculaire fin régulier (68,4 %), soit un fond rosé homogène (31,5 %) sans vaisseaux atypiques. Parmi les 37 clichés sans lésion visible, 25 (67,5 %) présentaient en DS des lésions évocatrices de PXE ; 11 (29,7 %) n’en présentaient pas ; 1 cliché (2,7 %) était douteux. Les lésions étaient le plus souvent disposées en pois (76 %), localisées sur les creux poplités (60 %) ou l’ombilic (24 %) (Fig. 1 et 2). Nous décrivons le phénotype en DS du PXE qui est stéréotypé. Nous avons confirmé la présence de lésions histologiques de PXE par une biopsie d’une lésion visible en DS et non visible à l’œil nu. Dans la littérature, cinq articles de DS du PXE sont rapportés, avec un à deux patients par article. La disposition linéaire des globules jaunes est décrite dans deux cas, de même pour le patron vasculaire de fond rosé. Le diagnostic différentiel est le PXE-like papillary dermal elastolysis (PDE), dont la DS montre une coloration jaune diffuse sans vrai globule. Le patron vasculaire est différent dans le PXE-like avec des vaisseaux linéaires, qui correspondraient à des télangiectasies prouvées à l’histologie. Le réseau vasculaire du PXE correspondrait plutôt à une meilleure visibilité du plexus vasculaire superficiel, secondaire à l’atrophie de l’épiderme et du derme superficiel. Le fond rosé pourrait s’expliquer par l’augmentation de flux microvasculaire dermique, possiblement en lien avec une inflammation infraclinique. Nous décrivons le phénotype dermoscopique du PXE, avec une distribution stéréotypée des globules jaunes. La DS peut révéler les lésions de PXE non visibles à l’œil nu.

Introduction Le pseudoxanthome elastique (PXE) est une maladie metabolique autosomique recessive due a des mutations du gene ABCC6. Les premiers signes sont des papules jaunes associees a une elastorrhexie histologique, dont le diagnostic peut etre difficile. La dermoscopie est un outil pratique, non invasif, d’utilite prouvee pour le diagnostic de diverses lesions cutanees. Nous avons etudie une technique de traitement d’images dermoscopiques pour differencier peau saine et pathologique chez des sujets PXE. Materiel et methodes 10 patients successifs avec un PXE indiscutable ont ete inclus de decembre 2017 a fevrier 2018. Des cliches dermoscopiques etaient effectues en peau pathologique (nuque, creux axillaires) et en peau saine (flanc, decollete). Chaque cliche etait decompose en ses composantes de couleur rouge, vert, bleu et en niveaux de gris. Toutes les images etaient analysees par decomposition modale empirique bidimensionnelle (BEMD). Cette methode permettait d’obtenir a partir de chaque cliche 2 images par composantes de couleur, appelees sIMF1 et sIMF2, soit 8 nouvelles images. Resultats Pour les images sIMF1, la variance des pixels etait significativement plus grande pour les niveaux de rouge et de gris des images de la nuque, ainsi que pour les niveaux de rouge des images des creux axillaires. Pour les images sIMF2, la variance des pixels etait statistiquement plus grande pour les niveaux de bleu, rouge et gris des images de la nuque, ainsi que pour les niveaux de rouge des images des creux axillaires. Les coefficients d’asymetrie et d’aplatissement etaient respectivement plus grands et plus bas de facon significative sur toutes les composantes de couleur de toutes les images sIMF1 et sIMF2 des images de la nuque. Il n’y avait pas de correlation entre la variance de sIMF1 des lesions de la nuque pour la composante rouge et la severite des atteintes ophtalmiques et arterielles des patients ( Fig. 1 et 2 ). Discussion Ces resultats montrent que la variance des pixels obtenue par BEMD des composantes de couleur rouge permet de differencier peau saine et pathologique chez les patients PXE. Cette difference peut s’expliquer par la presence d’une caracteristique colorimetrique rouge dans les lesions de PXE. Ces resultats sont en accord avec nos travaux precedents qui montrent qu’il existe une augmentation de flux microvasculaire dermique, possiblement en lien avec une inflammation infraclinique, au cours du PXE. Ces resultats sont egalement en accord avec nos travaux precedents qui ne montraient pas de correlation entre la severite clinique des differentes atteintes du PXE. Conclusion Nous proposons un procede de traitement d’images dermoscopiques pour differencier peau saine et pathologique chez les patients atteints de PXE. Cette etude doit desormais etre appliquee chez des patients jeunes avec des lesions debutantes pour qui le diagnostic de PXE n’est pas encore certain.

L'hyperhidrose axillaire correspond à la production excessive de sueur des creux axillaires. Sa répercussion sur la qualité de vie peut être majeure. Les injections de toxine botulique (TB) sont un traitement utilisé en 2e intention avec une efficacité démontrée mais transitoire. L'objectif était d'étudier la variation de la durée d'efficacité des injections de TB A (Dysport®) dans le cadre d'hyperhidrose axillaire primaire sévère à long terme. De mai 2001 à avril 2018, 220 patients étaient traités par TB pour une hyperhidrose axillaire avec un score HDSS à 3 ou 4/4 et un test de Minor significatif. Les critères d'inclusion étaient d'avoir reçu au minimum 3 injections de posologie standardisée (Dysport® 150U/aisselle). Les critères d'exclusion étaient l'utilisation de la marque Botox® et l'utilisation d'une dose non standardisée. Pour évaluer la durée d'efficacité, nous avons calculé la moyenne des durées d'efficacité lors de la première et de la dernière injection reçue. Toutes les périodes avec variation de posologie ou de molécule étaient exclues. Cent vingt-trois patients ont été inclus, 84 femmes et 39 hommes, de moyenne d'âge de 38,3 ans. Les patients ont reçu en moyenne 5,5 injections. La moyenne de la durée d'efficacité de la première et de la dernière injection était respectivement de 5,9 et 10,2 mois. La durée maximale d'efficacité observée était de 5,5 ans. La différence entre les durées d'efficacité de la première et de la dernière injection était statistiquement significative (p < 0,001). Au total, 56 patients (48 %) décrivaient une augmentation de leur durée d'efficacité supérieure ou égale à 50 % ; 16 patients (14 %) décrivaient une augmentation inférieure à 50 % ; 21 patients (18 %) une durée d'efficacité stable. Dix-huit patients (15 %) décrivaient une diminution de la durée d'efficacité inférieure à 50 % et seulement 6 patients (5 %) décrivaient une diminution de la durée d'efficacité supérieure ou égale à 50 %. Parmi ces 6 patients, seulement un avait eu une courte durée entre les deux premières injections. Aucun n'avait reçu de dose « booster ». Les patients avaient reçu en moyenne 6,8 injections dans ce groupe. Sur l'échantillon total, la moyenne de la durée de suivi ajustée était de 5,5 ans avec un minimum de 9 mois et un maximum de 15 ans et 3 mois. 51 patients (44 %) avaient un suivi de plus de 5 ans, dont 20 (17 %) de plus de 10 ans. Parmi ces 20 patients, les patients avaient reçu en moyenne 8,25 injections. Dix-huit ont observé une augmentation de la durée d'efficacité supérieure ou égale à 50 %. Un seul a observé une diminution de la durée d'efficacité des injections supérieure ou égale à 50 % (Fig. 1 et 2). Notre étude confirme l'augmentation de la durée d'efficacité des injections de TB dans l'hyperhidrose axillaire en fonction du nombre des injections, sans tendance à l'allo-immunisation.

BACKGROUND:Non-classical congenital adrenal hyperplasia (NC-CAH) is a recessive autosomal disease caused by a deficiency of adrenal steroidogenesis enzymes. It must be distinguished from classical CAH, either simple virilising or salt-wasting, diagnosed during the neonatal period and responsible for potentially lethal disorders of sexual differentiation. NC-CAH presents a simpler and less specific clinical picture. Herein, we present two cases comprising twin girls consulting for diffuse hypertrichosis. PATIENTS AND METHODS:Two 5-year-old twin girls were seen at our consultation for increased pilosity on all four limbs, but with no facial pilosity or synophrys, as well as comedones on the chin. Their height and weight and psychomotor development was normal, with no signs of precocious puberty and no clitoral hypertrophy. Levels of 17OH-P and SDHA were high, while FSH and LH were low and IGF1 and TSH were normal. Analysis of gene CYP21 associated with NC-CAH showed mutations p.V281L and IVS2-13A/C>G. Mutation p.V281L was present in the heterozygous state in the older sister and the father, together with moderate hyperpilosity but without hirsutism or acne. No mutations were found in the mother, indicating either de novo appearance of mutation IVS2-13A/C>G in the twins or germline mosaicism in the mother. DISCUSSION:We diagnosed NC-CAH as the cause of diffuse hypertrichosis in these twins. This disease is not rare, with a prevalence of 1/1000 to 1500 among peoples of European descent. It is often diagnosed late since routine neonatal screening is not performed. In some cases, NC-CAH remains asymptomatic. The appearance of pubic hair at around 5 to 7 years is the initial reason for consultation, particularly with a dermatologist. Hyperandrogenism varies, involving hirsutism, acne, fertility disorders and premature ageing of bone. Cortisol and aldosterone levels are generally normal. The risk of acute adrenal insufficiency is extremely low. Differential diagnosis concerns ovarian or adrenal tumors and polycystic ovary syndrome. 21-OH deficiency results in defective cortisol and aldosterone synthesis, and thus in raised ACTH, leading to increased adrenal androgen secretion. The early appearance of secondary sexual characteristics is associated with a gradual accumulation of 17-OHP. Depending on severity, hydrocortisone or anti-androgens may be given, or where treatment fails, aesthetic measures such as epilation or hair discolouration may be performed. CONCLUSION:In children presenting NC-CAH, the appearance of pubic hair and hirsutism often constitute the initial reasons for consultation, including with dermatologists. However, hypertrichosis may occur in isolation. It is important that these abnormalities be clearly known to enable early diagnosis and rapid initiation of simple and readily accessible treatment.